ANEUPLOIDY: SANHI, URI AT HALIMBAWA - BIOLOGY - 2025

Ang aneuploidy ay ang kalagayan kung saan ang mga selula ay may isa o higit pang mga kromosom na labis o nawawala, naiiba sa bilang ng mga haploid, diploid o polyploid cells mismo na bumubuo ng isang organismo ng naibigay na species.

Sa isang cell ng aneuploid, ang bilang ng mga kromosom ay hindi kabilang sa isang perpektong maramihang mga set ng haploid, dahil nawala o nakakuha sila ng mga kromosoma. Kadalasan ang pagdaragdag o pagkawala ng mga kromosom ay tumutugma sa isang solong kromosom, o sa isang kakaibang bilang ng mga ito, bagaman kung minsan ay maaaring may kasamang dalawang kromosoma.

Pinagmulan: pixabay.com

Ang mga aneuploidies ay kabilang sa mga de-numerong pagbabago ng chromosomal, at ang pinakamadaling makilala ang cytologically. Ang kawalan ng timbang na chromosomal na ito ay hindi magandang sinusuportahan ng mga hayop, na mas madalas at hindi gaanong nakakapinsala sa mga species ng halaman. Maraming mga congenital malformations sa mga tao ay sanhi ng aneuploidy.

Mga Sanhi

Ang pagkawala o pagkakaroon ng isa o higit pang mga kromosom sa mga cell ng isang indibidwal ay sa pangkalahatan ay dahil sa pagkawala sa pamamagitan ng translocation o ang proseso ng nondisjunction sa panahon ng meiosis o mitosis. Bilang isang resulta, binago ang dosis ng gene ng mga indibidwal, na kung saan ay nagiging sanhi ng malubhang mga depekto sa phenotypic.

Ang mga pagbabago sa numero ng Chromosome ay maaaring mangyari sa una o pangalawang dibisyon ng meiosis, o pareho sa parehong oras. Maaari rin silang lumitaw sa panahon ng mitotic division.

Ang mga pagkabigo sa dibisyon na ito ay isinasagawa sa meiosis I o meiosis II, sa panahon ng spermatogenesis at oogenesis, na nagaganap din sa mitosis sa mga unang bahagi ng zygote.

Sa aneuploidies, ang nondisjunction ay nangyayari kapag ang isa sa mga kromosom na may pares na homologous ay ipinapasa sa parehong cell poste o idinagdag sa parehong gamete. Marahil ito ay nangyayari dahil sa napaaga na dibisyon ng sentromere sa panahon ng unang meiotic division sa maternal meiosis.

Kapag ang isang gamete na may labis na kromosoma ay sumali sa isang normal na gamete, nagaganap ang trisomies (2n + 1). Sa kabilang banda, kapag ang isang gamete na may nawawalang chromosome at isang normal na pag-iisa ng kromosoma, ang mga monosomiya (2n-1) ay ginawa.

Mga Uri

Ang mga aneuploidies ay madalas na nangyayari sa mga indibidwal na diploid. Ang mga pagbabagong ito sa bilang ng mga kromosom ay may mahusay na pagkakaugnay sa klinikal sa mga species ng tao. Kasama nila ang iba't ibang uri tulad ng nullisomies, monosomies, trisomies, at tetrasomies.

Nullisomy

Sa mga cell na may nullisomy, ang parehong mga miyembro ng isang homologous na pares ng mga kromosom ay nawala, na kumakatawan sa kanila bilang 2n-2 (n ang haploid na bilang ng mga kromosom). Sa mga tao, halimbawa, na may 23 pares ng homologous chromosome (n = 23), iyon ay, 46 kromosom, ang pagkawala ng isang homologous pares ay magreresulta sa 44 chromosome (22 pares).

Ang isang nullisomic na indibidwal ay inilarawan din bilang isa na kulang ng isang pares ng mga homologous chromosome sa somatic complement nito.

Monosomy

Ang monosomy ay ang pagtanggal ng isang solong kromosoma (2n-1) sa pares ng homologous. Sa isang tao na may monosomy, ang cell ay magkakaroon lamang ng 45 chromosome (2n = 45). Sa loob ng monosomy ay matatagpuan namin ang monoisosomy at monothelosomy.

Sa mga selulang monoisosomal ang kromosoma na naroroon nang walang homologous na pares ay isang isochromosome. Ang mga cell ng Monothelosomal o monotelocentric ay nagtataglay ng telocentric chromosome nang walang homologous na pares.

Trisomy

Sa mga trisomies, ang hitsura o pagdaragdag ng isang kromosom ay nangyayari sa ilang homologous pares, iyon ay, mayroong tatlong homologous na kopya ng parehong kromosoma. Ito ay kinakatawan bilang 2n + 1. Sa mga tao na may mga cell ng trisomic, 47 mga kromosoma ang matatagpuan.

Ang ilang mga napag-aralan na kondisyon, tulad ng Down syndrome, ay nangyayari bilang isang bunga ng trisomy ng chromosome 21.

Ang konstitusyon ng labis na chromosome ay nagpapahintulot sa trisomy na ma-classified sa:

• Pangunahing trisomiko: Kapag kumpleto ang sobrang kromo.
• Pangalawang trisomiko: Ang sobrang kromosom ay isang isochromosome.
• Tertiary trisomic: Sa kasong ito ang mga bisig ng natitirang chromosome ay kabilang sa dalawang magkakaibang kromosom mula sa normal na papuri.

Tetrasomy

Ang tetrasomy ay nangyayari kapag mayroong pagdaragdag ng isang kumpletong pares ng homologous chromosome. Sa lalaki, ang tetrasomy ay nagreresulta sa mga indibidwal na may 48 kromosoma. Ito ay kinakatawan bilang 2n + 2. Ang pares ng mga karagdagang kromosom ay palaging isang homologous pares, iyon ay, magkakaroon ng apat na homologous na kopya ng isang naibigay na kromosoma.

Sa parehong indibidwal, higit sa isang aneuploid mutation ay maaaring mangyari, na nagreresulta sa dobleng mga indibidwal na trisomic (2n + 1 + 1), dobleng monosomic, nuli tetrasomic, atbp. Ang mga Animuplo-monosomic na organismo ay nakuha ng eksperimento, tulad ng kaso ng puting trigo (Triticum aestivum).

Mga halimbawa

Ang mga linya ng cell na nabuo pagkatapos ng isang chromosome nondisjunction na proseso ay madalas na hindi maiiwasang. Ito ay dahil sa marami sa mga cell na ito ay naiwan nang walang impormasyon sa genetic, na pumipigil sa kanila mula sa pagdami at mawala.

Sa kabilang banda, ang aneuploidy ay isang mahalagang mekanismo ng pagkakaiba-iba ng intraspecific. Sa halaman ng damo ng Jimson (Datura stramonium) isang haploid na pandagdag ng 12 chromosome ay natagpuan, kaya 12 iba't ibang mga trisomics ang posible. Ang bawat trisomic ay nagsasangkot ng ibang kromosoma, bawat isa ay nagtatanghal ng isang natatanging phenotype.

Sa ilang mga halaman ng genus Clarkia, ang trisomy ay gumaganap din bilang isang mahalagang mapagkukunan ng pagkakaiba-iba ng intraspecific.

Aneuploidy sa mga tao

Sa mga tao, tungkol sa kalahati ng kusang pagpapalaglag sa unang tatlong buwan ng pagbubuntis ay sanhi ng isang bilang o pagbabagong-anyo ng mga kromosom.

Ang mga autosomal monosomies halimbawa ay hindi mabubuhay. Maraming mga trisomies tulad ng isa sa chromosome 16 ang madalas na ipinagbawal at sa X chromosome monosomy o Turner syndrome ang mga cell ay mabubuhay ngunit ang X0 zygotes ay nabawasan nang walang katapusan.

Aneuploidy ng mga chromosom sa sex

Ang pinakakaraniwang mga kaso ng aneuploidies sa mga kalalakihan ay nauugnay sa mga chromosom sa sex. Ang mga pagbabago sa numero ng Chromosome ay mas mahusay na pinahihintulutan kaysa sa mga pagbabago sa chromosome ng autosomal.

Naaapektuhan ng aneuploidy ang bilang ng kopya ng isang gene ngunit hindi ang pagkakasunod-sunod ng nucleotide. Tulad ng binago ang dosis ng ilang mga gene, binago ang mga konsentrasyon ng mga produkto ng gene. Sa kaso ng mga chromosome ng sex, may pagbubukod sa relasyon na ito sa pagitan ng bilang ng mga gene at protina na ginawa.

Sa ilang mga mammal (mga daga at tao), ang hindi aktibo ng X kromosom ay nangyayari, na nagpapahintulot sa parehong functional na dosis ng mga genes na may kaugnayan sa sinabi na kromosom na umiiral sa mga babae at lalaki.

Sa ganitong paraan, ang mga karagdagang X chromosome ay hindi aktibo sa mga organismo na ito, na ginagawang posible ang aneuploidy sa mga chromosom na ito ay hindi gaanong mapinsala.

Ang ilang mga sakit tulad ng Turner syndrome at Klinefelter syndrome ay sanhi ng aneuploidies sa sex chromosome.

Klinefelter syndrome

Ang mga indibidwal na may kondisyong ito ay hindi pangkaraniwang lalaki, na may ilang mga katangiang effeminate. Ang pagkakaroon ng isang labis na chromosome X sa mga indibidwal na lalaki ay ang sanhi ng sakit na ito, kasama ang mga taong ito na nagtatanghal ng 47 kromosom (XXY).

Sa mga malubhang kaso ng kondisyong ito, ang mga kalalakihan ay may napakataas na tinig, mahabang binti, maliit na pag-unlad ng buhok sa katawan, at napaka-minarkahang babaeng hips at suso. Bukod dito, ang mga ito ay sterile at maaaring magkaroon ng mahinang pag-unlad ng kaisipan. Sa mga banayad na kaso ay mayroong isang male phenotype at normal na pag-unlad ng nagbibigay-malay.

Ang Klinefelter syndrome ay nangyayari sa humigit-kumulang sa isa sa 800 mga live na kapanganakan ng lalaki.

Turner syndrome

Ang sindrom ng turner ay sanhi ng bahagyang o kabuuang pagkawala ng isang X chromosome at nangyayari sa mga kababaihan. Ang pagbabagong chromosomal na ito ay nangyayari sa panahon ng gametogenesis ng isang proseso ng postzygotic nondisjunction.

Ang iba't ibang mga pagbabago sa karyotype ay gumagawa ng iba't ibang mga phenotypes sa Turner syndrome. Kapag ang materyal ng mahabang braso ng isa sa X chromosomes (terminal o interstitial) ay nawala, ang pagkabigo sa pangunahin o pangalawang ovarian at maliliit na laki ay nangyayari sa mga pasyente na may kondisyong ito. Karaniwan din ang Lymphedema at gonadal dysgenesis.

Kadalasan, ang phenotype ng mga kababaihan na may sakit na ito ay normal, maliban sa maikling tangkad. Ang diagnosis ng sindrom na ito ay nakasalalay, samakatuwid, sa pag-aaral at pagkakaroon ng pagbabago ng cytogenetic.

Ang sakit na ito ay nangyayari sa humigit-kumulang isa sa bawat 3000 babaeng bagong panganak, na may mas mataas na dalas ng kusang pagpapalaglag, iyon ay, hindi hihigit sa 5% ng mga embryo na nabuo sa pagbabagong ito ay namamahala upang mabuo nang ganap hanggang sa pag-abot sa term.

Autosomal aneuploidy

Ang mga indibidwal na ipinanganak na may autosomal chromosome aneuploidies ay bihirang. Sa karamihan ng mga kaso kung saan nagaganap ang mga ganitong uri ng mutations, ang kusang pagpapalaglag, maliban sa mga aneuploidies ng maliliit na autosome tulad ng trisomy ng chromosome 21.

Ito ay pinaniniwalaan na, dahil walang mga mekanismo ng kabayaran para sa genetic doses sa autosomal chromosome, ang mga pagbabago sa kanilang komposisyon ay hindi gaanong pinahihintulutan ng mga organismo.

Down's Syndrome

Ang maliit na sukat ng mga chromosome 21 ay nagbibigay-daan sa pagkakaroon ng karagdagang mga kopya ng mga gene, na hindi gaanong masisira kaysa sa mas malalaking kromosoma. Ang mga kromosom na ito ay may mas kaunting mga gene kaysa sa anumang iba pang mga autosome.

Ang Down syndrome ay ang pinaka-karaniwang autosomal aneuploidy sa mga tao. Sa Estados Unidos, halos isa sa bawat 700 na kapanganakan ang may kundisyong ito.

Tinatayang ang 95% ng mga kaso ay sanhi ng nondisjunction, na nagdudulot ng libreng trisomy 21. Ang natitirang 5% ay ginawa sa pamamagitan ng pagsasalin, madalas sa pagitan ng mga kromosoma 21 at 14. Ang paglaganap ng kondisyong ito ay nakasalalay sa higit sa edad ng maternal sa pagsisiping.

Natukoy na sa pagitan ng 85 at 90% ng mga kaso, ang pagkakaroon ng libreng trisomy 21 ay nauugnay sa mga pagbabago sa meiotic ng maternal. Ang mga indibidwal na may kondisyong ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagiging hypotonic, hyperextensible at hyporeflective.

Bilang karagdagan, mayroon silang isang maliit na maliit na bungo, na may isang patag at branchicephalic occiput, isang maliit na ilong at tainga, at isang maliit, pababang-sungit na bibig na may madalas na protrusion ng dila.

Mga Sanggunian

1. Creighton, TE (1999). Encyclopedia ng Molecular biology. John Wiley and Sons, Inc.
2. Guzmán, MEH (2005). Mga malformasyon ng congenital. University Publishing House.
3. Jenkins, JB (2009). Mga Genetiko Tinalikuran ako ni Ed.
4. Jiménez, LF, & Merchant, H. (2003). Cellular at molekular na biyolohiya. Edukasyon sa Pearson.
5. Lacadena, JR (1996). Cytogenetics. Ganap na Editoryal.
6. Pierce, BA (2009). Mga Genetika: Isang diskarte sa konsepto. Panamerican Medical Ed.