PAMANA NG HOLLAND: MGA KATANGIAN, PAG-ANDAR NG GENE, PAGKABULOK - BIOLOGY - 2025

Ang pamana ng holandric ay ang paglipat ng mga gene na naka-link sa chromosome ng sex mula sa mga magulang sa mga anak. Ang mga gen na ito ay inilipat o minana ang buo, iyon ay, hindi sila sumasailalim sa pagsasaalang-alang, kaya maaari silang isaalang-alang bilang isang solong haplotype.

Ang Y kromosom ay isa sa dalawang sex chromosome na tumutukoy sa biological sex ng embryo sa mga tao at iba pang mga hayop. Ang mga babae ay may dalawang X kromosom, habang ang mga lalaki ay may isang X at isang Y chromosome.

Scheme ng pattern ng pamana ng hollandic (Pinagmulan: Madibc68 sa pamamagitan ng Wikimedia Commons)

Ang babaeng gamete ay laging nagpapadala ng isang X kromosoma, habang ang mga male gametes ay maaaring magpadala ng isang X kromosoma o isang Y kromosom, kung bakit sinasabing "natutukoy nila ang sex."

Kung ang ama ay nagpapadala ng isang X chromosome ang embryo ay genetically babae, ngunit kung ang ama ay nagpapadala ng isang Y kromosoma ang embryo ay magiging genetically male.

Sa proseso ng sekswal na pagpaparami, ang dalawang sex chromosomes recombine (makipagpalitan ng impormasyon sa genetic sa bawat isa) na pinagsasama ang mga katangian na ipinadala ng parehong mga magulang. Ang kumbinasyon na ito ay nakakatulong sa pag-alis ng mga posibleng mga ugali na katangian sa progeny.

Gayunpaman, ang 95% ng chromosome ng Y ay eksklusibo sa mga organismo ng lalaki. Ang rehiyon na ito ay karaniwang kilala bilang "male Y-specific na rehiyon," at hindi ito muling pagtatalik sa seksing X kasama ang kromosoma sa panahon ng pagpaparami.

Bukod dito, ang karamihan sa mga gene sa Y chromosome ay hindi nag-recombine sa anumang iba pang mga kromosome sa panahon ng sekswal na pagpaparami, dahil sila ay naka-link na magkasama, kaya ang karamihan ay pareho sa mga magulang at supling.

Y mga katangian ng chromosome

Ang Y kromosom ay ang pinakamaliit sa lahat ng mga kromosoma. Sa mga mamalya, binubuo ito ng halos 60 base sa mega at may ilang mga gen lamang. Ang rehiyon na magagamit upang ma-transcribe (euchromatin) ay 178 triplets, at ang natitira ay pseudogenes o ulitin ang mga gene.

Ang paulit-ulit na mga gene ay matatagpuan sa maraming mga kopya at sa palindromic form, na nangangahulugang binabasa ito sa parehong paraan sa parehong mga pandama, halimbawa, ang salitang "paglangoy"; isang pagkakasunud-sunod ng DNA palindrome ay isang bagay tulad ng: ATAATA.

Human kromosom (Pinagmulan: National Center para sa Impormasyon ng Biotechnology, US National Library of Medicine sa pamamagitan ng Wikimedia Commons)

Sa 178 mga yunit o triplets na nakalantad para sa transkripsiyon, 45 natatanging mga protina ang nakuha mula sa chromosome na ito. Ang ilan sa mga protina na ito ay nauugnay sa kasarian at pagkamayabong ng indibidwal at iba pang mga hindi muling pagpaparami ay mga ribosomal na protina, mga salik ng transkripsyon, atbp.

Ang arkitektura ng Y chromosome ay nahahati sa dalawang magkakaibang mga rehiyon, isang maikling braso (p) at isang mahabang braso (q). Ang maikling braso ay naglalaman ng 10 hanggang 20 iba't ibang mga gene, na binubuo ng tungkol sa 5% ng buong kromosom, at maaaring muling pagsama ng chromosom sa X sa panahon ng meiosis.

Y chromosome mula sa mga tao. Ang maliit na braso (p) at ang malaking braso (q) ay nakilala (Pinagmulan: John W. Kimball sa pamamagitan ng Wikimedia Commons)

Ang mahabang braso ay bumubuo ng natitirang 95% ng chromosome ng Y. Ang rehiyon na ito ay kilala bilang "non-recombinant region" (NRY), bagaman iminumungkahi ng ilang mga mananaliksik na ang pag-recombinasyon ay nangyayari sa rehiyon at ang rehiyon ay dapat tawaging "male specific region" (RMS ).

Ang mga gen na kabilang sa non-recombinant na rehiyon ng Y (95%) ay may pamana ng holandric, dahil ang mga ito ay matatagpuan nang eksklusibo sa nasabing kromosoma at maiugnay o maiugnay sa pagitan nila. Walang recombination sa rehiyon na ito at ang rate ng mutation ay napakababa.

Mga function ng mga gen na may pamana sa hollandic

Noong 1905, napansin ni Nettie Stevens at Edmund Wilson sa kauna-unahang pagkakataon na ang mga selula ng kalalakihan at kababaihan ay may ibang istraktura ng kromosoma.

Ang mga selula ng mga kababaihan ay mayroong dalawang kopya ng malaking kromosom na X, samantala ang mga kalalakihan ay mayroon lamang isang kopya ng kromosoma na X na ito, na nauugnay dito, mayroon silang mas maliit na kromosoma, ang Y kromosoma.

Sa unang 6 na linggo ng gestation, ang lahat ng mga embryo, kung genetically babae o lalaki, ay magkakaroon din ng parehong paraan. Sa katunayan, kung ipinagpapatuloy nila ito hanggang sa paghahatid ay magreresulta ito sa isang panganganak na pisikal.

Ang lahat ng mga pagbabagong ito sa mga embryo ng lalaki sa pamamagitan ng pagkilos ng gene na tinatawag na "rehiyon ng sekswal na pagpapasiya Y" na matatagpuan sa chromosome Y. Nakukuha nito ang pangalan nito mula sa Ingles na "sex-natutukoy na rehiyon Y" at dinaglat sa panitikan bilang SRY.

Ang SRY gene ay natuklasan noong 1990 nina Robin Lovell-Badge at Peter Goodfellow. Ang lahat ng mga embryo na may isang aktibong kopya ng gene na ito ay nagkakaroon ng isang titi, testicle, at balbas (sa gulang).

Ang gen na ito ay gumagana tulad ng isang switch. Kapag ito ay "nasa" naisaaktibo ang pagkalalaki at kapag "off" ito ay nagbibigay ng pagtaas sa mga babaeng indibidwal. Ito ang pinaka-pinag-aralan na gene sa kromosoma ng Y at kinokontrol ang maraming iba pang mga gene na nauugnay sa kasarian ng mga indibidwal.

Ang Gen ng Sox9 ay nagsasama ng isang salik ng transkripsyon na susi sa pagbuo ng mga testes at ipinahayag kasabay ng SRY gene. Pinatatakbo ng gene ng SRY ang pagpapahayag ng Sox9 upang simulan ang pagbuo ng mga lalaki gonads sa maraming mga hayop.

Pagkabulok ng mga gen na may pamana sa hollandic

Ang lahat ng mga gene na natagpuan sa Y chromosome, kasama na ang mga dumaan sa hollandic mana, ay matatagpuan sa isang dwarf chromosome. Habang ang X chromosome ay may higit sa 1,000 mga gene, ang chromosome Y ay may mas kaunti sa 100.

Ang Y kromosom ay isang beses na magkapareho sa sukat ng X. Gayunpaman, sa halos 300 milyong taon ay unti-unting nababawasan ang laki, hanggang sa kung saan ito ay may mas kaunting impormasyon sa genetic kaysa sa anumang iba pang kromosom.

Bilang karagdagan, ang X chromosome ay may isang pares ng homologous, dahil sa mga kababaihan ay lilitaw ito sa mga pares (XX) ngunit ang Y chromosome ay matatagpuan lamang sa mga kalalakihan at walang para sa homologous. Ang kawalan ng isang pares ay pinipigilan ang chromosome ng Y mula sa pagsasaayos ng lahat ng mga bahagi nito na may isang tugma.

Ang kawalan ng isang pares ay pinipigilan ang mga gen na may hollandic mana, eksklusibo ng Y chromosome, mula sa pagiging maprotektahan ang kanilang sarili mula sa mga mutasyon at normal na pagkasira ng genetic ng mga nucleic acid.

Ang kawalan ng recombination ay nangangahulugan na ang bawat mutation na nangyayari sa mga gene na nauugnay sa Y chromosome o may hollandic mana ay ipinadala nang buo sa mga inapo ng lalaki, na maaaring nangangahulugang isang malaking kawalan.

Sa kabila ng katotohanan na ang chromosome Y at ang mga gen nito ay lumala at mahina sa mga mutasyon, naniniwala ang mga siyentipiko na malayo ito sa ganap na nasira o mawala, dahil ang ilang mga gen sa chromosome na ito ay mahalaga para sa paggawa ng tamud.

Ang pagiging kasangkot sa paggawa ng tamud, kusang mga mutasyon na puminsala o hindi aktibo ang mga ito ay "napili sa sarili", binabawasan ang pagkamayabong ng magulang na may sinabi na mutation, pinipigilan ito mula sa pagpasa ng mga gene nito sa mga supling.

Mga Sanggunian

1. Bradbury, NA (2017). Ang Lahat ng Mga Cell ay May Kasarian: Pag-aaral ng Function na Chromosome ng Sex sa Antas ng Cellular. Sa Mga Prinsipyo ng Gender-Tukoy na Gamot (pp. 269-290). Akademikong Press.
2. Buchen, L. (2010). Ang fickle AT chromosome.
3. Carvalho, AB, Dobo, BA, Vibranovski, MD, & Clark, AG (2001). Pagkilala ng limang bagong mga gene sa Y kromosoma ng Drosophila melanogaster. Mga pamamaraan ng National Academy of Sciences, 98 (23), 13225-13230.
4. Charlesworth, B., & Charlesworth, D. (2000). Ang pagkabulok ng mga chromosom Y. Mga Transaksyon ng Pilosopikal ng Royal Society ng London. Serye B: Pang-agham na Agham, 355 (1403), 1563-1572.
5. Colaco, S., & Modi, D. (2018). Mga genetika ng tao AT chromosome at ang pakikipag-ugnay nito sa male infertility Reproduktibo biology at endocrinology, 16 (1), 14.
6. Gerrard, DT, & Filatov, DA (2005). Positibo at negatibong pagpili sa mga kromosoma Y ng mammalian Y. Molekular na biyolohiya at ebolusyon, 22 (6), 1423-1432.
7. Hughes, JF, Skaletsky, H., Pyntikova, T., Minx, PJ, Graves, T., Rozen, S. & Page, DC (2005). Ang pag-iingat ng mga gene na may kaugnayan sa Y sa panahon ng ebolusyon ng tao ay inihayag sa pamamagitan ng paghahambing na pagkakasunud-sunod sa chimpanzee. Kalikasan, 437 (7055), 100.
8. Komori, S., Kato, H., Kobayashi, SI, Koyama, K., & Isojima, S. (2002). Paghahatid ng Y chromosomal microdeletions mula sa ama hanggang anak sa pamamagitan ng intracytoplasmic sperm injection. Journal ng genetika ng tao, 47 (9), 465-468.
9. Malone, JH (2015). Ang malawak na pagsagip ng mga gene na naka-link sa pamamagitan ng paggalaw ng gene sa mga autosomes. Biology ng genome, 16 (1), 121.
10. Papadopulos, AS, Chester, M., Ridout, K., & Filatov, DA (2015). Mabilis na pagkabulok ng Y at pagbabayad ng dosis sa chromosome ng sex sex. Mga pamamaraan ng National Academy of Sciences, 112 (42), 13021-13026.