ANG DUPLICATE NG CHROMOSOME: MGA KATANGIAN AT HALIMBAWA - BIOLOGY - 2026

Ang isang chromosomal duplication ay naglalarawan ng isang bahagi ng DNA na lilitaw nang dalawang beses bilang isang produkto ng pag-recombinasyon ng genetic. Ang pagkopya ng Chromosomal, pagdoble ng gene o pagpapalakas ay isa sa mga mapagkukunan ng henerasyon ng pagkakaiba-iba at ebolusyon sa mga nabubuhay na nilalang.

Ang isang chromosomal duplication ay isang uri ng mutation, dahil nagsasangkot ito ng pagbabago sa normal na pagkakasunud-sunod ng DNA sa isang rehiyon ng chromosomal. Ang iba pang mga mutasyon sa antas ng chromosomal ay may kasamang mga insert ng chromosomal, inversions, translocations, at mga pagtanggal.

Ang pagkopya ng Chromosomal o chromosomal. Kagandahang-loob: National Human Genome Research Institute, sa pamamagitan ng Wikimedia Commons

Maaaring mangyari ang mga duplicate ng Chromosomal sa parehong site ng mapagkukunan tulad ng dobleng fragment. Ito ang mga duplicate ng batch. Ang mga duplicate ng Batch ay maaaring maging ng dalawang uri: direkta o baligtad.

Ang mga direktang duplicate ay ang mga paulit-ulit sa parehong impormasyon at orientation ng paulit-ulit na fragment. Sa mga batch na baligtad na mga dobleng mga fragment ay inulit ang impormasyon, ngunit ang mga fragment ay nakatuon sa kabaligtaran ng mga direksyon.

Sa iba pang mga kaso, ang pagkopya ng chromosomal ay maaaring mangyari sa ibang site o kahit na sa ibang kromosoma. Nagbubuo ito ng isang ectopic na kopya ng pagkakasunud-sunod na maaaring gumana bilang isang substrate para sa crossover at maging isang mapagkukunan ng mga muling pag-recombinasyon. Depende sa laki na kasangkot, ang mga duplicate ay maaaring macro- o micro-duplication.

Ebolusyon na nagsasalita, ang mga duplicate ay nagbubuo ng pagkakaiba-iba at pagbabago. Sa indibidwal na antas, gayunpaman, ang mga pagkopya ng chromosomal ay maaaring humantong sa mga malubhang problema sa kalusugan.

Mekanismo ng mga duplom ng chromosomal

Ang mga pagdoble ay madalas na nangyayari sa mga rehiyon ng DNA na may paulit-ulit na pagkakasunud-sunod. Ang mga ito ay mga substrate ng mga kaganapan sa pagsasaalang-alang, kahit na nangyayari ito sa pagitan ng mga rehiyon na hindi perpektong homologous.

Ang mga rekomendasyong ito ay sinasabing hindi lehitimo. Mekanikal na nakasalalay sila sa pagkakasunud-sunod ng pagkakasunud-sunod, ngunit sa genetically maaari silang isagawa sa pagitan ng mga hindi homologous chromosome.

Sa tao ay mayroon kaming ilang mga uri ng paulit-ulit na pagkakasunud-sunod. Ang mga paulit-ulit na paulit-ulit ay kasama ang tinatawag na satellite DNA, na limitado sa mga centromeres (at ilang mga rehiyon ng heterochromatic).

Ang iba pa, na paulit-ulit na paulit-ulit, kasama, halimbawa, ang batch ay inulit ang code na iyon para sa ribosomal RNAs. Ang mga paulit-ulit o dobleng mga rehiyon ay matatagpuan sa napaka-tiyak na mga site na tinatawag na mga pag-aayos ng mga nucleolus na rehiyon (NOR).

Ang mga NOR, sa mga tao, ay matatagpuan sa mga subtelomeric na rehiyon ng limang magkakaibang mga kromosoma. Ang bawat NOR, para sa bahagi nito, ay binubuo ng daan-daang libu-libong mga kopya ng parehong rehiyon ng coding sa iba't ibang mga organismo.

Ngunit mayroon din kaming iba pang mga paulit-ulit na mga rehiyon na nakakalat sa buong genome, na may magkakaibang komposisyon at sukat. Ang lahat ay maaaring mag-recombine at magtaas ng mga duplication. Sa katunayan, marami sa kanila ang produkto ng kanilang sariling duplication, sa lugar o ectopic. Kabilang dito, bukod sa iba pa, minisatellites at microsatellites.

Ang mga duplom ng Chromosomal ay maaari ring lumitaw, mas bihira, sa pamamagitan ng pagsali sa mga di-homologous na mga dulo. Ito ay isang non-homologous recombination mekanismo na sinusunod sa ilang mga DNA double band break na mga kaganapan sa pagkumpuni.

Ang mga duplom ng Chromosomal sa ebolusyon ng mga gene

Kapag ang isang gene ay dobleng sa parehong lugar, o kahit na sa isang iba't ibang, lumilikha ito ng isang locus na may pagkakasunod-sunod at kahulugan. Iyon ay, isang makahulugang pagkakasunud-sunod. Kung mananatili ito sa ganoong paraan, magiging isang dobleng gene ng, at mula sa, gen ng magulang nito.

Ngunit maaaring hindi ito mapapailalim sa parehong pumipili ng presyon ng magulang gen at maaaring mutate. Ang kabuuan ng mga pagbabagong ito ay paminsan-minsan ay maaaring humantong sa hitsura ng isang bagong pag-andar. Ang gene ay magiging isang bagong gene din.

Ang pagdoble ng lokus na globin locus, halimbawa, ay humantong sa ebolusyon sa hitsura ng pamilya ng globin. Ang kasunod na mga pag-translate at mga sunud-sunod na mga duplication ay pinalaki ang pamilya kasama ang mga bagong miyembro na gumaganap ng parehong pag-andar, ngunit angkop para sa iba't ibang mga kondisyon.

Ang globin pamilya ng mga gen. Yuhrt, Via Wikimedia Commons.

Ang mga duplom ng Chromosomal sa ebolusyon ng mga species

Sa isang organismo ang pagdoble ng isang gene ay humahantong sa henerasyon ng isang kopya na tinawag na gen ng paralogue. Ang isang mahusay na pinag-aralan na kaso ay ang mga globin gen na nabanggit sa itaas. Ang isa sa mga kilalang globin ay ang hemoglobin.

Napakahirap isipin na ang rehiyon lamang ng coding ng isang gene ang dobleng. Samakatuwid, ang bawat gene ng paralogue ay nauugnay sa isang rehiyon ng paralogue sa organismo na sumasailalim sa pagkopya.

Sa kurso ng ebolusyon, ang mga duplom ng kromosomal ay may mahalagang papel sa iba't ibang paraan. Sa isang banda, dinoble nila ang impormasyon na maaaring magbigay ng mga bagong pag-andar sa pamamagitan ng pagpapalit ng mga gene na may isang nakaraang pag-andar.

Sa kabilang banda, ang paglalagay ng pagdoble sa isa pang konteksto ng genomiko (isa pang kromosoma, halimbawa) ay maaaring makabuo ng isang paralog na may iba't ibang regulasyon. Sa madaling salita, maaari itong makabuo ng higit na kakayahang umakma.

Sa wakas, ang mga rehiyon ng palitan ay nilikha din sa pamamagitan ng recombination na humantong sa malaking genomic na mga pag-aayos. Ito naman ay maaaring kumakatawan sa pinagmulan ng mga kaganapan sa pagtutukoy sa partikular na mga linya ng macroe evolutionary.

Ang mga problema na maaaring sanhi ng microduplications sa isang indibidwal

Ang mga pagsulong sa mga susunod na henerasyon na mga teknolohiya ng pagkakasunud-sunod, pati na rin ang paglamlam ng chromosome at pag-hybrid, ay pinapayagan ngayon na makita namin ang mga bagong samahan. Kasama sa mga asosasyong ito ang paghahayag ng ilang mga sakit dahil sa pagkakaroon (duplication) o pagkawala (pagtanggal) ng genetic na impormasyon.

Ang mga duplicate ng genetic ay nauugnay sa isang pagbabago sa dosis ng gene at sa mga aberrant na crossovers. Sa anumang kaso, humahantong sila sa isang kawalan ng timbang ng genetic na impormasyon, na kung minsan ay nagpapakita ng sarili bilang isang sakit o sindrom.

Ang Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1A, halimbawa, ay nauugnay sa microduplication ng rehiyon na kasama ang gen ng PMP22. Ang sindrom ay kilala rin sa ilalim ng pangalan ng namamana pandama at motor neuropathy.

May mga fragment ng chromosomal na madaling kapitan ng mga pagbabagong ito. Sa katunayan, ang rehiyon ng 22q11 ay nagdadala ng maraming mababang bilang ng kopya na inuulit na tiyak sa bahagi ng genome.

Iyon ay, mula sa rehiyon ng banda 11 ng mahabang braso ng chromosome 22. Ang mga duplication na ito ay nauugnay sa maraming mga genetic disorder, kabilang ang mental retardation, ocular malformations, microcephaly, atbp.

Sa mga kaso ng mas malawak na mga duplication, ang mga bahagyang trisomies ay maaaring lumitaw, na may nakakapinsalang epekto sa kalusugan ng organismo.

Mga Sanggunian

1. Cordovez, JA, Capasso, J., Lingao, MD, Sadagopan, KA, Spaeth, GL, Wasserman, BN, Levin, AV (2014) Ocular manifestations of 22q11.2 microduplication. Ophthalmology, 121: 392-398.
2. Goodenough, UW (1984) Mga Genetika. WB Saunders Co. Ltd, Philadelphia, PA, USA.
3. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Isang Panimula sa Genetic Analysis (ika-11 ed.). New York: WH Freeman, New York, NY, USA.
4. Hardison, RC (2012) Ebolusyon ng hemoglobin at ang mga gen nito. Cold Spring Harbour Perspectives sa Medicine 12, doi: 10.1101 / cshperspect.a011627
5. Weise, A., Mrasek, K., Klein, E., Mulatinho, M., Llerena Jr., JC, Hardekopf, D., Pekova, S., Bhatt, S., Kosyakova, N., Liehr, T. (2012) Microdeletion at microduplication syndromes. Journal of Histochemistry & Cytochemistry 60, doi: 10.1369 / 0022155412440001