PAMANA NA DI-MENDELIAN: MGA PATTERN AT HALIMBAWA - BIOLOGY - 2026

Sa pamamagitan ng " pamana ng di-Mendelian " ibig sabihin namin ang anumang pattern ng mana na kung saan ang mga minana na character ay hindi ihiwalay alinsunod sa mga batas ni Mendel.

Noong 1865, itinuring ni Gregor Mendel, ang "ama ng genetika", gumawa ng isang serye ng mga pang-eksperimentong krus na may mga halaman ng pea, ang mga resulta kung saan humantong sa kanya upang magmungkahi ng ilang mga postulate (mga batas ni Mendel) na hinahangad na magbigay ng isang lohikal na paliwanag sa mana. ng mga character sa pagitan ng mga magulang at mga anak.

Ang pamana ng di-Mendelian sa ligaw at mutant mouse crosses para sa puting-buntot-leg na phenotype (Pinagmulan: Reinhard Liebers, Minoo Rassoulzadegan, Frank Lyko sa pamamagitan ng Wikimedia Commons)

Ang astig na monghe na Austrian ay maingat na naobserbahan ang paghihiwalay ng mga magulang ng gen at ang kanilang hitsura sa supling bilang nangingibabaw at uring mga character. Bilang karagdagan, tinukoy niya ang mga pattern ng matematika na inilarawan ang mana mula sa isang henerasyon hanggang sa isa pa at ang mga natuklasang ito ay "iniutos" sa anyo ng 3 pangunahing mga batas:

- Ang batas ng pangingibabaw

- Ang batas ng paghihiwalay ng mga character at

- Ang batas ng malayang pamamahagi.

Ang mga tagumpay at pagbabawas ni Mendel ay nakatago sa loob ng maraming taon, hanggang sa kanilang muling pagdiskubre sa unang bahagi ng ika-20 siglo.

Gregor Mendel, itinuturing na ama ng Genetics. Pinagmulan: Ni Bateson, William (Mendel's Principles of Heredity: A Defense), sa pamamagitan ng Wikimedia Commons

Sa oras na iyon, gayunpaman, ang pamayanang pang-agham ay nagpapanatili ng medyo may pag-aalinlangan tungkol sa mga batas na ito, yamang hindi nila nais ipaliwanag ang mga pattern ng pagmamana sa anumang species ng hayop o halaman, lalo na sa mga character na tinukoy ng higit sa isang lugar.

Dahil dito, inuri ng mga unang geneticist ang mga namamana na mga pattern na sinusunod bilang "Mendelian" (mga maaaring ipaliwanag sa pamamagitan ng paghihiwalay ng mga simple, nangingibabaw o urong mga alerdyi, na kabilang sa parehong lokus) at "non-Mendelian" (mga hindi maaaring maipaliwanag nang madali).

Mga pattern ng pamana ng di-Mendelian

Ang pamana ng Mendelian ay tumutukoy sa isang namamana na pattern na sumusunod sa mga batas ng paghihiwalay at independiyenteng pamamahagi, ayon sa kung saan ang isang gene na nagmula sa sinumang mga lihim ng mga magulang sa mga gamet na may katumbas na dalas o, mas mahusay na sinabi, na may parehong posibilidad.

Ang pangunahing mga pattern ng mana sa Mendelian na inilarawan para sa ilang mga sakit ay: ang autosomal recessive, autosomal dominant at naka-link sa X chromosome, na idinagdag sa mga pattern ng pangingibabaw at recessivity na inilarawan ni Mendel.

Gayunpaman, ang mga ito ay nai-post na may paggalang sa mga nakikitang katangian at hindi mga gen (dapat itong isaalang-alang na ang ilang mga alleles ay maaaring naka-encode ng mga katangian na ihiwalay bilang nangingibabaw, habang ang iba ay maaaring mag-encode ng magkatulad na katangian, ngunit ang mga ito ay ihiwalay bilang mga urong na-urong).

Mula sa nabanggit na sumusunod ay sumusunod na ang pamana ng non-Mendelian ay binubuo lamang ng anumang pamamana na pattern na hindi sumunod sa pamantayan kung saan nagmula ang isang gene mula sa anumang mga magulang na naghiwalay sa mga cell ng germline na may parehong mga posibilidad, at kasama rito :

- Pamana ng Mitochondrial

- "Imprinting"

- Uniparental disomy

- Hindi kumpletong pangingibabaw

- Codominance

- Maramihang mga haluang metal

- Pleiotropy

- Mga haluang metal na nakamamatay

- Mga katangian ng Polygenic

- Pamana na nauugnay sa sex

Ang paglitaw ng mga pagkakaiba-iba ng mga pattern ng namamana ay maaaring maiugnay sa iba't ibang mga pakikipag-ugnay na mayroon ang mga gen sa iba pang mga sangkap ng cellular, bilang karagdagan sa katotohanan na ang bawat isa ay napapailalim sa regulasyon at pagkakaiba-iba sa alinman sa mga yugto ng transkripsyon, paghahati, pagsasalin , natitiklop na protina, oligomerization, pagsasalin at compartalisasyon sa loob ng cell at para sa pag-export nito.

Sa madaling salita, maraming mga impluwensya ng epigenetic na maaaring baguhin ang mga pattern ng mana ng anumang katangian, na nagreresulta sa isang "paglihis" mula sa mga batas ni Mendel.

Pamana ng Mitochondrial

Ang Mitokondrial DNA ay naghahatid din ng impormasyon mula sa isang henerasyon patungo sa isa pa, tulad din ng nakapaloob sa nucleus ng lahat ng mga eukaryotic cells. Ang genome na naka-encode sa DNA na ito ay kasama ang mga gene na kinakailangan para sa synthesis ng 13 polypeptides na bahagi ng mga subunits ng mitochondrial respiratory chain, mahalaga para sa mga organismo na may aerobic metabolism.

Mga pattern ng mana ng Mitochondrial kung saan maaaring maapektuhan ang alinman sa magulang (Pinagmulan: File: Autosomal dominant - en.svg: Domaina, Angelito7 at SUM1Derivative na gawa: SUM1 sa pamamagitan ng Wikimedia Commons)

Ang mga katangiang iyon na bunga ng mutasyon sa mitochondrial genome ay nagpapakita ng isang tiyak na pattern ng paghihiwalay na tinawag na "mitochondrial mana", na kadalasang nangyayari sa pamamagitan ng linya ng maternal, dahil ang ovum ay nagbibigay ng kabuuang pagdagdag ng mitochondrial DNA at walang mitochondria ay. nag-ambag ng tamud.

"

Ang Genomic imprinting ay binubuo ng isang serye ng epigenetic "marka" na nagpapakilala sa ilang mga gen o kumpletong genomic na mga rehiyon at bunga mula sa genomic transit ng lalaki o babae sa pamamagitan ng proseso ng gametogenesis.

Mayroong mga cluster ng gene imprinting, na binubuo ng pagitan ng 3 at 12 na mga gen na ipinamamahagi sa pagitan ng 20 at 3700 kilo na mga base ng DNA. Ang bawat kumpol ay may isang rehiyon na kilala bilang ang rehiyon ng kontrol ng imprinting, na nagpapakita ng mga tiyak na pagbabago sa epigenetic mula sa bawat magulang, kabilang ang:

- DNA methylation sa mga tiyak na alleles sa mga residue ng cytokine ng mga pares ng CpG

- Pagbabago sa post-translational ng mga histone na may kaugnayan sa chromatin (methylation, acetylation, phosphorylation, atbp., Ng mga amino acid na buntot ng mga protina na ito).

Ang parehong mga uri ng "mga marka" na permanenteng baguhin ang pagpapahayag ng mga gen kung saan sila ay natagpuan, binabago ang kanilang mga pattern ng paghahatid sa susunod na henerasyon.

Ang mga pattern ng mana na kung saan ang expression ng isang sakit ay nakasalalay sa mga tiyak na alleles na minana mula sa alinman sa magulang ay kilala bilang epekto ng pinagmulan ng magulang.

Uniparental disomy

Ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay isang pagbubukod sa unang batas ni Mendel, na nagsasaad na isa lamang sa dalawang alleles na naroroon sa bawat magulang ay ipinadala sa mga supling at, ayon sa mga batas ng kromosomal na mana, isa lamang sa mga homologous chromosom ng magulang. sa susunod na henerasyon.

Ito ay isang pagbubukod sa panuntunan dahil ang uniparental disomy ay ang mana ng parehong mga kopya ng isang homologous chromosome mula sa isa sa mga magulang. Ang ganitong uri ng pamana ng pattern ay hindi palaging nagpapakita ng mga depekto sa phenotypic, dahil pinapanatili nito ang mga numero at istruktura na katangian ng diploid chromosome.

Hindi kumpletong pangingibabaw

Ang pattern ng pamana na ito ay binubuo, hindi nagsasalita ng phenotypically, ng isang halo ng mga katangian na naka-encode na allele na pinagsama. Sa mga kaso ng hindi kumpletong pangingibabaw, ang mga indibidwal na heterozygous ay nagpapakita ng pinaghalong mga katangian mula sa dalawang alleles na kumokontrol sa kanila, na nagpapahiwatig na ang relasyon sa pagitan ng mga phenotypes ay nabago.

Codominance

Inilalarawan nito ang mga namamana na pattern kung saan ang dalawang alleles na ipinadala mula sa mga magulang sa kanilang mga anak ay sabay-sabay na ipinahayag sa mga may heterozygous phenotypes, na kung saan ang parehong ay itinuturing na "nangingibabaw".

Halimbawa ng codominance sa sistema ng ABO ng mga pangkat ng dugo (Pinagmulan: GYassineMrabetTalk✉ Itong W3C-unspecified vector na imahe ay nilikha kasama ang Inkscape. Via Wikimedia Commons)

Sa madaling salita, ang resesyonal na allele ay hindi "maskado" sa pamamagitan ng pagpapahayag ng nangingibabaw na allele sa pares ng allelic, ngunit ang parehong ay ipinahayag at isang halo ng dalawang katangian ay sinusunod sa phenotype.

Maramihang mga haluang metal

Aleluya ng isang gene (Pinagmulan: Thomas Splettstoesser sa pamamagitan ng Wikimedia Commons)

Marahil ang isa sa mga pangunahing kahinaan ng mana sa Mendelian ay kinakatawan ng mga katangian na na-encode ng higit sa isang allele, na karaniwang pangkaraniwan sa mga tao at maraming iba pang mga nilalang na buhay.

Ang mapanlikhang kababalaghan na ito ay nagdaragdag ng pagkakaiba-iba ng mga ugali na na-encode ng isang gene at, bilang karagdagan, ang mga gen na ito ay maaari ring makakaranas ng mga pattern ng hindi kumpletong pangingibabaw at codominance bilang karagdagan sa simple o kumpletong pangingibabaw.

Pleiotropy

Ang isa pang "bato sa sapatos" o ang "maluwag na mga paa" ng mga namamana na teoryang Mendel ay may kinalaman sa mga gen na kumokontrol sa hitsura ng higit sa isang nakikitang phenotype o katangian, tulad ng kaso ng mga pleiotropic gen.

Mga haluang metal na nakamamatay

Sa kanyang mga gawa, hindi rin isinasaalang-alang ni Mendel ang pamana ng ilang mga alleles na maaaring maiwasan ang kaligtasan ng mga supling kapag nasa homozygous o heterozygous form; ito ang mga nakamamatay na alleles.

Ang mga alleles ng nakamamatay ay karaniwang nauugnay sa mga mutasyon o mga depekto sa mga gen na mahigpit na kinakailangan para sa kaligtasan ng buhay, na kapag nailipat sa susunod na henerasyon (tulad ng mga mutasyon), depende sa homozygosity o heterozygosity ng mga indibidwal, ay nakamamatay.

Mga katangian o pamana ng polygenic

Mayroong mga katangian na kinokontrol ng higit sa isang gene (kasama ang kanilang mga alleles) at na, bilang karagdagan, ay mahigpit na kinokontrol ng kapaligiran. Sa mga tao ito ay napaka-pangkaraniwan at ang kaso para sa mga katangian tulad ng taas, mata, buhok at kulay ng balat, pati na rin ang panganib ng pagdurusa mula sa ilang mga sakit.

Pamana na nauugnay sa sex

Sa mga tao at maraming mga hayop mayroon ding mga ugali na matatagpuan sa isa sa dalawang chromosome sa sex at na ipinapadala sa pamamagitan ng sekswal na pagpaparami. Marami sa mga katangiang ito ay itinuturing na "sex -link" kapag napatunayan sila sa isa lamang sa mga kasarian, bagaman pareho ang may kakayahang pisikal na magmana ng mga katangiang ito.

Karamihan sa mga katangian na nauugnay sa sex ay nauugnay sa ilang mga sakit at sakit sa pag-urong.

Mga halimbawa ng pamana na hindi Mendelian

Mayroong isang genetic disorder sa mga tao na kilala bilang Marfan syndrome, na sanhi ng isang mutation sa isang solong gene na sabay na nakakaapekto sa paglago at pag-unlad (taas, paningin, at pag-andar ng puso, bukod sa iba pa).

Ito ay isang kaso na isinasaalang-alang na isang mahusay na halimbawa ng hindi pattern ng pamana ng hindi Mendelian na tinatawag na pleiotropy, kung saan kinokontrol ng isang solong gene ang ilang mga katangian.

Halimbawa ng mana sa mitochondrial

Ang mga sakit na genetic na resulta mula sa mutations sa mitochondrial DNA ay nagpapakita ng isang bilang ng mga klinikal na pagkakaiba-iba ng phenotypic dahil kung ano ang kilala bilang heteroplasmy ay nangyayari, kung saan ang iba't ibang mga tisyu ay may magkakaibang porsyento ng mutant mitochondrial genome at, samakatuwid, mayroong iba't ibang mga phenotypes.

Kabilang sa mga karamdamang ito ay ang mga sindrom na "pagkukulang" ng mitochondrial, na isang pangkat ng mga sakit sa pag-urong ng autosomal na nailalarawan sa isang makabuluhang pagbawas sa nilalaman ng mitochondrial DNA, na nagtatapos sa kakulangan ng mga sistema ng paggawa ng enerhiya sa mga organo at tisyu na pinaka apektado. .

Ang mga sindrom na ito ay maaaring sanhi ng mutations sa nuclear genome na nakakaapekto sa mga genesang nukleyar na kasangkot sa synthesis ng mitochondrial nucleotides o sa pagtitiklop ng mitochondrial DNA. Ang mga epekto ay maaaring napatunayan bilang myopathies, encephalopathies, hepato-cerebral o neuro-gastrointestinal defect.

Mga Sanggunian

1. Gardner, JE, Simmons, JE, & Snustad, DP (1991). Punong Punong Genetic. 8 '"Edition. Jhon Wiley at Anak.
2. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, & Miller, JH (2005). Isang pagpapakilala sa genetic analysis. Macmillan.
3. Harel, T., Pehlivan, D., Caskey, CT, & Lupski, JR (2015). Mendelian, Non-Mendelian, Multigenic Inheritance, at Epigenetics. Sa Molekular at Genetic na Batayan ng Neurological at Psychiatric Disease ng Rosenberg (pp. 3-27). Akademikong Press.
4. Silver, L. (2001). Mga Pamana na Di-Mendelian.
5. van Heyningen, V., & Yeyati, PL (2004). Mga mekanismo ng pamana ng di-Mendelian sa sakit na genetic. Mga genetics ng tao, 13 (suppl_2), R225-R233.