GOLDENHAR SYNDROME: SINTOMAS, SANHI, PAGGAMOT - GEOGRAFÍA - 2026

Ang Goldenhar syndrome ay isa sa mga karaniwang pangkaraniwang mga malformations ng craniofacial. Sa antas ng klinikal, ang patolohiya na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad at pagtatanghal ng isang triad ng mga pagbabago sa atrial, ocular at vertebral.

Maaari rin itong maging sanhi ng iba pang mga uri ng pangalawang pathologies, tulad ng cardiac, genitourinary, tracheopulmonary komplikasyon, intelektwal na kapansanan at naantala ang pag-unlad ng piscomotor.

Ang tiyak na sanhi ng Goldenhar syndrome ay hindi kilala ngayon, gayunpaman, ito ay may kaugnayan sa mga kadahilanan na nauugnay sa intrauterine trauma, pagkakalantad sa mga kadahilanan sa kapaligiran, mga pagbabago sa genetic, bukod sa iba pa.

Tulad ng para sa diagnosis, posible na maisagawa ito sa yugto ng prenatal sa pamamagitan ng maaga at transvaginal na ultratunog, habang sa neonatal phase, ang pagsusuri sa klinikal at iba't ibang mga pagsubok sa laboratoryo ay pangunahing ginagamit sa pamamagitan ng pagsusuri sa ophthalmological, auditory o neurological.

Sa wakas, ang paggamot ng Goldenhar syndrome sa mga unang yugto ay kadalasang nakatuon sa pang-medikal na interbensyon sa buhay. Sa mga susunod na yugto, batay ito sa pagwawasto ng mga kraniofacial malformations at iba pang mga komplikasyon sa medikal sa pamamagitan ng pakikilahok ng isang pangkat na multidisiplinary.

Ang patolohiya na ito ay nangangailangan ng mahalagang mga aesthetic at functional komplikasyon. Bagaman ang mga apektado ay nakakamit ng isang pinakamainam na kalidad ng buhay, na may isang pagganap na komunikasyon at sapat na pag-unlad ng lipunan.

Kasaysayan

Ang patolohiya na ito ay una na inilarawan ni Von Arlt noong 1941. Gayunpaman, hindi hanggang 1952 nang inuri ito ng Goldenhar bilang isang independiyenteng patolohiya sa pamamagitan ng klinikal na paglalarawan ng tatlong bagong kaso.

Sa wakas, Golin at ang kanyang koponan (1990) na tiyak na kinilala ang Goldenhar syndrome bilang isang uri ng oculo-atrial-vertebral dysplasia.

Mga Tampok ng Goldenhar syndrome

Ang Goldenhar syndrome ay isang patolohiya na nailalarawan sa pamamagitan ng isang malawak na grupo ng mga craniofacial malformations at deformations, ng hindi kilalang etiology at congenital o intrauterine na pinagmulan.

Bukod dito, ang iba't ibang mga may-akda ay kinakalkula ang Goldenhar syndrome bilang isang patolohiya ng polyformative, iyon ay, isang pagsasama-sama ng mga anomalya at pagbabago na may isang pathogenic na relasyon sa bawat isa, ngunit nang walang kumakatawan sa isang hindi sinasadyang pagkakasunud-sunod sa lahat ng mga kaso.

Partikular, sa patolohiya na ito ay may isang abnormal o may depekto na pag-unlad ng mga anatomical na istruktura na nagmula sa pagbuo ng embryonic ng una at pangalawang arko ng brachial.

Ang mga brachial arches ay mga istruktura ng embryonic kung saan maraming uri ng mga sangkap, organo, tisyu, at istraktura ay nagmula sa panahon ng pag-unlad ng prenatal.

Ang anim na brachial arches ay maaaring makilala na magbibigay ng pagtaas sa iba't ibang mga istraktura na bumubuo sa ulo at leeg, at partikular sa mandibular na istraktura, ang trigeminal nerve, ang facial nerve, ang kalamnan na istraktura ng mukha, ang glossopharyngeal nerve, iba't ibang mga bahagi ng kalamnan ng pharynx, esophagus, atbp.

Sa panahon ng pagbubuntis, ang saklaw ng iba't ibang mga pathological na kadahilanan ay maaaring humantong sa isang may sira na pag-unlad ng mga sangkap na ito ng embryonic, na nagiging sanhi ng cranio-facial at vertebral malformations na katangian ng Goldenhar syndrome.

Madalas ba itong patolohiya?

Ang Goldenhar syndrome ay itinuturing na isang bihirang o bihirang sakit na may sporadic na hitsura. Gayunpaman, sa loob ng mga karamdaman na nangyayari sa mga craniofacial malformations, ito ang pangalawang pinakakaraniwang karamdaman.

Bagaman ang data ng istatistika sa patolohiya na ito ay hindi sagana, tinatayang na ito ay nagtatanghal ng isang saklaw na malapit sa 1 kaso bawat 3,500-5,600 mga bagong panganak.

Bilang karagdagan, ang sakit na ito ay naroroon mula sa kapanganakan, dahil sa likas na likas na katangian nito, at nangyayari nang mas madalas sa mga lalaki.

Ang rate ng pagtatanghal na may kaugnayan sa sex ay 3: 2, na may isang makabuluhang predilection ng lalaki.

Sintomas

Pangunahin dahil sa pagiging kumplikado ng symptomatological, ang Goldenhar syndrome ay nagtatanghal ng isang malawak na kurso sa klinikal na heterogenous.

Samakatuwid, ang pagpapahayag ng patolohiya na ito ay lubos na nagbabago sa mga apektado, na nailalarawan sa pamamagitan ng pagkakaroon ng banayad o bahagyang maliwanag na mga paghahayag, isang kumplikado at malubhang kondisyon sa medikal.

Ang Goldenhar syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad ng mga malformations at abnormalities sa antas ng cranio-facial. Ang mga ito ay higit na nakakaapekto sa unilaterally, sa isang mas mataas na proporsyon sa tamang lugar ng ibabaw ng katawan.

Sa ibaba ay ilalarawan namin ang ilan sa mga pinaka-karaniwang klinikal na pagpapakita sa mga taong may Goldenhar syndrome:

Mga pagbabago sa Craniofacial

Sa pangkalahatan, ang mga pagbabago na lumilitaw sa lugar na ito ay panimula na nauugnay sa craniofacial microsomy. Iyon ay, na may isang malawak na hanay ng mga abnormalidad na nakakaapekto sa pagbuo ng bungo at mukha at na sa panimula ay nailalarawan ng kawalaan ng simetrya at pagbabago sa laki ng kanilang mga istraktura.

Bilang karagdagan, ang iba pang mga uri ng mga paghahayag ay lilitaw din tulad ng:

- Bifid bungo : ang salitang ito ay tumutukoy sa pagkakaroon ng mga depekto sa pagsasara ng neural tube, isang embryonic na istraktura na hahantong sa pagbuo ng iba't ibang mga istruktura ng utak, spinal at cranial. Sa kasong ito, ang isang fissure ay makikita sa istruktura ng buto ng cranial na maaaring humantong sa pagkakalantad o pagkakalantad ng tisyu ng nerve.

- Microcephaly : ang terminong ito ay tumutukoy sa isang hindi normal na pag-unlad ng istruktura ng cranial sa isang global na antas, na naglalahad ng isang laki o cranial perimeter na mas maliit kaysa sa inaasahan para sa sex at kronolohikal na pangkat ng edad ng apektadong tao.

- Dolichocephaly : sa ilang mga pasyente posible ring makilala ang isang pinahabang at mas makitid na pagsasaayos ng cranial kaysa sa dati.

- Plagiocephaly : posible ring obserbahan sa ilang mga kaso ang isang hindi normal na pag-flattening ng posterior area ng bungo, lalo na ang mga istruktura na matatagpuan sa kanang bahagi. Bilang karagdagan, posible na ang isang paglilipat ng natitirang bahagi ng mga istraktura patungo sa harap nito ay bubuo.

- Mandibular hypoplasia : ang mandibular na istraktura ay makabuluhang naapektuhan din, na bumubuo ng hindi kumpleto o bahagyang at nagbibigay ng pagtaas sa iba pang mga uri ng pagbabago sa bibig at pangmukha.

- Mukha na hypoplasia ng kalamnan : ang facial kalamnan ay mahalaga para sa kontrol ng expression at iba't ibang mga aktibidad sa motor na may kaugnayan sa komunikasyon, kumakain o kumurap. Ang mga indibidwal na nagdurusa mula sa Goldenhar syndrome ay maaaring mabuo ito nang bahagya, upang ang isang mabuting bahagi ng kanilang mga pag-andar ay maaaring malubhang mapinsala at apektado.

Mga karamdaman sa tainga

Ang pagkakaroon ng mga abnormalidad na may kaugnayan sa istraktura ng mga tainga at pandinig na function ay isa pang katangian ng tampok na Goldenhar syndrome:

- Anotia at microtia : ang isa sa mga sentral na natuklasan sa patolohiya na ito ay ang kabuuang kawalan ng pag-unlad ng mga tainga (anotia) o ang kanilang bahagyang at may depekto na pag-unlad (microtia), na nailalarawan sa pagkakaroon ng isang malformed na apendiks ng balat.

- Asymmetry ng kanal ng tainga : karaniwan para sa mga istruktura na bubuo sa mga tainga upang gawin ito nang walang simetrya sa bawat isa sa kanila.

- Kakulangan sa pandinig : istruktura at anatomikal na mga pagbabago na nakakapinsala sa acuity ng pagdinig sa karamihan sa mga naapektuhan, kaya posible na matukoy ang pagbuo ng bilateral na pagkabingi.

Mga pagbabago sa Oththologicalological

Bilang karagdagan sa mga pathologies na inilarawan sa itaas, ang mga mata ay isa pa sa mga facial area na apektado sa klinikal na kurso ng Goldenhar syndrome:

- Anophthalmia at microphthalmia : madalas din na mayroong mga kaso ng kabuuang kawalan ng pagbuo ng pareho o isa sa mga eyeballs (anophthalmia). Gayundin, maaari silang bumuo ng isang abnormally maliit na lakas ng tunog (microphthalmia).

- Ocular kawalaan ng simetrya : karaniwang ang istraktura ng mga socket ng mata at ang mga mata ay karaniwang pagkakaiba sa magkabilang panig.

- Nystagmus : maaaring lumitaw ang mga hindi normal na paggalaw ng mata, na nailalarawan sa pamamagitan ng hindi sinasadya at mabilis na mga pulikat.

- Colobomas : ang salitang ito ay tumutukoy sa isang ocular pathology na nailalarawan sa pamamagitan ng isang butas o slit sa iris.

- Neoplasms : Posible rin na ang mga masa ng tumor ay bubuo sa antas ng ocular na makabuluhang nakakaapekto sa pag-andar at kahusayan ng visual.

Mga karamdaman sa bibig

- Macrogtomia : sa kabila ng katotohanan na ang istraktura ng mandibular ay maaaring bumuo ng bahagyang, sa mga indibidwal na apektado ng patolohiya na ito ay posible na makilala ang isang pinalaking pag-unlad ng bibig ng lukab.

- Ang paglalagay ng mga glandula ng salivary : ang mga glandula na namamahala sa paggawa ng laway, at sa gayon ng tuluy-tuloy na hydration ng mga istruktura ng bibig, ay maaaring ilipat sa iba pang mga lugar na hadlangan ang kanilang mahusay na gumagana.

- Palatal hypoplasia : ang palate ay karaniwang isa sa mga apektadong istruktura, na naglalahad ng isang hindi kumpletong pag-unlad na nailalarawan sa pamamagitan ng pagkakaroon ng mga fissure o fistulas.

- Mga pagkukulang ng ngipin : ang samahan ng ngipin ay karaniwang mahirap, sa maraming mga kaso maaari itong mapanghihirapang mailarawan ang wika o kumain man.

Mga karamdaman sa Vertebral at musculoskeletal

Ang istraktura ng buto at kalamnan ng natitirang bahagi ng katawan ay maaari ring mabago sa klinikal na kurso ng Goldenhar syndrome. Ang ilan sa mga pinaka-karaniwang pathologies ay kinabibilangan ng:

- Scoliosis : paglihis at kurbada ng istraktura ng buto ng gulugod.

- Ang spinal fusion o hypoplasia : ang istraktura ng buto at kalamnan na nakapaligid sa gulugod ay karaniwang bubuo ng bahagyang o hindi kumpleto, na nagdudulot ng mahahalagang komplikasyon na may kaugnayan sa nakatayo at paglalakad.

- Clubfoot : ang isang pagkabali ng paa ay maaaring lumitaw na nailalarawan sa pamamagitan ng isang pathological turn ng nag-iisang at tip ng paa patungo sa loob ng mga binti, sa isang nakahalang eroplano.

Mga Sanhi

Tulad ng aming nabanggit sa paunang paglalarawan, ang tumpak na sanhi o sanhi ng ganitong uri ng craniofacial malformation ay hindi pa natuklasan.

Ang medikal na panitikan ay tumutukoy sa pagkakaroon ng mga kadahilanan na may kaugnayan sa pagkakalantad sa mga pathological na kadahilanan sa kapaligiran, trauma at mga pagkagambala sa dugo ng intrauterine o mga pagbabagong genetic.

Ang mga may-akda tulad ng Lacombe (2005) ay iniuugnay ang patolohiya na ito sa iba't ibang mga kondisyon:

- Maling pag-unlad ng mesoderm, embryonic na istraktura.

- Paggamit ng mga kemikal, tulad ng mga gamot at gamot (retinoic acid, cocaine, tamoxifen, atbp.)

- Pagkakalantad sa mga kadahilanan sa kapaligiran tulad ng mga halamang gamot o insekto na insekto.

- Pag-unlad ng gestational diabetes at iba pang mga uri ng mga pathologies.

Diagnosis

Sa panahon ng embryonic o pre-natal stage posible na makilala ang pagkakaroon ng patolohiya na ito, pangunahin sa pamamagitan ng ultrasound ng gestational control.

Sa kaganapan ng klinikal na hinala, posible ring gumamit ng transvaginal na ultratunog, ang kahusayan kung saan maaaring magbigay ng mas malinaw na data sa mga pisikal na malformations.

Sa yugto ng neonatal, ang magnetic resonance imaging o computerized tomography ay karaniwang ginagamit upang kumpirmahin ang mga pagbabago sa cranio-facial at musculoskeletal.

Bilang karagdagan, kinakailangang suriin nang detalyado ang lahat ng mga sakit sa bibig at ophthalmological, atbp, upang magdisenyo ng pinakamahusay na posibleng medikal na interbensyon.

Paggamot

Bagaman walang lunas para sa Goldenhar syndrome, isang bilang ng mga medikal na pamamaraang maaaring magamit upang mapabuti ang mga sintomas at komplikasyon sa medikal.

Kadalasan, pagkatapos ng kapanganakan, ang lahat ng mga interbensyon ay nakatuon sa mga hakbang sa suporta at kontrol ng kaligtasan ng apektadong tao, kontrol sa pagkain, paghinga, sintomas, atbp.

Kasunod nito, sa sandaling ang lahat ng mga indibidwal na mga klinikal na katangian ay nasuri at nasuri, isang interbensyon na medikal na multidisciplinary ay dinisenyo kasama ang pakikipagtulungan ng mga propesyonal mula sa iba't ibang lugar: plastic, maxillofacial, orthopedic surgery, ophthalmologist, dentista, atbp.

Ang lahat ng mga interbensyon ay pangunahing nakatuon sa pagwawasto ng mga craniofacial anomalies sa isang aesthetic at functional level.

Mga Sanggunian

1. Costa Brosco, K., Zorzetto, N., & Richieri da Costa3, A. (2004). Ang profile ng Audiological ng mga indibidwal na may Goldenhar syndrome. Rev Bras Otorhinolaryngol, 645-9.
2. Cuesta-Moreno, V., Tuesta-Da Cruz, O., & Silva-Albizuri, C. (2013). Multidisciplinary paggamot ng Goldenhar Syndrome. Ulat ng isang kaso. Si Rev. Stomatol. Herediana, 89-95.
3. de La Barca Lleonart, M., Paz Sarduy, A., Ocaña Gil, M., & Atienza Lois, L. (2001). Oculoarticulovertebral dysplasia o Goldhenhar syndrome.
   multidiskiplinaryong pag-aaral ng isang klinikal na kaso. Rev Cubana Oftalmol, 42-6.
4. Evans, G., Poulsen, R., Bujes, A., Estay, A., Escalona, ​​J., & Aguilar, J. (2004). Goldernhar Syndrome Kaugnay ng Pagbubuntis. Rev Chil Obstet Ginecol, 464-466.
5. Kershenovich Sefchovich, R., Garrido García, L., at Burak Kalik, A. (sf). Goldenhar syndrome: Ulat ng isang kaso. Medical Act, 2007.
6. Lacombe, D. (nd). Goldenhar syndrome. Nakuha mula sa Orphanet.
7. Medina, N., Eguiluz, I., Plasencia, W., Martín, A., Goya, M., & Barber, M. (2006). Goldenhar syndrome. Intrauterine manifestations at pagkatapos ng kapanganakan. Clin Invest Gin Obst, 154-7.
8. NIH. (sf). sakit na goldenhar-disease. Nakuha mula sa Mga Karamdaman sa Genetic at Rare.
9. PANGALAN. (2016). Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum. Nakuha mula sa Natinonal Organization para sa Rare Disorder.
10. Sethi, R., Sethi, A., Lokwani, P., & Chalwade, M. (2015). Goldenhar syndrome. apollomedicine, 60-70.