MORRIS SYNDROME: SINTOMAS, SANHI, PAGGAMOT - GEOGRAFÍA - 2025

Ang sindrom Morris , na tinatawag ding sindrom androgen insensitivity (AIS) o testicular feminization, ito ay isang genetic na kondisyon na nakakaapekto sa sekswal na pag-unlad. Ang mga indibidwal na nagdurusa dito genetically ay lalaki, iyon ay, mayroon silang X at isang Y kromosoma sa bawat cell. Gayunpaman, ang hugis ng katawan ay hindi tumutugma sa nasabing kasarian.

Para sa pagbuo ng isang fenotype ng lalaki, hindi lamang dapat ang ilang mga antas ng mga hormone ng lalaki (testosterone) na umiiral sa dugo; ang mga androgen receptor na kumukuha sa kanila ay kailangan ding gumana nang maayos.

Ang nangyayari sa sindrom na ito ay mayroong kakulangan sa mga receptor na ito at na ang dahilan kung bakit ang mga tisyu ng katawan ay hindi sumipsip ng sapat na testosterone upang makabuo ng isang form ng lalaki.

Kaya, ang mga taong ito ay ipinanganak na may maliwanag na babaeng genitalia at karaniwang pinalaki bilang mga batang babae. Kapag naabot nila ang pagbibinata, ang mga pangalawang katangian ng babae ay bubuo (pinalaki ang mga hips, mataas na boses, nadagdagan ang taba) at mga suso. Gayunpaman, napagtanto nila na ang regla ay hindi lilitaw, dahil wala silang isang matris. Bilang karagdagan, mayroon silang kakulangan ng buhok sa mga armpits at sa pubis (o wala).

Pagtuklas

Ang pagkalalaki ng male genitalia ay nakasalalay sa testosterone at dihydrotestosteron. Pinagmulan: Jonathan Marcus / Gilbert SF. Developmental Biology, Ika-anim na Edisyon. Sunderland, MA: Sinauer Associates, 2000. CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0) sa pamamagitan ng Wikimedia Commons)

Ang Morris syndrome ay natuklasan noong 1953 ng siyentipiko at ginekologo na si John McLean Morris (samakatuwid ang pangalan nito). Matapos obserbahan ang 82 kaso (dalawa ang kanyang sariling mga pasyente), inilarawan niya ang "testicular feminization syndrome".

Inisip ni Morris na ito ay dahil ang mga testicle ng mga pasyente na ito ay gumawa ng isang hormone na mayroong epekto sa pagkababae, gayunpaman, ngayon ay kilala na ito ay dahil sa kakulangan ng pagkilos ng mga androgens sa katawan.

Kapag ang kinakailangang testosterone ay hindi hinihigop, ang katawan ay may posibilidad na umunlad sa pambabae na mga character. Hindi mahalaga na ang mga antas ng testosterone ay nadagdagan, ang problema ay namamalagi sa katawan na hindi nakuha ito. Iyon ang dahilan kung bakit ginagamit ang salitang "paglaban ng androgen" ngayon.

Maaari rin nating mahanap ang Morris syndrome na na-conceptualize bilang male pseudohermaphroditism.

Pagkalat ng sindrom ng Morris

Ayon kay Borrego López, Varona Sánchez, Areces Delgado at Formoso Martín (2012); Ang Morris syndrome ay tinatayang mangyari sa isa sa 20,000 hanggang 64,000 na mga bagong panganak. Ang figure ay maaaring maging mas mataas kung ang mga kaso ay hindi pa nasuri o na hindi humiling ng tulong medikal ay mabibilang.

Ang Morris syndrome ay itinuturing na pangatlong sanhi ng amenorrhea pagkatapos ng gonadal dysgenesis at kawalan ng puki sa pagsilang.

Mga Uri

Walang isang solong antas ng pagkasensitibo ng androgen, ngunit ang mga katangian ng sindrom ay nakasalalay sa antas ng kakulangan ng androgen receptor.

Kaya, maaaring may mas kaunting mga dihydrotestosteron na receptor kaysa sa dati at tumatanggap ng mas kaunting testosterone kaysa sa kinakailangan, o maaaring mayroong mga kaso kung saan ang kakulangan ng reseptor ay kabuuan.

Ang tatlong klasikong uri ng pagkasensitibo ng androgen (AIS) ay:

- Mild androgen insensitivity syndrome: male external genitalia.

- Partial androgen insensitivity syndrome: bahagyang masculinized genitalia.

- Kumpletuhin ang androgen insensitivity syndrome: babaeng genitalia.

Ang Morris syndrome ay nahuhulog sa loob ng huli, dahil mayroong kumpletong paglaban ng androgen kung saan ang mga pasyente ay ipinanganak na may babaeng panlabas na genitalia.

Sa hindi kumpletong mga form, ang iba't ibang mga antas ng katangian ng lalaki at babae ay maaaring lumitaw tulad ng clitoromegaly (mas malaki kaysa sa normal na clitoris), o bahagyang pagsasara ng panlabas na puki.

Mga katangian at sintomas

Pinagmulan: wikipedia-org.

Ang mga indibidwal na may Morris syndrome ay hindi magpapakita ng mga sintomas sa pagkabata. Sa katunayan, karamihan sa mga nasuri ay pumunta sa espesyalista sa kadahilanang hindi lumalabas ang regla.

Ang mga babaeng may Androgen Insensitivity Syndrome. Pinagmulan: Ksaviano. CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0) sa pamamagitan ng Wikimedia Commons)

Ang mga katangian na karaniwang naroroon ay ang mga sumusunod:

- 46 XY karyotype, na nauugnay sa male sex.

- Ang panlabas na genitalia ay may isang pambabae hitsura, kahit na may hypoplasia ng labia majora at minora. Nangangahulugan ito na ang mga labi ay hindi ganap na binuo, pagiging mas maliit.

- Sa kabila ng pagkakaroon ng normal na panlabas na maselang bahagi ng katawan, ang puki ay mababaw at nagtatapos sa isang bulag na cul-de-sac. Iyon ay, hindi ito konektado sa matris dahil madalas na hindi ito nabuo.

- Minsan wala silang mga ovary o sila ay atrophied.

- Karaniwan silang may mga hindi ginaganyak na mga testicle na nasa rehiyon ng inguinal, sa tiyan o labia majora. Minsan ang mga testicle ay nasa loob ng isang inguinal hernia na maaaring madama sa pisikal na pagsusulit.

Ang mga pagsubok na ito ay normal bago ang pagbibinata, ngunit pagkatapos ng pagbibinata ang mga seminar na mga seminaryous ay mas maliit at ang spermatogenesis ay hindi nangyari.

- Sa pagbibinata, ang normal na pangalawang babaeng sekswal na katangian ay umuunlad, na umaabot sa kabuuang hitsura ng isang babae. Ito ay dahil sa pagkilos ng estradiol, isang babaeng sex hormone na ginawa sa iba't ibang bahagi ng katawan.

Ang isang natatanging tampok ng sindrom ay ang pagkakaroon nila ng buhok sa mga armpits o pubis, o napakaliit nito.

- Pagkawala ng menarche (ang unang regla).

- Ang mga antas ng Testosteron sa dugo ay pangkaraniwan para sa mga kalalakihan, ngunit dahil walang wastong paggana ng mga receptor ng androgen, ang mga hormone ng lalaki ay hindi maaaring gawin ang kanilang trabaho.

- Siyempre, ang sakit na ito ay nagiging sanhi ng kawalan ng katabaan.

- Kung hindi ito namagitan, ang mga paghihirap sa pakikipagtalik ay madalas, tulad ng mga problema upang isagawa ang pagtagos at dyspareunia (sakit).

- Ang isang pagbawas sa density ng buto ay natagpuan sa mga pasyente na ito, na maaaring dahil sa impluwensya ng mga androgens.

- Kung ang mga testicle ay hindi tinanggal, mayroong isang mas mataas na peligro ng mga malignant na mikrobyo na tumors na may pagtaas ng edad. Sa isang pag-aaral, ang peligro ay tinantyang 3.6% sa 25 taon, at 33% sa 50 taon (Manuel, Katayama & Jones, 1976).

Mga Sanhi

Ang lokasyon at istraktura ng receptor ng androgen ng tao. Sa itaas, ang AR gene ay nasa proximal mahabang braso ng X chromosome.Sa gitna, ang walong mga exon ay pinaghiwalay ng mga intron. Sa ibaba, paglalarawan ng AR protina, na may mga may label na pangunahing functional domain. Pinagmulan: Jonathan Marcus / Quigley CA, De Bellis A, Marschke KB, El-Awady MK, Wilson EM, French FS. Mga depekto ng androgen receptor: mga pananaw sa kasaysayan, klinikal, at molekular. Endocr Rev. 1995. CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0) sa pamamagitan ng Wikimedia Commons)

Ang Morris syndrome ay isang minana na kondisyon, na may isang pattern ng urong na naka-link sa X chromosome.Ito ay nangangahulugan na ang mutated gene na nagdudulot ng sindrom ay matatagpuan sa X chromosome.

Madalas itong nangyayari sa mga kalalakihan kaysa sa mga kababaihan, dahil ang mga kababaihan ay nangangailangan ng mutations sa parehong mga kromosom (XX) upang ipakita ang kaguluhan. Sa halip, maaari itong paunlarin ng mga lalaki na may isang mutation sa kanilang X chromosome (mayroon lamang silang isa).

Sa gayon, ang mga kababaihan ay maaaring maging mga tagadala ng mutated gene, ngunit hindi magkaroon ng sindrom. Sa katunayan, lumilitaw na humigit-kumulang dalawang-katlo ng lahat ng mga kaso ng paglaban sa androgen ay minana mula sa mga ina na nagtataglay ng isang binagong kopya ng gene sa isa sa kanilang dalawang mga kromosoma X.

Ang iba pang mga kaso ay dahil sa isang bagong mutation na lilitaw na nangyayari sa maternal ovum sa oras ng paglilihi o sa panahon ng pag-unlad ng fetus (Genetics Home Reference, 2016).

Ang mga mutations ng sindrom na ito ay matatagpuan sa AR gene, na namamahala sa pagpapadala ng mga tagubilin para sa pagbuo ng mga protina ng AR (Androgen Receptor). Ito ang mga nagpapagitna ng mga epekto ng mga androgen sa katawan.

Ang mga receptor ay kumukuha ng mga male sex hormones tulad ng testosterone, na ipinapadala ang mga ito sa iba't ibang mga cell para mangyari ang normal na pag-unlad ng lalaki.

Kapag binago ang gene na ito, tulad ng sa Morris syndrome, parehong dami (bilang ng mga receptor) at kwalitibo (abnormal o malfunctioning receptor) mga kakulangan ng mga androgen receptor ay maaaring mangyari.

Sa ganitong paraan, ang mga cell ay hindi tumugon sa mga androgen, iyon ay, ang mga male hormone ay hindi magkakabisa. Samakatuwid, ang pag-unlad ng titi at iba pang mga karaniwang katangian ng lalaki ay pinipigilan, at ang isang pag-unlad ng babae ay binibigyan ng paraan.

Partikular, ang testosterone na umiiral sa mga indibidwal na ito ay aromatized (binago ng aromatase enzyme) sa estrogen, isang sex hormone na sanhi ng babaeng hitsura sa Morris syndrome.

Ang ilang mga katangian ng lalaki ay nabuo dahil hindi sila umaasa sa androgen. Halimbawa, ang mga testes ay nabuo dahil sa SRY gene na naroroon sa Y chromosome.

Diagnosis

3-D modelo ng protina ng androgen receptor ng tao. Pinagmulan: Prof.J Wu McGill University Lady Davis Institute. CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0) sa pamamagitan ng Wikimedia Commons)

Ang diagnosis ng Morris syndrome ay karaniwang ginawa pagkatapos ng pagbibinata, dahil ang mga pasyente na ito ay hindi karaniwang napansin ang anumang mga sintomas bago ito. Gayunpaman, ito ay isang mahirap na sindrom na mag-diagnose, dahil ang hitsura ay ganap na babae at hanggang sa isang pag-scan ng lugar ng pelvic o isang pag-aaral ng chromosomal, ang problema ay hindi napansin.

Kung ang Morris syndrome ay pinaghihinalaang, ang espesyalista ay gagawa ng pagsusuri batay sa:

- Kumpletuhin ang kasaysayan ng klinikal ng pasyente, na mahalaga na hindi niya ipinakita ang regla.

- Physical examination na maaaring batay sa Tanner Scale, na kung saan ay isa na sumasalamin sa antas ng sekswal na pagkahinog. Sa sindrom na ito, dapat itong maging normal sa mga suso, ngunit mas kaunti sa mga maselang bahagi ng katawan at buhok sa mga armpits at pubis.

Ang Quigley Scale, na sumusukat sa antas ng pagkalalaki o pagkababae ng kasarian, ay maaari ring magamit. Salamat sa index na ito posible ring makilala sa pagitan ng iba't ibang uri ng pagiging insensitivity sa mga androgens.

- Gynecological ultrasound: ang mga imahe ng panloob na genitalia ay nakuha sa pamamagitan ng mga tunog na alon. Ang mga ovus o ovaries ay madalas na hindi sinusunod, ngunit ang mga testicle ay maaaring naroroon sa isang kalapit na lugar. Ang puki ay karaniwang mas maikli kaysa sa normal sa haba.

- Mga pag-aaral sa hormonal: sa pamamagitan ng isang pagsubok sa dugo ay maginhawa upang galugarin ang mga antas ng testosterone (sa Morris syndrome ang mga ito ay mataas at katulad ng mga antas ng lalaki), Follicle Stimulating Hormones (FSH), luteinizing hormones (LH) o estradiol (E2).

- Pag-aaral ng Chromosome: maaari silang magawa sa pamamagitan ng isang sample ng dugo, biopsy ng balat o anumang iba pang sample sample. Sa sindrom na ito ang resulta ay dapat na isang 46 XY karyotype.

Sa kasaysayan ay nagkaroon ng mga salungatan kapag nagpapasya kung kailan at paano ihahayag ang isang diagnosis ng Morris Syndrome sa apektadong tao. Sa mga sinaunang panahon ito ay nakatago ng mga doktor at kamag-anak, ngunit malinaw naman na ito ay may mas negatibong epekto sa tao.

Sa kabila ng dilema na nabubuo nito, dapat nating subukang matiyak na natatanggap ng pasyente ang impormasyon sa isang empatiya at nakakarelaks na kapaligiran, na tumutugon sa lahat ng kanilang mga alalahanin.

Paggamot

Sa kasalukuyan ay walang paraan upang iwasto ang kakulangan ng receptor ng androgen na naroroon sa Morris syndrome. Ngunit may iba pang mga interbensyon na maaaring gawin:

Dilation therapy

Bago isaalang-alang ang operasyon, ang isang pagtatangka ay ginawa upang madagdagan ang laki ng puki gamit ang mga pamamaraan ng pagluwang. Inirerekomenda itong gawin pagkatapos ng pagbibinata.

Bilang ang puki ay nababanat, ang therapy na ito ay binubuo ng pagpapakilala at pag-ikot ng isang bagay na hugis ng phallic nang maraming beses sa isang linggo para sa ilang minuto, ito ay progresibo.

Gonadectomy

Ang mga testes ay kailangang alisin sa mga pasyente na may Morris syndrome, dahil may posibilidad silang bumuo ng mga malignant na bukol (carcinomas) kung hindi ito tinanggal. Mahalaga para sa isang mahusay na pagbabala na sila ay nakuha sa lalong madaling panahon.

Tulong sa sikolohikal

Mahalaga sa mga pasyente na ito na nakakatanggap sila ng sikolohikal na paggamot, dahil ang sindrom na ito ay maaaring maging sanhi ng makabuluhang hindi kasiyahan sa katawan mismo. Sa pamamagitan ng ganitong uri ng interbensyon, tatanggap ng tao ang kanilang sitwasyon at mamuno sa isang buhay na kasiya-siya hangga't maaari, maiwasan ang paghihiwalay sa lipunan.

Maaari ka ring magtrabaho sa mga relasyon sa pamilya, upang ang pamilya ay sumusuporta at nag-aambag sa kapakanan ng pasyente.

Mga pandagdag

Para sa pagbawas sa density ng buto na tipikal ng mga pasyente na ito, pinapayuhan ang mga suplemento ng calcium at bitamina D. Ang ehersisyo ay maaaring maging kapaki-pakinabang din.

Sa mas malubhang mga kaso, ang paggamit ng bisphosphonates, mga gamot na pumipigil sa resorption ng buto, maaaring inirerekumenda.

Operasyon sa pagbuo ng malubhang

Kung ang mga pamamaraan ng pagluwang ay hindi naging epektibo, ang muling pagtatayo ng isang functional na puki ay maaaring maging isang kahalili. Ang pamamaraan ay tinatawag na neovaginoplasty, at ang pagbabagong-tatag ay gumagamit ng mga grafts ng balat mula sa bituka o buccal mucosa.

Pagkatapos ng operasyon, kinakailangan din ang mga pamamaraan ng pagluwang.

Kapalit ng Honeone

Ang mga pagtatangka ay ginawa upang mangasiwa ng estrogen sa mga pasyente na ito upang maibsan ang kakulangan ng density ng buto, ngunit hindi ito mukhang may nais na epekto sa lahat.

Sa kabilang banda, ang mga androgens ay pinangangasiwaan pagkatapos ng pag-alis ng mga testicle (dahil mayroong isang makabuluhang pagbaba sa kanilang antas). Ang mga Androgens ay lilitaw upang mapanatili ang isang pakiramdam ng kagalingan sa mga pasyente.

Mga Sanggunian

1. Borrego López, JA, Varona Sánchez, JA, Areces Delgado, G., & Formoso Martín, LE (2012). Morris syndrome. Cuban Journal of Obstetrics and Gynecology, 38 (3), 415-423. Nakuha noong Oktubre 14, 2016.
2. Quigley CA, De Bellis A., Marschke KB, el-Awady MK, Wilson EM, French FS (1995). Mga depekto ng androgen receptor: mga pananaw sa kasaysayan, klinikal, at molekular. Endocr. Pahayag 16 (3): 271–321.
3. Manuel M., Katayama PK, at Jones HW (1976). Ang edad ng paglitaw ng mga gonadal na tumor sa mga pasyente ng intersex na may isang kromosoma ng Y. Am. J. Obstet. Gynecol. 124 (3): 293–300.
4. Hughes IA, Deeb A. (2006). Paglaban ng Androgen. Pinakamahusay na Praktika. Clin. Endocrinol. Metab. 20 (4): 577-98.
5. Gottlieb B., Beitel LK, Trifiro MA (1999). Androgen Insensitivity Syndrome. Sa: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Mga editor. Mga GeneReview. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2016.
6. Anong mga uri ng pagsubok ang magagamit upang matukoy ang pagkakaroon ng isang congenital genetic defect sa isang bata? (sf). Nakuha noong Oktubre 14, 2016, mula sa University of Utah, pangangalaga sa kalusugan.
7. Androgen insensitivity syndrome. (sf). Nakuha noong Oktubre 14, 2016, mula sa Wikipedia.
8. Androgen insensitivity syndrome. (sf). Nakuha noong Oktubre 14, 2016, mula sa Medline Plus.
9. Androgen insensitivity syndrome. (Oktubre 11, 2016). Nakuha mula sa Genetics Home Sanggunian.
10. Kumpletuhin ang androgen insensitivity syndrome. (sf). Nakuha noong Oktubre 14, 2016, mula sa Wikipedia.