NETHERTON SYNDROME: MGA SINTOMAS, SANHI, PAGGAMOT - GEOGRAFÍA - 2025

Ang Netherton syndrome ay isang bihirang genetic na sakit sa balat. Sa isang klinikal na antas, ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtatanghal ng isang klasikong symptomatological triad ng atopy, ichthyosis at mga pagbabago sa istruktura ng buhok. Marami sa mga naapektuhan ay nagkakaroon din ng iba pang mga uri ng mga pagbabago tulad ng mga pangkalahatang pagkaantala sa pag-unlad, kapansanan sa intelektwal o immunological abnormalities.

Ang etiological na pinagmulan nito ay nauugnay sa pagkakaroon ng mga tiyak na mutations sa SPINK5 gene, mahalaga para sa paggawa ng protina ng LEKT1. Bilang karagdagan sa klinikal na pag-aaral, sa diagnosis kinakailangan na magsagawa ng isang immunohistochemical na pag-aaral sa pamamagitan ng biopsy sa balat. Sa kabilang banda, mahalagang magsagawa ng isang genetic test upang kumpirmahin ang pagkakaroon nito.

Walang lunas para sa Netherton syndrome. Ang paggamot sa medisina ay depende sa mga komplikasyon sa medikal, gayunpaman, kadalasan ay batay sa interbensyon ng dermatological at ang pag-follow-up ng iba't ibang mga hakbang sa kalinisan.

Kasaysayan

Ang sindrom na ito ay una nang nakilala ng Comen noong 1949. Sa kanyang ulat sa klinika ay tinukoy niya ang isang babae na may larawan ng congenital ichthyosis na nauugnay sa pagkakaroon ng mga lesyon ng erythematous sa mga paa't kamay at puno ng kahoy. Napansin niya na ang mga sugat sa balat ay nakakuha ng isang dobleng squamous border at tinukoy ang kondisyong medikal na ito bilang circumflex linear ichthyosis.

Noong 1958, inilathala ng mananaliksik na si EW Netherton ang isa pang klinikal na ulat kung saan inilarawan niya ang isang kaso ng bata na nailalarawan sa pamamagitan ng pagkakaroon ng dermatitis, kadalisayan at abnormalidad sa buhok (fine at opaque).

Gayunpaman, hindi hanggang sa 2000 nang ang isang pangkat ng mga mananaliksik mula sa University of Oxford ay nakilala ang genetic na pagbabago na responsable para sa klinikal na kurso ng Netherton syndrome.

Mga Tampok ng Netherton syndrome

Ang Gwton syndrome ay isang bihirang minana na sakit na madalas na nailalarawan sa pamamagitan ng isang malawak na pattern ng dermatologic abnormalities. Sa mga apektadong tao ay pangkaraniwan na obserbahan ang scaly, dry at / o pulang balat; abnormalities ng buhok at isang pagtaas ng pagkamaramdamin sa pagbuo ng eksema at mga sugat sa balat.

Mayroon itong kursong congenital, kaya't ang isang mahusay na bahagi ng mga pagpapakita nito ay naroroon mula sa sandali ng kapanganakan at maaari ring makilala sa prenatal phase. Bilang karagdagan, maaari itong samahan ng mahalagang mga pathology ng immunological.

Bagaman bihira ito, ang Lehton syndrome ay karaniwang inuri sa loob ng pangkat ng mga pathologies na kilala bilang ichthyosis. Sa larangan ng medikal, ang salitang ichthyosis ay ginagamit upang pag-uri-uriin ang isang malawak at heterogenous na bilang ng mga sakit na ang karaniwang palatandaan ay ang pagkakaroon o pag-unlad ng scaly, marupok at tuyong balat, na katulad ng sa isang isda.

Mayroong iba't ibang mga uri ng ichthyosis. Sa gayon, ang sindrom ng Gwton ay tinukoy bilang isang linear circumflex ichthyosis.

Madalas ba itong patolohiya?

Ang Netherton syndrome ay itinuturing na isang bihirang genetic na sakit sa pangkalahatang populasyon. Bagaman hindi alam ang aktwal na saklaw na ito, ang ilang pag-aaral ay inilalagay ito ng mas mababa sa isang kaso bawat 50,000 katao.

Mahigit sa 150 iba't ibang mga kaso ang naitala sa medikal na panitikan, kahit na ang kanilang pagkalat ay maaaring ma-underestimated. Posible na ang bilang ng mga apektado ay mas mataas at na ang mga paghihirap sa diagnostic ay nagpapahirap sa kanilang pagkakakilanlan.

Ang mga unang sintomas ng sakit ay karaniwang lilitaw sa pagitan ng una at ika-anim na linggo ng buhay. Bukod dito, ang karamihan sa mga kaso ay nasuri sa mga batang babae.

Sintomas

Ang pangunahing klinikal na kurso ng Netherton syndrome ay tinukoy ng isang symptomatological triad na binubuo ng mga atopy, ichthyosis, at mga pagbabago sa istruktura ng buhok.

Ichthyosis

Ang terminong ichthyosis ay tumutukoy sa pagbuo ng mga pagbabago sa dermatological na nagreresulta sa flaky, dry, at marupok na balat. Karaniwan para sa mga apektado na magkaroon ng isang pangkalahatang reddened na balat. Ang ganitong uri ng abnormalidad ay madalas na tinutukoy bilang erythroderma o exfoliative dermatitis.

Ito ay isang malubhang kondisyon kung saan ang balat ay nagiging inflamed, scaly at red bilang isang resulta ng isang hindi normal na pagtaas sa sirkulasyon ng dugo.

Ang isa pang madalas na kondisyon ay ang pagbuo ng eksema. Ang kondisyong medikal na ito ay karaniwang sumasaklaw sa isang iba't ibang mga sugat sa balat, kabilang ang pag-unlad ng mga vesicle (blisters o itataas, palpable form ng lymphatic fluid), papules (mahusay na tinukoy, nakataas na lugar ng ilang sentimetro ang haba), at erythema (lugar namamaga at mapula-pula na produkto ng vasodilation).

Nagbabago ang buhok

Ang mga abnormalidad ng buhok ay isa pang gitnang tampok ng Netherton syndrome. Ang buhok ay napaka-babasagin, may posibilidad na madaling masira upang hindi ito maabot nang masyadong mahaba. Karaniwan, ang mga uri ng mga pagbabagong ito ay inuri bilang "buhok ng kawayan" o maglagay ng trichorrhexis.

Ang buhok ay deformed sa isang antas ng istruktura na nagpapakita ng isang malukot na hugis ng stem na may posibilidad na gayahin na ng kawayan. Ang mga uri ng mga abnormalidad ay lilitaw na mas mabuti sa mga kilay, sa halip na sa anit.

Bilang karagdagan, posible na matukoy ang isang maliit, napaka marupok at mabagal na lumalagong dami.

Atopia

Ang pagtukoy sa mga immunological abnormalities na maaaring sumama sa Netherton syndrome sa karamihan ng mga kaso, posible na lumitaw ang mga pathologies na may kaugnayan sa mga atopy at allergy na proseso.

Ang atopic diathesis ay bumubuo sa isa sa mga ito at nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad ng allergy sa hika, febrile episode, urticaria, angioedema o eczematous lesyon.

Sa ilang mga pasyente, ang isang hypersensitivity sa isang reaksiyong alerdyi sa ingestion ng ilang mga pagkain (nuts, itlog, gatas, atbp.) O ang pagkakaroon ng mga ahente sa kapaligiran (mites, dust, buhok, atbp.).

Iba pang mga pagbabago

Sa mga naapektuhan ng Netherton syndrome, maaaring lumitaw ang iba pang mga uri ng mga sistematikong paghahayag o komplikasyon:

• Pangkalahatang pag-urong ng paglaki : sa karamihan ng mga kaso ang mga apektado ay ipinanganak nang wala sa panahon. Karaniwan silang mababa sa timbang at taas. Sa yugto ng pagkabata ay may posibilidad silang magkaroon ng malubhang problema sa nutrisyon.
• Ang pagkaantala sa pag-unlad ng cognitive: ang mga kaso na may variable na kapansanan sa intelektwal o iba pang mga sakit sa neurological tulad ng epilepsy ay inilarawan.
• Ang mga paulit-ulit na impeksyon: ang mga sugat sa balat at mga sakit sa immunological ay may posibilidad na maging sanhi ng mga nakakahawang proseso sa madalas na batayan.

Mga Sanhi

Ang pinagmulan ng Netherton syndrome ay nasa pagkakaroon ng mga genetic abnormalities. Partikular, ito ay dahil sa isang mutation sa SPINK5 gene, na matatagpuan sa chromosome 5, sa lokasyon 5q32.

Ang gen na ito ay gumaganap ng isang mahalagang papel sa paggawa ng mga tagubilin ng biochemical para sa paggawa ng protina ng LEKT1, na mahalaga sa immune system.

Diagnosis

Ang pagkilala sa mga klinikal na katangian ng apektadong tao ay maaaring sapat upang maitaguyod ang diagnosis ng Netherton syndrome. Gayunpaman, sa maraming mga pasyente ang mga sintomas ay madalas na nakalilito o hindi nakakagulat, lalo na sa mga unang yugto ng buhay.

Ang paggamit ng isang pagsusuri sa histopathological tungkol sa mga pagbabago sa balat ay karaniwang inirerekumenda upang manguna ang iba pang mga sakit. Bilang karagdagan, mahalaga na magsagawa ng isang pag-aaral sa genetic upang makilala ang mga genetic abnormalities na katugma sa sindrom na ito.

Paggamot

Sa kasalukuyan ay walang lunas para sa Netherton syndrome. Ang paggagamot ay nagpapakilala at mahirap na umangkop sa mga tiyak na medikal na komplikasyon ng bawat pasyente. Ang mga medikal na espesyalista ay madalas na inireseta ang mga topical agents, emollients, at moisturizing lotion.

Kasama sa first-line na paggamot ang pangangasiwa ng mga gamot na antihistamine. Sa wakas, mahalaga na mapanatili ang mahusay na kalinisan at pangangalaga upang makontrol ang ebolusyon ng mga sugat sa balat (National Organization for Rare Disorder, 2016).

Mga Sanggunian

1. AEI. (2016). Netherton syndrome. Nakuha mula sa Spanish Ichthyosis Association.
2. de Anda, G., Borges, A., & Pera, P. (2005). Netherton syndrome. Dermatol Pediatr Lat. Nakuha mula sa Dermatol Pediatr Lat.
3. Gevna, L. (2015). Trichorrhexis Invaginata (Netherton Syndrome o Bamboo Hair). Nakuha mula sa MedScape.
4. NIH. (2016). Netherton syndrome. Nakuha mula sa Genetics Home Sanggunian.
5. PANGALAN. (2016). Ichthyosis, Syndrome ng Lehton. Nakuha mula sa National Organization for Rare DIsorders.
6. Serra-Guillén, C., Torrelo, A., Drake, M., Armesto, S., Fernández-Llaca, H., & Zambrano, A. (2006). Netherton syndrome. Actas Dermosifiliogr.
7. Netherton syndrome: komunikasyon ng dalawang pasyente. (2015). Dermatolohiya ng CMQ.