PALLISTER-KILLIAM SYNDROME: MGA SINTOMAS, SANHI, PAGGAMOT - GEOGRAFÍA - 2025

Ang Pallister-Killian syndrome , na kilala rin sa pangalang tetrasomy 12, ay isang bihirang genetic na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng isang malawak na spectrum ng pagkakasangkot sa multi-organ.

Sa klinikal, ang patolohiya na ito ay tinukoy ng kapansanan sa intelektwal, retomasyon ng psychomotor, hypotonia ng kalamnan, isang atypical facial phenotype, mga abnormalidad ng pigmentary sa balat, at alopecia. Bilang karagdagan, ang iba pang mga uri ng mga komplikasyon sa medikal na nauugnay sa mga malformasyon sa iba't ibang mga sistema ng katawan o mga seizure ay maaari ring lumitaw.

Ang etiological na pinagmulan ng sakit na ito ay nauugnay sa isang genetic disorder na ipinamamahagi sa mosaic. Partikular, ito ay dahil sa pagkakaroon ng isang labis na chromosome 12 sa ilang mga cell ng katawan.

Ang pagsusuri ng Pallister-Killiam syndrome ay maaaring gawin sa parehong yugto ng prenatal at postnatal. Ang pangunahing layunin ay ang pagkilala sa mga klinikal na katangian at ang paggamit ng isang pag-aaral na nagpapatunay.

Ang sindrom na ito ay may mataas na rate ng namamatay. Gayunpaman, ang medikal-parmasyutiko na diskarte at rehabilitative na paggamot ay maaaring magdala ng mahalagang mga benepisyo sa kalidad ng buhay at ang kalagayan ng klinikal ng mga apektado.

Kasaysayan

Ang sakit na ito ay una na inilarawan ni Pallister noong 1977. Sa mga unang pahayagan, iniulat ng mananaliksik na ito ang dalawang kaso ng mga pasyente ng may sapat na gulang na ang kurso ay nailalarawan sa iba't ibang mga natuklasan: mga seizure, muscular hypotonia, intellectual deficit, musculoskeletal at organik malformations, configuration Magaspang na facial at mga pagbabago sa kulay ng balat.

Kaayon, sina Teschler-Nicola at Killiam noong 1981 ay inilarawan ang parehong klinikal na larawan sa isang batang may tatlong taong gulang.

Samakatuwid, sa mga unang ulat ng klinikal, isang pangkalahatang sanggunian ang ginawa sa isang kondisyong medikal na nailalarawan sa pagsasama ng mga seizure, kapansanan sa intelektwal at isang katangian na pisikal na phenotype.

Bukod dito, noong 1985 ay natukoy ni Gilgenkratz ang unang kaso sa panahon ng gestation, isang pangkaraniwan ngayon salamat sa mga modernong pamamaraan ng diagnostic.

Mga katangian ng Pallister-Killiam syndrome

Ang Pallister-Killiam syndrome ay isang uri ng genetic mosaic disease. Sa kasong ito, ang pagbabago ng chromosomal ay nakakaapekto lamang sa ilang mga cell ng katawan. Ang isang malawak na paglahok ng iba't ibang mga sistema ng katawan at organismo ay nakikilala.

Ito ay higit sa lahat na nailalarawan sa pamamagitan ng kapansanan sa intelektwal, kalamnan hypotonia, ang pagbuo ng mga natatanging tampok na pangmukha, pagbabago ng pigmentation ng balat o paglago ng buhok, bukod sa iba pang mga pagbabago sa kongenital.

Bilang karagdagan, ang Pallister-Kiliam syndrome ay isang bihirang sakit ng congenital origin na maaaring makatanggap ng isang malawak na bilang ng mga pangalan sa medikal na panitikan:

• Mosaic Pallister-Killiam syndrome.
• Isochromosome 12p syndrome.
• Killiam syndrome.
• Nicola-Teschler syndrome
• Ang mosaic syndrome ng Pallister.
• Tetrasomy 12p.
• Killiam-Tescheler-Nicola syndrome.

Mga Istatistika

Ang mga numero ng prevalence para sa Pallister-Killiam syndrome ay hindi tiyak na kilala. Hindi maraming mga tiyak na diagnosis ang ginawa at karamihan sa mga ito ay hindi nai-publish sa medikal na panitikan.

Kaya, ang lahat ng mga may-akda at mga institusyon ay tukuyin ang sindrom na ito bilang isang bihirang o bihirang genetic na patolohiya sa pangkalahatang populasyon.

Mga 15 taon na ang nakalilipas, ang Pallister-Killiam syndrome ay nakilala sa halos 100 kaso sa buong mundo. Sa kasalukuyan, ang figure na ito ay lumampas sa 200 naapektuhan.

Tinatantya ng mga epidemiological na pagsisiyasat ang saklaw ng sakit na ito sa humigit-kumulang na 5.1 kaso bawat isang milyong mga bagong panganak na bata, bagaman ang mga may akda tulad ng Toledo-Bravo de la Laguna at mga nakikipagtulungan ay naglalagay nito sa 1 / 25,000.

Ang isang mas mataas na pagkalat na nauugnay sa mga katangian ng sociodemographic ng mga apektado ay hindi natukoy. Ang Pallister-Killian syndrome ay maaaring lumitaw sa anumang kasarian o teknikal at / o pangkat ng lahi.

Sintomas

Ang isang malawak na iba't ibang mga palatandaan at sintomas ay maaaring makilala sa klinikal na kurso ng Pallister-Killian syndrome. Ang lahat ng mga ito na nauugnay sa craniofacial at / o mga musculoskeletal abnormalities at cognitive pagbabago.

-Facial na pagsasaayos

Ang pag-unlad ng mga malformations ng cranio-facial mula sa phase ng gestation hanggang sa paglaki ng postnatal at sanggol ay bumubuo ng isa sa mga pinaka-katangian na medikal na palatandaan ng Pallister-Killiam syndrome.

Ang pinakakaraniwang mga palatandaan at sintomas ay nagsasama ng mga abnormalidad sa iba't ibang mga istruktura ng cranial at facial na magreresulta sa isang magaspang at atypical na hitsura:

• Brachycephaly: Ang salitang ito ay tumutukoy sa isang pagsasaayos ng cranial na nagreresulta sa isang pagtaas sa lapad ng ulo at isang pagyupi ng mga lugar na occipital at posterior.
• Frontal cranial na pagsasaayos: ang nauuna at pangharap na mga lugar ng ulo ay may posibilidad na bumuo ng higit sa karaniwan. Ang isang kilalang o nakaumbok na noo ay maaaring makita.
• Paunang pagsasaayos ng cranial: ang pinaka-posterior area ng ulo ay tunog upang ipakita ang isang hindi maunlad na estado. Ang isang patag na occiput ay makikita.
• Hypertelorism: ang mga mata ay may posibilidad na mas malaki kaysa sa dati. Visual, ang mga mata ay malawak na pinaghiwalay.
• Pagsasaayos ng ilong: ang ilong ay karaniwang nagtatanghal ng isang malawak na dami, na may malawak na ugat o tulay. Ang mga butas ng ilong ay humarap sa harapan (anteverted nostrils).
• Oral at maxillary na pagsasaayos: ang mga istruktura sa bibig ay may posibilidad na ipakita ang isang hindi normal na sukat. Ang panga ay mas maliit kaysa sa dati (micrognathia). Ang itaas na labi ay tumatagal sa isang manipis at nabawasan na hitsura, habang ang ibabang labi ay makapal. Ang dila ay mas malaki kaysa sa inaasahan at ang nasolabial fold ay mahaba.
• Auditory pinna: ang mga tainga ay may mababang posisyon at tumalikod.
• Alopecia: Hindi normal ang paglago ng buhok sa iba't ibang lugar. Ang pinakakaraniwan ay ang pagmasdan ang mga maliliit na lugar ng kalbo sa kilay, eyelashes o ulo.
• Achromic at hyperchomic spot: posible na matukoy ang pag-unlad ng mga maliliit na spot sa mga lugar na pangmukha. Ang mga ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkawala ng kulay o sa pamamagitan ng isang madilim na hitsura.

-Muscle-skeletal malformations

Sa kabila ng hindi gaanong kahalagahan kaysa sa mga pagbabago sa mukha, napaka-pangkaraniwan na obserbahan ang maraming mga abnormalidad ng musculoskeletal sa mga pasyente na apektado ng Pallister syndrome:

• Neck: ang distansya sa pagitan ng ulo at puno ng katawan ay karaniwang nabawasan. Sa isang antas ng visual makikita natin ang isang leeg na maikli o mas maliit kaysa sa dati.
• Haligi ng gulugod : bagaman hindi ito pangkaraniwan upang matukoy ang mga pagbabago sa gulugod, posible na lumitaw ang spina bifida, apendisit, scoliosis o kyphosis.
• Mga Extremities: ang mga bisig at binti ay nagpapakita rin ng hindi normal na paglaki, pagiging mas maliit kaysa sa inaasahan para sa sex at biological age ng apektadong tao.
• Polydactyly: ang mga pagbabago na may kaugnayan sa bilang ng mga daliri at daliri ng paa ay maaari ring lumitaw. Ang pinaka-karaniwang ay upang obserbahan ang mas maraming mga daliri sa mga kamay

-Muscle hypotonia at psychomotor retardation

Ang mga abnormalidad na nauugnay sa istraktura ng kalamnan at kadaliang kumilos ay isa pa sa mga kardinal na klinikal na tampok ng Pallister-Killian syndrome:

Ang kalamnan hypotonia ay tumutukoy sa pagkilala ng abnormally nabawasan ang tono ng kalamnan o pag-igting. Visual, ang flaccidity at lability ay maaaring sundin sa iba't ibang mga grupo ng kalamnan, lalo na pinatingkad sa mga paa't kamay.

Kaya, ang patolohiya ng kalamnan at kalansay ay magdudulot ng isang makabuluhang pagkaantala sa pagkuha ng iba't ibang mga kasanayan sa motor, kapwa sa mga panahon ng neonatal at pagkabata.

Bagaman nag-iiba ang mga yugto ng pag-unlad sa pagitan ng mga naapektuhan, ang pinakakaraniwang kalendaryo ay may kasamang sumusunod na mga milyahe:

• Pag-upo : ang kakayahang nakapag-iisa na makakuha ng mga pustura, umupo o gumulong gamit ang iyong sariling katawan ay maaaring magsimulang umunlad nang maaga ng 3 buwan. Gayunpaman, sa mga taong apektado ng sindrom na ito maaari itong maantala hanggang sa 8 taong gulang.
• Mga unang hakbang : karaniwan para sa mga bata na simulan ang pagkuha ng kanilang unang mga hakbang sa paligid ng 12 buwan, gayunpaman, sa patolohiya na ito ang milyahe ng ebolusyon na ito ay maaaring maantala hanggang sa 9 taong gulang. Bilang karagdagan, sa maraming mga kaso ang mga pamamaraan ng compensatory tulad ng mga splint o dalubhasang pantalon ay mahalaga.

-Neurological disorder

Ang isa pang malakas na apektadong lugar ay ang nervous system. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga palatandaan at sintomas ay pangunahing nauugnay sa mga seizure at intelektwal na kapansanan:

• Mga seizure: ang pagkakaroon at pag-unlad ng hindi pangkaraniwang, binago at hindi maayos na aktibidad ng elektrikal na neural ay maaaring humantong sa pagkakaroon ng mga paulit-ulit na kaganapan na tinukoy ng mga kalamnan ng kalamnan, paggulo ng motor o kakulangan ng kamalayan. Ang istraktura ng utak ay malubhang may kapansanan, na humahantong sa makabuluhang nagbibigay-malay at pagkakapinsala sa tisyu.
• Kapansanan sa intelektwal: kahit na ang antas ng pag-iingat ng nagbibigay-malay ay variable, sa karamihan ng mga kaso ang isang mababa o borderline na IQ ay nakilala. Ang mga pinaka-apektadong lugar ay psychomotor at linggwistiko, kasama ang ilan sa mga apektadong tinutupad ang mga pamantayan sa klinikal para sa karamdaman sa autism spectrum.
• Pangkalahatang pag-unlad ng pag-unlad: ang rate ng pag-aaral ng iba't ibang mga pang-araw-araw at pang-akademikong mga kasanayan ay karaniwang mabagal sa karamihan ng mga apektado. Ang mga pagbagay at pagdadalubhasang suporta sa paaralan ay karaniwang kinakailangan.

-May iba pang mga anomalya

Kahit na sila ay hindi gaanong madalas, ang iba pang mga uri ng mga komplikasyon sa medikal ay maaari ring lumitaw:

• Cardiac, gastrointestinal, bato at genital anomalies at malformations.
• Stenosis ng pandinig
• Pulmonary hypoplasia
• Strabismus at mga katarata.
• Pagbawas ng visual at auditory acuity.

Mga Sanhi

Ang pinagmulan ng Pallister-Killian syndrome ay nauugnay sa isang genetic mosaic abnormality sa chromosome 12. Nakakaapekto lamang ito sa genetic na materyal ng ilang mga cell sa katawan.

Ang mga Chromosome ay bahagi ng nucleus ng lahat ng mga cell na matatagpuan sa katawan ng tao. Ang mga ito ay binubuo ng isang malawak na iba't ibang mga sangkap na biochemical at naglalaman ng genetic na impormasyon ng bawat indibidwal.

Ang mga tao ay mayroong 46 iba't ibang mga kromosom, na nakaayos sa mga pares at bilang mula sa 1 hanggang 23. Bilang karagdagan, sa indibidwal na antas, ang bawat kromosoma ay may isang maikling lugar o braso na tinatawag na "p" at isang matagal na tinatawag na "q".

Ang abnormality ay nakakaapekto sa chromosome 12 at humahantong sa pagkakaroon ng isang kromosom na may isang hindi normal na istraktura, na tinatawag na isang isochromosome.

Kaya, ang chromosome na ito ay may posibilidad na magkaroon ng dalawang maiikling braso sa halip na isa sa bawat p (maikli) at mahaba (q) na pagsasaayos.

Bilang kinahinatnan, ang pagkakaroon ng labis at / o abnormal na genetic na materyal ay magbabago sa normal at mahusay na kurso ng pisikal at nagbibigay-malay na pag-unlad ng apektadong tao, na nagbibigay ng mga klinikal na katangian ng Pallister-Killian syndrome.

Diagnosis

Ang Pallister-Killian syndrome ay maaaring makilala sa panahon ng pagbubuntis o sa postnatal stage, batay sa mga klinikal na katangian at mga resulta ng iba't ibang mga pagsubok sa laboratoryo.

Sa panahon ng pagbubuntis, ang pinaka-malawak na ginagamit na mga pagsubok ay ang mga pag-scan ng ultrasound, amniocentesis, o pag-sampol ng chorionic villus. Sa kahulugan na ito, ang pagsusuri ng genetic na materyal ng embryo ay maaaring mag-alok sa amin ng isang kumpirmasyon ng patolohiya na ito, sa pamamagitan ng pagkilala ng mga katugmang anomalya.

Sa kabilang banda, kung ang diagnosis ay ginawa pagkatapos ipanganak, ito ay mahalaga:

• Ang biopsy ng balat.
• Pagsusuri ng dugo
• Pag-aaral ng mga lymphocytes ng dugo.
• Fluorescent sa lugar ng pag-hybrid.
• Paghahambing ng genomic hybridization.

Paggamot

Walang tiyak na mga therapy ang dinisenyo para sa paggamot ng mga taong may Pallister-Killian syndrome.

Ang sindrom na ito ay karaniwang nauugnay sa isang hindi magandang neurological prognosis at mataas na dami ng namamatay. Gayunpaman, ang rehabilitative na paggamot, espesyal na edukasyon at therapy sa trabaho ay maaaring mag-alok ng isang mahusay na pagbabala sa pag-andar at isang pagtaas sa kalidad ng buhay ng mga apektado.

Halimbawa, si Méndez at ang kanyang koponan sa trabaho (2013) ay naglalarawan ng isang kaso ng rehabilitative na paggamot na nailalarawan sa:

• Mga pagpapabuti sa mga kasanayan sa psychomotor: kontrol sa ulo, independiyenteng pag-upo at nakatayo.
• Pinahusay na antas ng pagkaalerto, pansin, regulasyon sa pag-uugali.
• Pagpapabuti ng mahusay na mga kasanayan sa motor, tulad ng hand pressure.
• Ang paglabas ng mga tunog at ng kontekstwal na ngiti.
• Visual na pagsubaybay, pag-aayos at diskriminasyon ng pandinig na pandinig.

Mga Sanggunian

1. Nakasiguro. (2016). Pallister-Killian syndrome. Nakuha mula sa Ecured.
2. Sanggunian sa Genetics sa Tahanan. (2016). Pallister-Killian mosaic syndrome. Nakuha mula sa Genetics Home Sanggunian.
3. Inage et al. (2010). Ang overlay ng Phenotypic ng trisomy 12p at PallistereKillian syndrome. European Journal of Medical Genetics, 159-161.
4. PANGALAN. (2016.). Pallister Killian Mosaic Syndrome. Nakuha mula sa National Organization for Rare Disorder.