WAARDENBURG SYNDROME: SINTOMAS, SANHI, PAGGAMOT - GEOGRAFÍA - 2025

Ang Waardenburg syndrome (SW) ay isang sakit na pinagmulang genetic na inuri bilang isang uri ng neurocristopathy. Ang mga klinikal na katangian nito ay tinukoy ng pagkakaroon ng pagkabingi o pagkawala ng pandinig, hindi normal na pigmentation ng mga mata, buhok o balat, at iba't ibang mga pagbabago sa mukha.

Ang patolohiya na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng malawak na variable na variable na pagkakaiba-iba, na kung bakit ang ilang mga uri ay nakikilala: Type I, Type II, Type III (Klein-Waardenburg syndrome o psudo Waardenburg) at Uri ng IV.

Sa antas ng etiological, ang Waardenburg syndrome ay may isang pattern ng namamana na autosomal. Karaniwan itong nauugnay sa mga tiyak na mutasyon sa mga EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2, at MIT gen.

Ang diagnosis ay ginawa batay sa iba't ibang mga pangunahing at menor de edad na pamantayan sa klinikal. Gayunpaman, kinakailangan upang magsagawa ng iba't ibang mga pantulong na mga pagsubok sa laboratoryo. Walang tiyak na paggamot o paggamot para sa Waardenburg syndrome.

Ang interbensyon sa patolohiya na ito ay karaniwang nakatuon sa paggamot ng mga karamdaman sa pandinig (mga pamamaraan ng kirurhiko, mga implant ng cochlear, atbp.), Pagsasalita therapy at rehabilitasyong neuropsychological, pati na rin sikolohikal.

Kasaysayan at pagtuklas

Ang sindrom na ito ay una na inilarawan ng Dutch geneticist at ophthalmologist na si Petrus Johannes Waardenburg noong 1848. Sa kanyang ulat sa klinikal na tinukoy niya ang pangunahing mga klinikal na katangian:

• Cantorum dystopia
• Nasal hyperplasia
• Mga karamdaman sa Ocular pigment
• Iba't ibang bingi
• Anonadáis pigmentary hair

Ang mga kasunod na pag-aaral ay nakilala ang mahusay na klinikal na pagkakaiba-iba sa Waardenbur syndrome. Bilang karagdagan, nauugnay ni Mckusick ang sindrom na ito sa iba pang mga katulad na kurso sa klinikal, tulad ng sakit na Hirschsprung.

Sa kasalukuyan, ito ay itinuturing na isang bihirang patolohiya, na nangyayari na may isang variable na antas ng kapansanan sa pandinig na maaaring magdulot ng makabuluhang pagbabago sa pag-aaral at paglaon ng pag-unlad ng apektadong tao.

Ang pagbabala para sa Waardenburg syndrome ay kanais-nais, bagaman maaari itong maiugnay sa makabuluhang morbidity at mortalidad na nauugnay sa mga komplikasyon sa medikal, lalo na ang mga komplikasyon sa bituka.

Mga katangian ng Waardenburg syndrome

Ang Waardenburg syndrome ay isang congenital genetic disorder na ang mga palatandaan at sintomas ay madalas na magkakaiba sa pagitan ng mga apektado.

Ang pinakakaraniwang tampok ay kasama ang natatanging mga abnormalidad sa mukha, binago na pigmentation ng balat, mata, o buhok, at pagkabingi.

Sa medikal na panitikan, ang sindrom na ito ay madalas na itinuturing na isang uri ng genodermatosis o neuropathy. Ang terminong genodermatosis ay tumutukoy sa isang malawak na hanay ng mga sakit na nailalarawan sa pagkakaroon ng mga abnormalidad at mga pagbabago sa balat ng pinagmulan ng genetic.

Sa kabilang banda, ang salitang neuropathy ay tumutukoy sa isang pangkat ng mga pathology na nagmula sa pag-unlad ng mga anomalya at mga proseso ng depekto sa panahon ng paglipat at pagkita ng mga selula ng neural crest sa panahon ng gestation.

Ang neural crest ay isang istraktura ng embryonic na binubuo ng isang malawak na hanay ng mga hindi malasakit na mga selula na ang pag-unlad ay hahantong sa pagbuo ng istraktura ng cranio-facial at ang mga neuronal at glial cells na bumubuo ng isang malaking bahagi ng sistema ng nerbiyos.

Sa pagitan ng mga linggo 8 at 10 ng gestation, ang proseso ng paglipat ng mga cell na bumubuo sa neural crest ay karaniwang nagsisimula. Kapag ang iba't ibang mga pathological factor o genetic abnormalities ay nakakaabala sa prosesong ito, maaaring lumitaw ang mga makabuluhang cognitive at / o mga pisikal na abnormalidad, tulad ng kaso ng Waardenburg syndrome.

Mga Istatistika

Batang babae na may Waardenburg syndrome.

Ang paglaganap ng Waardenbur syndrome ay tinatayang isang kaso sa 40,000 katao sa buong mundo. Mula nang natuklasan ito, mga 1,400 iba't ibang mga kaso ang inilarawan sa medikal at eksperimentong panitikan.

Mukhang naaapektuhan nito ang mga kalalakihan at kababaihan. Walang mga pakikisalamuha sa mga lugar na heograpiya o mga partikular na pangkat etniko at lahi na nakilala.

Ang Waardenbug syndrome ay kumakatawan sa 2-5% ng lahat ng nasuri na mga kaso ng pagkawala ng pandinig sa congenital.

Bagaman natukoy ang iba't ibang mga kurso sa klinikal, ang uri I at II ang pinaka-karaniwan. Ang uri ng III at IV ay bihirang.

Mga palatandaan at sintomas

Ang Waardenburg syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng tatlong pangunahing pagbabago: ang mga pagbabago sa cranio-facial, abnormalidad ng pigmentary at pagkabingi:

Mga pagbabago sa Craniofacial

• Cantorum dystopia: ang panloob na anggulo ng mga mata ay karaniwang nailipat patungo sa pag-ilid na lugar.
• Hypertelorism : ang distansya sa pagitan ng parehong mga mata ay karaniwang mas malaki kaysa sa dati.
• Hiwalay ng labi: ang cleft o cleft na matatagpuan sa isa o higit pang mga lugar ng itaas na labi.
• Sinofridia: ang mga kilay ay karaniwang nagpapakita ng isang patuloy na pag-unlad, nang walang anumang uri ng paghihiwalay o libreng lugar ng buhok.
• Nasal hypoplasia: ang tulay ng ilong ay karaniwang may isang malawak na istraktura, na may ilang mga hindi nakapaloob na mga lugar o ilang uri ng malform.

Mga abnormalidad ng pigment

• Mga mata: karaniwang nagpapakita sila ng isang makabuluhang pagbaba sa kanilang kulay o pigmentation. Karaniwan para sa isa o pareho na magkaroon ng isang napaka-light bluish hue. Posible ring makilala ang isang variable na heterochromia, na nagreresulta sa iba't ibang mga shade sa pagitan ng parehong mga mata.
• Buhok: nailalarawan sa napaaga pag-unlad ng kulay-abo na buhok o pagkawala ng pigmentation. Ang buhok sa ulo, kilay o eyelashes ay tumatagal sa isang puting kulay. Ang isang tuft o naisalokal na lugar ng puting buhok (poliosis) ay madalas na nakikita.
• Balat: bagaman bihira ito, sa ilang mga indibidwal posible na obserbahan ang mga discolored na mga lugar sa balat na may puting hitsura (vitiligo). Ang mga abnormalidad sa pagbuo ng nag-uugnay na tisyu ay maaari ring lumitaw.

Congenital bingi

Ang isa pang gitnang medikal na natuklasan ng Waardenburg syndrome ay ang pagkawala ng kakayahan sa pagdinig at katalinuhan. Ang pinaka-karaniwang ay upang makilala ang isang variable na antas ng pagkabingi o pagkawala ng pandinig sa sensorineural sa mga apektado.

Ang terminong pagkawala ng pandinig sa sensorineural ay tumutukoy sa isang pagkawala ng kapasidad ng pagdinig na nagmula sa mga panloob na sugat na nauugnay sa mga pagtatapos ng nerve na nagsasagawa ng impormasyong pandinig mula sa panloob na tainga hanggang sa mga sentro ng utak.

Mayroon ka bang iba't ibang mga kurso sa klinikal?

Ang Waardenburg syndrome ay inuri sa 4 na pangunahing uri batay sa kurso ng klinikal at ang mga tiyak na sintomas na naroroon sa mga apektadong tao:

• Uri ng I: ang subtype na ito ay tinukoy sa pamamagitan ng pagkakaroon ng lahat ng mga pagbabago na may kaugnayan sa istruktura ng bungo-facial at ocular na pigmentary. Humigit-kumulang na 25% ng mga apektado ay may ilang uri ng sensorineural bingi.
• Uri ng II: mga abnormalidad ng mata at facial ay hindi gaanong karaniwan sa subtype na ito. Mahigit sa 70% ng mga naapektuhan ay nakabuo ng pagkabingi ng sensorineural at hindi nagtatanghal ng cantorum dystopia.
• Uri III (Waardenburg-Klein Syndrome): ang klinikal na kurso nito ay katulad ng uri I. Bilang karagdagan, ang mga apektadong naroroon ng ilang mga abnormalidad ng musculoskeletal at neurological. Karaniwan ang Microcephaly o intelektwal na kapansanan.
• Uri IV (Waardenburg-Shah syndrome): Ang mga katangian ng Uri I ay karaniwang nauugnay sa pagkakaroon ng iba pang mga abnormalidad tulad ng congenital megacolon.

Mga Sanhi

Ang Waardenbuug syndrome ay may pinagmulang congenital na nauugnay sa iba't ibang mga sakit sa genetic.

Ang pagsusuri ng mga kaso ay pinapayagan upang mahanap ang mga anomalya sa mga gene: EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 at MIT.

Ang hanay ng mga gene na ito ay tila kasangkot sa pagbuo at pagbuo ng iba't ibang uri ng mga cell, kabilang ang mga responsable para sa paggawa ng mga melanocytes.

Ang mga melanocyte ay may pananagutan sa pagbuo ng melanin, isang pigment na nag-aambag sa pangkulay ng mga mata, buhok, o balat.

Depende sa iba't ibang mga kurso sa klinikal, maaari naming makilala ang iba't ibang mga pagbabagong genetic:

• Uri ng Uri at Uri III : PAX3 gene.
• Uri ng II : MITF at SNAI2 gen.
• Uri ng IV: ges SOX10, EDN3 at EDNRB.

Diagnosis

Tulad ng ipinakita namin sa paunang paglalarawan, ang pagsusuri ng Waardenbug syndrome ay ginawa batay sa ilang mga pangunahing at menor de edad na pamantayan:

Mga pangunahing pamantayan

• Ang pagkawala ng pandinig na nauugnay sa pagkabingi ng sensorineural.
• Pagbabago ng pigmentation at pangkulay ng mga mata: asul na iris, bicolor iris at / o heterochromia.
• Pagbabago ng pigmentation ng buhok: puting buhok sa ulo, kilay, eyelashes, atbp.
• Harelip.
• Cantorum dystopia.

Mga pamantayan sa menor de edad

• Pagbabago ng pigmentation ng balat.
• Naunang pag-unlad ng kulay-abo na buhok.
• Patuloy na pag-unlad ng kilay.
• Malawak na malawak na tulay ng ilong.

Upang magtaguyod ng isang tiyak na diagnosis, kinakailangan upang makilala ang pagkakaroon ng dalawang pangunahing pamantayan o hindi bababa sa isang pangunahing at dalawang menor de edad. Bilang karagdagan, kinakailangan na gumamit ng ilang mga pantulong na pagsubok: biopsy, audiometry o genetic test.

Paggamot

Walang lunas para sa Waardenbug syndrome, bagaman maaaring magamit ang mga pamamaraang nagpapakilala.

Ang paggamot sa mga pinaka-karaniwang palatandaan at sintomas ay karaniwang nangangailangan ng interbensyong medikal ng mga dermatologist at ophthalmologist.

Sa kabilang banda, sa kaso ng paggamot ng bingi sa sensorineural, ang isang cochlear implant ay maaaring isagawa na sinamahan ng isang speech therapy at interbensyon ng neuropsychological.

Mga Sanggunian

1. Espinosa, R., & Alonso Calderón, J. (2009). Neurocristopathies at sakit na Hirschsprung. Cir. Pediatr, 25-28.
2. Sanggunian sa Genetics sa Tahanan. (2016). Waardenburg syndrome. Nakuha mula sa Genetics Home Sanggunian.
3. Lattig, M., & Tamayo, M. (1999). Waardenburg syndrome.
4. Llaliré, J., Young Park, K., Passarelli, M., Petuaud, G., Raffo, G., Rodríguez Álvarez, G., & Virguez, E. (2010). Waardenbug syndrome. Arch. Oftal. B. Aires. .
5. NIH. (2016). Waardenburg syndrome. Nakuha mula sa MedlinePlus.
6. PANGALAN. (2016). Syndrome ng Waardenburg. Nakuha mula sa National Organization for Rare Disorder.
7. Parpar Tena, S. (2016). Waardenburg syndrome. Pagtatanghal ng isang kaso na may pigmentary glaucoma. Rev. Ophthalmol.
8. Touraine, R. (2008). Waardenburg-Shah syndrome. Nakuha mula sa Orphanet.