XYY SYNDROME: SINTOMAS, SANHI, PAGGAMOT - GEOGRAFÍA - 2026

Ang XYY syndrome ay isang sakit na genetic na isa sa mga pinaka-karaniwang mga abnormalidad ng chromosomal sa mga lalaki. Sa isang klinikal na antas, ang patolohiya na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang pinalaking pagtaas sa pisikal na paglago (macrocephaly, mataas na taas at timbang), pangkalahatang pagkaantala sa pagbuo ng psychomotor at paghihirap sa pagkuha ng mga kasanayan sa wika.

Ang XYY syndrome ay nangyayari bilang isang resulta ng isang genetic abnormality na nagreresulta sa isang pagtaas sa bilang ng mga chromosome ng sex. Iyon ay, binubuo ito ng pagkakaroon ng isang idinagdag na kromosoma ng Y.

Karyotype ng isang lalaki na may XYY syndrome

Tungkol sa diagnosis, bagaman ang mga palatandaan sa karamihan ng mga kaso ay hindi karaniwang maliwanag sa klinika, kadalasan ay batay sa pagkakakilanlan ng mga pagbabago na may kaugnayan sa pag-aaral at pag-uugali. Bilang karagdagan, ang isang pag-aaral ng genetic ay mahalaga upang kumpirmahin ang pagkakaroon nito.

Sa kabilang banda, sa kasalukuyan ay walang gamot para sa ganitong uri ng kaguluhan, gayunpaman, ang lahat ng mga interbensyon ay pangunahing nakatuon sa espesyal na edukasyon, pisikal na therapy o paggamot ng mga komplikasyon sa medikal.

Kasaysayan

Ang patolohiya na ito ay una na inilarawan ng Jacobs noong 1960, na higit na interesado sa mga pag-uugali ng pag-uugali ng mga naapektuhan, na tinukoy ng propensidad sa karahasan at kriminalidad.

Matapos ang pagkatuklas ng DNA at ang pagbuo ng mga pamamaraan at tool ng pag-aaral, sa panahon ng 60s at 70s, ang paggalugad ng patolohiya na ito ay nakatuon sa pangunahing pagkakakilanlan ng mga pinaka-karaniwang katangian ng phenotypic na ito.

Sa partikular, ang karamihan sa mga pag-aaral na nakatuon sa pagsusuri ng mga posibleng kaugnayan sa pagitan ng mga sekswal na abnormalidad ng chromosomal at ang pagkakaroon ng mga karamdaman sa pag-unlad o mga pag-uugaling sosyal.

Ayon sa kasaysayan, ang XYY syndrome ay nauugnay sa isang agresibo at marahas na pag-uugali. Bukod dito, sa maraming mga kaso, ang sakit na ito ay mali na tinutukoy bilang isang "super-male" na karamdaman, dahil ang labis na kopya ng chromosome ng kasarian ay nauugnay sa pag-unlad ng mas binibigkas na mga pisikal na katangian at pag-uugali sa sex na ito.

Gayunpaman, sa kasalukuyan, ang patolohiya na ito ay tinukoy sa isang klinikal na antas sa pamamagitan ng pagtaas ng pisikal na pag-unlad at ang pagkakaroon ng mga karamdaman sa psychomotor o iba pang mga problema sa pagkatuto.

Mga katangian ng XYY syndrome

Ang XYY syndrome ay isang patolohiya ng genetic na pinagmulan na nailalarawan sa pagkakaroon ng isang labis na kopya ng sex chromosome Y sa mga lalaki. Sa kahulugan na ito, ang mga tao ay may kabuuang 46 kromosom na nakaayos sa mga pares, iyon ay, 23 pares. Sa loob ng mga ito, ang isa sa mga pares ay tumutukoy sa biological sex ng indibidwal.

Partikular, ang pares ng mga chromosome ng sex na tumutukoy sa isang embryo bilang babae ay binubuo ng dalawang X kromosom, habang ang pares ng mga chromosome ng sex na nag-iba ng isang embryo bilang lalaki ay binubuo ng isang X at isang Y kromosoma.

Kaya, ang paghahati at pagsasama ng lahat ng impormasyon sa genetic, bilang karagdagan sa sex, ay matukoy ang lahat ng mga nagbibigay-malay at pisikal na mga katangian.

Karagdagang chromosome

Gayunpaman, sa panahon ng pag-unlad ng prenatal ang pagkakaroon ng iba't ibang mga pathological factor o ang pagkakaroon ng mga abnormal na mekanismo ay maaaring humantong sa isang pagkabigo sa samahan ng chromosomal, na humahantong sa pagkakaroon ng isang labis na chromosome sa sex. Sa kasong ito, sa XYY syndrome, ang pagbabago ng chromosomal ay nakakaapekto sa bilang ng mga chromosome ng sex ng Y, na bumubuo ng isang karagdagang.

Madalas ba ito?

Ang mga abnormalidad na may kaugnayan sa Chromosome at pagbabago ay isa sa mga madalas na lahat ng nakakaapekto sa istrukturang genetic na ito.

Sa kahulugan na ito, ang XYY syndrome ay bumubuo ng isa sa mga pinaka-karaniwang mga pagbabago sa chromosomal sa populasyon ng lalaki.

Sa kabilang banda, ang iba't ibang mga pagsusuri sa epidemiological ay nagpasiya na ang XYY syndrome ay may tinatayang saklaw ng 1 kaso bawat 1,000 na mga bagong panganak.

Sa kaso ng Estados Unidos, ang patolohiya na ito ay maaaring makaapekto sa 5-10 bagong panganak na mga bata araw-araw.

Sa wakas, tulad ng para sa mga katangiang sociodemographic na nauugnay sa dalas ng patolohiya na ito, tulad ng ipinahiwatig namin, ito ay isang sakit na eksklusibo na nakakaapekto sa mga lalaki.

Bukod dito, walang iba pang mga uri ng mga pattern na nauugnay sa lokasyon ng heograpiya at pinagmulan o pag-aari sa partikular na etniko at lahi ng mga pangkat na natukoy.

Mga palatandaan at sintomas

Ang mga genetic na abnormalities na nauugnay sa XYY syndrome ay makagawa ng isang serye ng mga klinikal na palatandaan at sintomas. Gayunpaman, sa isang malaking bahagi ng mga naapektuhan ang kondisyong ito ay hindi naroroon sa isang may-katuturang paraan, kaya maaari itong manatiling undiagnosed para sa buhay.

Samakatuwid, sa kabila ng katotohanan na ang pagsasaayos ng chromosomal ng XYY ay hindi karaniwang nagiging sanhi ng hindi pangkaraniwang o makabuluhang mga katangian ng pisikal na pathological, posible na matukoy ang ilang mga palatandaan at sintomas na madalas sa mga apektadong indibidwal:

Pisikal na kaunlaran

Ang isa sa mga pangunahing tampok ng XYY syndrome ay ang kurso ng pag-unlad ng pisikal, na mas pinatingkad o pinalaking kaysa sa inaasahan para sa sex at biological age ng apektadong tao.

Mula sa pagkabata ay posible na matukoy ang isang makabuluhang pagtaas sa bilis ng paglaki at pag-unlad ng pisikal. Kaya, ang parehong taas sa panahon ng pagkabata at pangwakas na taas ng may sapat na gulang ay karaniwang higit sa average ng pangkalahatang populasyon, sa paligid ng 7 cm sa itaas nito.

Karaniwan, sa karampatang gulang, ang mga apektado ay karaniwang lalampas sa 180 cm ang taas. Bilang karagdagan, ang pisikal na pag-unlad ay karaniwang nagsasama ng iba pang mga uri ng mga katangian tulad ng isang makabuluhang pagtaas sa pangkalahatang pagsasaayos ng korporasyon o ang pagbuo ng pangkalahatang macrocephaly.

Ang Macrocephaly ay tinukoy bilang isang uri ng neurological disorder kung saan posible na makilala ang isang abnormal o pinalaking pagtaas sa kabuuang sukat ng ulo. Kaya, sa mga indibidwal na may XYY syndrome, ang isang sirkulasyon ng ulo na mas malaki kaysa sa inaasahan para sa kanilang biological na edad at kasarian ay maaaring umunlad.

Bagaman ang macrocephaly ay hindi madalas na nagiging sanhi ng mga makabuluhang komplikasyon sa medikal, sa karamihan ng mga kaso maaari itong maiugnay sa pag-unlad ng mga seizure, corticospinal dysfunctions o developmental disorder, bukod sa iba pang mga uri ng mga pagbabago.

Musculoskeletal disorders

Ang mga abnormalidad na nauugnay sa istraktura ng buto at kalamnan ay panimula na nauugnay sa pabilis na bilis ng paglaki ng pisikal. Ang isa sa mga pinaka makabuluhang pisikal na natuklasan sa XYY syndrome ay ang pagkilala ng minarkahang muscular hypotonia.

Ang kalamnan hypotonia ay tinukoy ng pagkakaroon ng abnormally nabawasan ang tono ng kalamnan. Visual, ang pagbabagong ito ay maaaring maging materialize sa isang labis na flaccidity ng mga paa't kamay o kasukasuan.

Sa pangkalahatan, ang muscular hypotonia ay magiging sanhi ng iba pang mga uri ng mga komplikasyon tulad ng kawalan ng kakayahang mag-coordinate ng kalamnan at motor, hindi magandang kontrol sa mga limbs o ulo, atbp.

Mga karamdaman sa neurolohiya

Bilang karagdagan sa mga anomalya na inilarawan sa itaas, posible na ang iba pang mga uri ng mga pagbabago na nauugnay sa neurological sphere at ang pagkakaroon ng mga pathology na nauugnay sa nervous system ng indibidwal ay maaaring lumitaw. Sa kahulugan na ito, ang pagkakaroon ng mga panginginig ay isa pang katangian na sintomas ng XYY syndrome.

Ang Tremor ay maaaring tukuyin bilang pagkakaroon ng isang maindayog na hindi pagkilos ng kalamnan na hindi sinasadya. Karaniwan itong nakakaapekto sa mga kamay at braso bilang isang priyoridad, kahit na ang ulo o boses ay maaari ring maapektuhan.

Bagaman ang klinikal na paghahanap na ito ay hindi isang malubhang sintomas, maaari itong maging sanhi ng pangalawang komplikasyon na nauugnay sa pagkuha ng mga kasanayan sa motor o pagpapatupad ng mga aktibidad ng pang-araw-araw na pamumuhay.

Sa kabilang banda, sa maraming naapektuhan ng XYY syndrome, posible ring makilala ang pagkakaroon ng mga tics ng motor. Ang mga ito ay binubuo ng pagbuo ng biglaang hindi mapigilan na paggalaw sa mga tiyak na grupo ng kalamnan. Ang ilan sa mga pinakakaraniwan ay nauugnay sa kumikislap, ekspresyon ng mukha, o hindi normal na paggalaw ng braso o binti.

Bilang karagdagan, ang genetic genotype ay maaaring maging sanhi ng mga pagbabago na nauugnay sa sistema ng nerbiyos, na nagbibigay ng pagtaas sa mga anomalya na nauugnay sa cognitive sphere na ilalarawan natin sa ibaba.

Naantala ang pag-unlad ng psychomotor

Sa isang pangkalahatang paraan, ang pag-unlad ng motor ng mga apektadong indibidwal ay karaniwang kakulangan mula sa mga unang yugto ng buhay.

Ang mga pagbabago sa motor, tulad ng muscular hypotonia o pagkakaroon ng mga panginginig, ay makabuluhang makahadlang sa pagkuha ng iba't ibang mga pangunahing kasanayan, tulad ng kakayahang maglakad o magpatibay ng mga postura.

Mga problema sa pag-aaral

Sa antas ng cognitive, isa pang katangian ng tampok ng mga taong may XYY syndrome ay ang pagkakaroon ng mga karamdaman na may kaugnayan sa pag-aaral.

Sa globo na ito, ang pinakakaraniwang anomalya ay nauugnay sa wika, iyon ay, isang minarkahang kahirapan ay maaaring sundin sa pagkuha ng mga kasanayan na may kaugnayan sa komunikasyon at kasanayan ng isang wika.

Karaniwan, higit sa 50% ng mga apektadong may karamdaman sa pag-aaral. Sa kahulugan na ito, ang dyslexia ay isa sa mga madalas.

Mga gulo at emosyonal na pagkagambala

Sa karamihan ng mga kaso na naiulat sa klinikal na panitikan, ang mga abnormalidad sa pag-uugali na may kaugnayan sa mga karamdaman sa spectric ng autism ay inilarawan.

Bilang karagdagan, sa mga tuntunin ng mga tukoy na katangian, madalas silang naglalahad ng isang paputok na pag-uugali, mapusok at masungit na pag-uugali, hyperactivity o antisosyal na pag-uugali.

Mga Sanhi

Ang sindrom na ito ay produkto ng isang genetic na pagbabago na may kaugnayan sa istruktura ng chromosomal.

Ang mga klinikal na tampok ng XYY syndrome ay sanhi ng pagkakaroon ng isang labis na chromosome Y. Bilang kinahinatnan, ang apektadong tao ay may kabuuang 47 kromosom sa halip na 46.

Sa kabila ng katotohanan na ito ay karaniwang nakakaapekto sa lahat ng mga cell ng katawan sa isang pangkalahatang paraan, marami ang naapektuhan lamang ang genetic abnormality na ito sa ilan sa kanila, ang kababalaghan na ito ay kilala bilang mosaicism.

Sa tiyak na antas, ang lahat ng mga indibidwal na gen na maaaring kasangkot sa patolohiya na ito ay hindi pa nalalaman.

Diagnosis

Ang mga katangian ng mga palatandaan at sintomas ng XYY syndrome ay karaniwang maliwanag sa pagkabata, dahil ang pag-aaral at iba pang mga problema na nauugnay sa cognitive sphere ay umaabot sa isang maliwanag na antas ng pagiging kumplikado.

Gayunpaman, ang ilang mga pasyente ay maaaring magkaroon ng isang asymptomatic clinical status, kaya ang diagnosis ay hindi ginawa.

Sa mga karaniwang kaso, ang hinala na diagnostic ay nagsisimula sa pagkilala sa mga pisikal na palatandaan (pinalaki ang paglaki, macrocephaly, atbp.)

Kapag natagpuan ang isang mahusay na bahagi ng mga katangian, kinakailangan upang magsagawa ng iba't ibang mga pagsubok sa laboratoryo:

• Pagsubok sa hormonal : ang pag-aaral ng hormonal ay nakatuon sa pagsusuri sa mga antas ng mga sex hormones sa katawan. Karaniwan, ito ay tungkol sa pagkilala sa dami ng testosterone sa dugo, na ang mga abnormal na antas ay maaaring magpahiwatig ng pagkakaroon ng isang pagbabago.
• Pagsusuri ng Chromosome : Mahalagang magsagawa ng isang genetic na pag-aaral upang makilala ang pagkakaroon ng mga karagdagang kromosom.

Paggamot

Ang mga medikal na interbensyon na ginagamit sa XYY syndrome ay pangunahing sumusuporta sa. Sa kasalukuyan walang lunas para sa sakit na ito, samakatuwid, ang paggamot ay nakatuon sa pagtatrabaho sa mga kahirapan sa pag-aaral o pag-retard ng psychomotor.

Sa ilang mga kaso kung saan ang mga problema sa pag-uugali ay may makabuluhang kadahilanan, malamang na kinakailangan ang pang-sikolohikal na interbensyon na sikolohikal.

Mga Sanggunian

1. Alonso, G., Fernández-García, D., & Muñoz-Torres, M. (2005). XYY lalaki na may azoosperimia. Endocrinol, 134-8.
2. CGD. (2016). XYY Syndrome. Kagawaran ng Klinikal Genetika. Nakuha mula sa Clinical Genetics Department.
3. del Río, M., Puigvert, A., & Pomerol, J. (2007). 47, XYY syndrome at kawalan ng katabaan: tungkol sa isang kaso. Rev Int Androl., 312-5.
4. Sanggunian sa Genetics sa Tahanan. (2016). 47, XYY syndrome. Nakuha mula sa Genetics Home Sanggunian.
5. Healthline. (2016). Ano ang XYY Syndrome? Nakuha mula sa Healthline.
6. Nguyen-Minh, S., Büherer, C., & Kaindl, A. (2014). Ang microcephaly ba ay napakalayo na hindi nakikilala na tampok ng XYY syndrome? Meta Gene 2, 160-163.
7. NIH. (2016). 47, XYY syndrome. Nakuha mula sa Genetic DNA Rare Diseases Infromation Center.
8. PANGALAN. (2016). XYY Syndrome. Nakuha mula sa National Organization for Rare Disorder.
9. Re, L., & Briskhoff, J. (2015). Ang 47, XYY syndrome, 50 taon ng mga katiyakan at pagdududa: Isang sistematikong pagsusuri. Agression at Marahas na Pag-uugali, 9-17.
10. Villa Milla, A., & Martínez-Frías, M. (2000). Ang diagnosis ng Cyogenogen na may resulta na 47, XXY. Propositus.