MGA URI NG PANGUNAHING GENETIC O CHROMOSOMAL MUTATIONS - ANATOMY AT PHYSIOLOGY - 2025

Ang mga uri ng genetic o chromosomal mutations ay iba-iba. Tumutukoy sila sa mga pagbabago sa pagkakasunud-sunod o bilang ng mga gene sa loob ng mga kromosom. Maaaring maipasa ito sa mga supling kung nakakaapekto sa mga itlog at tamud.

Kung ito ang kaso, ito ay isang minana na mutation, ngunit kung nangyari ito nang walang magulang ang pagkakaroon ng mutation, ito ay isang de novo mutation.

Kadalasan, nangyayari ang genetic mutations sa panahon ng pagbuo ng gamete sa meiosis at dahil sa nasira o hindi maayos na maayos na mga strand ng DNA.

Ang mga mutation ng Chromosomal ay maaaring o hindi maaaring magkaroon ng mga nakikitang epekto para sa mga tao. Ang mga epektong ito ay maaaring magkakaiba ayon sa kung saan nangyari ito at nakakaapekto sa pag-andar ng mga protina o mga kaugnay na proseso.

Ang tao ay may 23 pares ng mga kromosom (kalahati na nagmula sa ina at ang natitira mula sa ama). Maraming mga beses, ang genetic mutations ay maaari lamang matuklasan sa suporta ng mga mikroskopikong pamamaraan at pagkatapos ng mahabang pagsisiyasat.

Pinakamahalagang uri ng mga genetic mutations

Mayroong iba't ibang mga pag-uuri ng genetic mutations depende sa elemento na apektado. Ang isa sa mga pag-uuri ay naglalarawan ng 3 pangunahing uri ng mutations: molekular, chromosomal, at genomic.

1- Molecular mutation

Ang mga ito ang mga mutasyon na nakakaapekto sa komposisyon ng kemikal ng mga gene.

2- Chromosomal na mutation

Ito ay isang mutation kung saan ang mga pagbabago ay isang bahagi ng chromosome.

Mayroong iba't ibang mga pag-uuri depende sa naaapektuhan nito. Kung nakakaapekto sila sa bilang ng mga gene, maaari itong maging sa anyo ng:

- Pagdoble

Ito ay nangyayari kapag ang isang bahagi ng kromosom ay paulit-ulit sa loob ng parehong kromosom. Ito ang uri ng mutations na nauugnay sa proseso ng ebolusyon ng mga species.

- Pagtanggal

Sa kasong ito, ang isang bahagi ng kromosom ay nawala. Ang kalubhaan nito ay depende sa bilang ng mga gene sa nawawalang bahagi. Kung ang indibidwal ay homozygous, ang mutation na ito ay nakamamatay.

Kung ang mga mutations ng chromosomal ay nakakaapekto sa pagkakasunud-sunod ng mga gene, pinag-uusapan natin ang:

- Pamumuhunan

Ang pagbabagong ito ng genetic ay nangyayari kapag ang isang bahagi ng chromosome ay naghihiwalay upang muling magsama, ngunit sa kabilang direksyon. Kung ang isang pag-ikot ay nangyayari, ang mga gametes ay malamang na hindi mabubuhay.

Mayroong dalawang uri ng pamumuhunan:

Pericentric : binago nila ang hugis ng kromosom dahil nakakaapekto sa sentromere (ang punto ng kantong sa pagitan ng mga chromatids na bumubuo sa chromosome).

Paracentric : hindi sila nakakaapekto sa sentromere; samakatuwid, hindi nila binabago ang hugis ng kromosoma.

- Pagsasalin

Ipinapahiwatig nito na ang isang bahagi ng posisyon ng pagbabago ng chromosome, lokasyon. Kung ang pagbabagong iyon ay nangyayari sa loob ng parehong kromosoma, ito ay isang transposisyon. Kung ito ay nangyayari sa pagitan ng iba't ibang mga kromosom, ito ay tinatawag na isang salin ng wika.

Ang isang salin-salin ay nakakaapekto sa mga supling sapagkat ipinapahiwatig nito na magmana sila ng isang duplicate o hindi kumpletong kromosoma.

Mayroong isang espesyal na uri ng translocation na kilala bilang ang pagsalin sa Robertsonian, kung saan ang dalawang hindi homologous chromosome ay sumali sa kanilang mahabang sandata sa sentromere, na bumubuo ng isang solong kromosoma.

3- Genomic mutation

Ito ay isang mutation kung saan ang buong genome ay apektado sa pamamagitan ng pagtaas o pagbawas ng mga chromosome set o chromosome.

Iba pang mga uri ng genetic mutations

Ang isa pang pag-uuri ng mga mutasyon ay naghahati sa kanila sa:

1- Tahimik na mutasyon

Ang isa sa mga batayan ng DNA ay binago habang nag-coding para sa parehong amino acid.

2- Polymorphism

Sa kasong ito ang isa sa mga base ng DNA ay nagbabago din, ngunit ang pag-andar ng protina ay hindi naapektuhan sa isang degree na maaaring maging sanhi ng sakit. Kung ang parehong pagkakamali ay paulit-ulit na napakalapit sa bawat isa, maaari itong lumala sa isang patolohiya.

3- missense mutation

Sa kaso ng mutation na ito, ang pagbabago sa isa sa mga base ng DNA ay nagpapahiwatig na ang isang amino acid na naiiba sa isang dapat itong mai-encode ay naka-encode. Ang pag-cod para sa maling amino acid ay maaaring mabago ang pagpapaandar ng protina.

4- Nonsense mutation

Ito ay isang mutation kung saan ang kadena ng mga amino acid ay pinutol. Depende sa kung saan nangyayari ang pagkasira, maaari nitong wakasan ang pagbuo ng protina.

5- Pagsingit

Sa kasong ito, maraming mga base ang idinagdag sa orihinal na base ng DNA, na maaaring makaapekto sa pagbabasa ng frame. Nangyayari din ito kapag hindi naaangkop ang mga amino acid.

6- Ring kromosomya

Kapag ang mga bisig ng isang chromosome fuse magkasama sa isang singsing, ito ay tinatawag na isang singsing na kromosom. Ito ay isang bihirang karamdaman na nauugnay sa mga sakit tulad ng Turner syndrome.

7- Isochromosome

Ang mutation na ito ay nangyayari kapag ang isang kromosom ay nawawala sa isang braso ngunit may ibang dobleng. Karaniwan itong nangyayari kapag ang sentromere ay naghahati ng malalim.

8- Markahan ng kromosoma

Sa kasong ito ito ay isang maliit na kromosoma na binubuo ng mga bahagi ng isa o higit pang mga kromosom. Ang dalas nito ay mababa at ang pinagmulan nito ay hindi kilala.

8- Uniparental disomy

Ito ay isang mutation na nagpapahiwatig na ang parehong mga kromosoma ng isa sa 23 na mga pares na mayroon ang DNA, nagmula sa parehong magulang.

Samakatuwid, ang kromosom ng isa sa dalawang magulang ay madoble, habang ang iba pa ay wala.

Maaari itong maging ina (maternal uniparental disomy) o ama (paternal uniparental disomy). Ang pagkadismaya sa uniparental ay maaaring humantong sa mga sakit tulad ng Angelman syndrome.

Mga sanhi at bunga ng genetic mutations

Bagaman marami sa mga mutations ng chromosomal ay may pinagmulan na hindi pa alam ng agham, higit pa at higit pang mga pag-aaral ang nagpapakita ng mga paghahayag ng mga resulta tungkol sa paraan kung paano nakakaapekto ang mga gawi sa pamumuhay sa kanilang hitsura.

Halimbawa, ang paninigarilyo ay naka-link sa hitsura ng maraming mutations ng chromosomal. Ang isang pag-aaral na inilathala sa journal Science ay nagpahayag na ang paninigarilyo ng isang pack ng mga sigarilyo sa isang araw ay maaaring maging sanhi ng 150 mutations sa isang taon sa bawat cell ng baga, 97 mutations sa larynx, 23 mutations sa bibig, 18 mutations sa pantog at 6 mutations sa atay.

Ang mga genetic mutations ay karaniwang nauugnay sa mga malformations o mga depekto sa regular na paggana ng isang organismo, ngunit mayroon din silang kaugnayan sa mga pagbabago sa ebolusyon na ginagawang posible upang mabuhay ang isang species.

Mga Sanggunian

1. Associació Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris (2017). Mga uri ng mutasyon. Nabawi mula sa: guiametabolica.org
2. BBC World. Ang tabako ay nagdudulot ng daan-daang mga genetic mutations sa mga naninigarilyo (at hindi sila umalis kung umalis ka). Nabawi mula sa: bbc.com
3. Biology (s / f). Chromosomal o istrukturang mutation. Nabawi mula sa: biología-geologia.com
4. E-ducative (s / f). Maaaring magbago ang materyal na genetic. Mga mutation ng Chromosomal. Nabawi mula sa: e-ducativa.es
5. Pang-agham na Mata (2015). 5 bihirang genetic mutations na sorpresa. Nabawi mula sa: informe21.com
6. wikipedia.org