ENCEPHALOCELE: MGA SINTOMAS, SANHI AT PAGGAMOT - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

Ang encephalocele , cephalocele, craniocele o bifid skull ay isang sakit na nagmula sa isang depekto sa neural tube (NTD). Nangyayari ito nang maaga, kapag ang embryo ay umuunlad sa loob ng matris; At ang nangyayari ay ang mga cell na bumubuo sa bungo ay hindi nagkakaisa ayon sa nararapat, upang iwanan nila ang bahagi ng utak sa labas.

Binubuo ito ng isang serye ng mga congenital malformations na lumitaw sa panahon ng embryonic kung saan ang bungo ay hindi nagsara at bahagi ng mga tisyu ng utak ay nakausli mula dito. Maaari itong magkaroon ng iba't ibang mga lokasyon sa bungo ng apektadong tao, na makakaimpluwensya sa diagnosis, paggamot at pag-unlad ng sakit.

Ito ay isang hindi pangkaraniwang depekto, at ipinahayag ng hubad na mata bilang isang protrusion na tulad ng sako sa labas ng bungo, na karaniwang sakop ng isang manipis na lamad ng balat o balat.

Pagkatapos ay binubuo ito ng isang depekto sa mga buto ng bungo na nagiging sanhi ng bahagi ng meninges (lamad na sumasaklaw sa utak), utak na tisyu, ventricles, cerebrospinal fluid o buto upang protrude mula dito.

Maaari itong mangyari sa anumang lugar ng ulo; ngunit ang pinakakaraniwan ay sa gitnang posterior part (sa gitna ng occipital area ng utak). Kapag ang encephalocele ay nasa lugar na ito, ang mga problema sa neurological ay karaniwang lilitaw.

Humigit-kumulang sa kalahati ng mga apektado ng encephalocele ay magpapakita ng isang makabuluhang kakulangan sa cognitive, pangunahin ang pag-aaral ng motor, bagaman nakasalalay ito sa mga istruktura ng utak na apektado.

Ang kondisyong ito ay madalas na masuri bago o kaagad pagkatapos ng kapanganakan dahil lubos itong nakikita, bagaman mayroong napakabihirang mga kaso kung saan ang bukol ay napakaliit at maaaring makaligtaan.

Mga Sanhi

Ang eksaktong kadahilanan na sanhi ng paglitaw ng encephalocele ay hindi pa rin alam, bagaman naisip na tiyak na dahil sa pagsasama ng ilang mga kadahilanan; tulad ng diyeta ng ina, ang pagkakalantad ng fetus sa nakakalason o nakakahawang ahente, o kahit na genetic predisposition.

Ang kondisyong ito ay mas karaniwan sa mga taong mayroon nang kasaysayan ng pamilya ng mga sakit na nauugnay sa mga depekto sa neural tube (tulad ng spina bifida), kaya't pinaghihinalaang na maaaring kasangkot ang mga gene.

Gayunpaman, ang isang tao na mayroong genetic predisposition sa ilang mga karamdaman ay maaaring magdala ng isang gene o gen na nauugnay sa sakit; ngunit hindi kinakailangan na mapaunlad ito. Tila ang mga kadahilanan sa kapaligiran ay dapat ding mag-ambag. Sa katunayan, ang karamihan sa mga kaso ay nagaganap ng sporadically.

Ang lahat ng mga kadahilanan na ito ay magiging sanhi ng pagkabigo sa pagsasara ng neural tube sa panahon ng pag-unlad ng fetus. Ang nagpapahintulot sa utak at spinal cord na mabuo ay ang neural tube.

Ito ay isang makitid na kanal na dapat na tiklop sa ikatlo o ika-apat na linggo ng pagbubuntis para maayos na mabuo ang sistema ng nerbiyos. Ang masamang pagsasara ng neural tube ay maaaring mangyari kahit saan sa loob nito at samakatuwid ay may mga uri ng encephalocele na may iba't ibang mga lokasyon.

Mayroong mga tiyak na kadahilanan na nauugnay sa sakit na ito, tulad ng kakulangan ng folic acid ng ina. Sa katunayan, lumilitaw na ang rate ng encephalocele ay bumababa dahil ang mga mayabong na kababaihan ay walang mga kakulangan sa pagkain sa folic acid.

Ang Encephalocele ay maaaring magkasama nang higit sa 30 iba't ibang mga sindrom, tulad ng Fraser syndrome, Roberts syndrome, Meckel syndrome, amniotic band syndrome, o Walker-Warburg syndrome, Dandy-Walker syndrome, Chiari malformation ; Bukod sa iba pa.

Tulad ng para sa mga pagbubuntis sa hinaharap, kung nangyayari ang isang nakahiwalay na encephalocele; walang panganib ng mga pagbubuntis sa hinaharap na may parehong kondisyon. Gayunpaman, kung ito ay bahagi ng isang sindrom na may maraming nauugnay na anomalya, maaari itong maulit sa mga bata sa hinaharap.

Mga Uri

Ang Encephalocele ay maaaring maiuri sa iba't ibang uri depende sa mga tisyu na kasangkot:

- Meningocele: bahagi lamang ng meninges protrude.

- Encephalomeningocele: naglalaman ng meninges at tisyu ng utak.

- Hydroencephalomeningocele: ito ay mas matindi, dahil ang mga tisyu ng utak kabilang ang mga ventricles pati na rin ang bahagi ng meninges protrude.

Tulad ng nabanggit namin, inuri din sila sa kanilang lokasyon. Ang pinakakaraniwang mga lugar kung saan nabubuo ang encephalocele:

- Occipital: sa likod ng bungo.

- Ang itaas na gitnang zone.

- Frontobasal: sa pagitan ng noo at ilong, na kung saan ay maaaring nahahati sa nasofrontal, nasoethmoidal o nasorbital.

- Sphenoid o sa pamamagitan ng base ng bungo (kinasasangkutan ng sphenoid bone)

Ano ang lagay nito?

Ang Encephalocele ay isang bihirang kondisyon, na nagaganap sa humigit-kumulang 1 sa 5,000 na live na mga kapanganakan sa buong mundo. Tila madalas na nauugnay sa pagkamatay ng pangsanggol bago ang 20 gestation gestation, habang 20% ​​lamang ang ipinanganak na buhay.

Sa katunayan, ayon sa Metropolitan Atlanta Congenital Defects Program (Siffel et al., 2003), ang karamihan sa pagkamatay sa mga bata na may encephalocele ay naganap sa unang araw ng buhay at ang tinatayang posibilidad na mabuhay hanggang 20 taong gulang ay ng 67.3%.

Tila na ang iba pang mga malformations at / o chromosomal abnormalities ay maaaring lumitaw sa hindi bababa sa 60% ng mga pasyente na may encephalocele.

Ang mga encipaloceles ng Occipital ay madalas na nangyayari sa Europa at Hilagang Amerika, habang ang mga frontobasal encephaloceles ay mas karaniwan sa Africa, Timog Silangang Asya, Russia, at Malaysia.

Ayon sa "Sentro para sa Pag-kontrol at Pag-iwas sa Sakit" (2014), ang mga kababaihan na kabilang sa babaeng kasarian ay mas malamang na magkaroon ng encephalocele sa posterior area ng bungo, habang sa mga kalalakihan ito ay mas malamang sa harap na bahagi.

Sintomas

Ang mga sintomas ng isang encephalocele ay maaaring magkakaiba-iba mula sa isang indibidwal patungo sa iba pa depende sa maraming iba't ibang mga kadahilanan, kabilang ang laki, lokasyon, at ang dami at uri ng tisyu ng utak na nakausli mula sa bungo.

Ang mga Encephaloceles ay karaniwang sinamahan ng:

- Craniofacial malformations o abnormalities ng utak.

- Microcephaly, o nabawasan ang laki ng ulo. Iyon ay, ang circumference nito ay mas maliit kaysa sa inaasahan para sa edad at kasarian ng sanggol.

- Hydrocephalus, na nangangahulugang isang akumulasyon ng labis na cerebrospinal fluid, pagpindot sa utak.

- Spastic quadriplegia, iyon ay, progresibong kahinaan ng mga kalamnan dahil sa isang pagtaas ng tono na maaaring humantong sa pagkalumpo o kabuuang pagkawala ng lakas sa mga braso at binti.

- Ataxia (kawalan ng koordinasyon at kusang-loob na kawalang-tatag ng motor).

- Pag-antala ng pag-unlad, kabilang ang pag-iisip at pag-unlad na pag-iwas na pumipigil sa iyo mula sa pag-aaral nang normal at maabot ang mga milestone ng pag-unlad. Gayunpaman, ang ilang mga apektadong bata ay maaaring magkaroon ng normal na katalinuhan.

- Mga problema sa pangitain.

- Mga seizure.

Gayunpaman, mahalagang ituro na hindi lahat ng mga apektadong indibidwal ay magpapakita ng nabanggit na mga sintomas.

Paano ito nasuri?

Ngayon, karamihan sa mga kaso ay nasuri bago ipinanganak. Pangunahin sa pamamagitan ng isang nakagawiang ultratunog ng prenatal, na sumasalamin sa mga tunog ng tunog at nagpapalabas ng imahe ng pangsanggol.

Ang Encephalocele ay maaaring lumitaw bilang isang kato. Gayunpaman, tulad ng sinabi namin, ang ilang mga kaso ay maaaring mapansin; lalo na kung nasa noo o malapit sa ilong.

Dapat tandaan na ang hitsura ng ultrasound ng isang encephalocele ay maaaring magkakaiba sa panahon ng unang tatlong buwan ng pagbubuntis.

Kapag nasuri ang isang encephalocele, isang maingat na paghahanap ay dapat gawin para sa mga posibleng nauugnay na mga abnormalidad. Para sa mga ito, maaaring magamit ang mga karagdagang pagsusuri, tulad ng prenatal MRI na nag-aalok ng higit pang mga detalye.

Narito ang mga pagsubok na maaaring magamit para sa pagsusuri at pagsusuri ng sakit na ito:

- Ultratunog: ang paglutas nito ng mga magagandang detalye ng utak at / o ang CNS kung minsan ay limitado sa pamamagitan ng pisikal na konstitusyon ng ina, ang nakapalibot na amniotic fluid, at ang posisyon ng fetus. Gayunpaman, kung ito ay 3D ultrasound; Liao et al. (2012) ituro na ang diskarteng ito ay makakatulong sa maagang pagtuklas ng encephalocele sa yugto ng pangsanggol, na nagbibigay ng isang matingkad na representasyon ng visual, na makabuluhang nag-aambag sa diagnosis.

- Pag-scan ng buto

- Magnetic resonance imaging: maaaring humantong sa mas mahusay na mga resulta kaysa sa pangsanggol na ultrasound, dahil ang gitnang sistema ng nerbiyos ng pangsanggol ay makikita sa mahusay na detalye at hindi invasively. Gayunpaman, nangangailangan ito ng kawalan ng pakiramdam ng ina at ang mga embryo. Maaari itong maging kapaki-pakinabang sa mga sanggol na may problemang ito, gumanap din ito pagkatapos ng kapanganakan.

- Computed tomography: bagaman kung minsan ay ginagamit ito para sa maagang pagsusuri ng encephalocele at ang mga nauugnay na problema, hindi inirerekomenda ang radiation sa mga fetus; higit sa lahat sa unang 2 trimesters ng pagbubuntis. Pinakamahusay na ginamit pagkatapos ng kapanganakan, dahil nagbibigay sila ng isang mahusay na representasyon ng mga depekto sa buto sa bungo. Gayunpaman, hindi ito epektibo bilang magnetic resonance imaging (MRI) sa kumakatawan sa mga malambot na tisyu.

- Imaging nukleyar, tulad ng nuclear ventriculography o radionuclide cisternography. Ang huli ay kapaki-pakinabang para sa pagmamasid sa sirkulasyon ng cerebrospinal fluid, at isinasagawa sila sa pamamagitan ng pag-iniksyon ng mga radioactive na sangkap bilang mga marker at pagkatapos na obserbahan ang mga ito na nagpapalipat-lipat sa katawan sa pamamagitan ng isang imaging technique tulad ng SPECT o monophotonic emission computed tomography.

- Angiography: ginagamit ito higit sa lahat upang suriin ang mga intracranial at extracranial vascular aspeto, at karaniwang ginagamit bago magsagawa ng interbensyon sa kirurhiko. Inirerekomenda ang paggamit nito kung mayroong isang pag-aalala tungkol sa posibleng venous displacement ng mga pons. Gayunpaman, ang paggamit nito upang suriin ang isang encephalocele ay madalang, dahil ang magnetic resonance imaging ay maaari ring payagan ang pag-obserba ng mga venous anatomy.

- Ang Amniocentesis ay maaari ding isagawa upang makita ang mga posibleng abnormalidad ng chromosomal o implikasyon.

Sa kabilang banda, ang isang konsultasyon ng genetic ay inirerekomenda sa anumang pamilya na may isang sanggol na apektado ng encephalocele.

Ano ang iyong paggamot?

Ang operasyon ay karaniwang gagamitin upang ilagay ang nakausli na tisyu sa loob ng bungo at isara ang pagbubukas, pati na rin ang wastong mga pagkukulang sa craniofacial. Ang mga protrusions ay maaaring alisin kahit na hindi nagiging sanhi ng mga pangunahing kapansanan. Ang posibleng hydrocephalus ay naayos din sa pamamagitan ng paggamot sa kirurhiko.

Gayunpaman, ayon sa Children's Hospital ng Wisconsin, dapat itong banggitin na ang operasyon na ito ay hindi karaniwang isinasagawa kaagad pagkatapos ng kapanganakan, ngunit sa halip ay naghihintay ng ilang sandali; Na maaaring saklaw mula sa mga araw hanggang buwan, upang ang sanggol ay nag-aayos sa buhay sa labas ng matris bago pumili para sa operasyon.

Kaya, ang karamihan sa mga interbensyon ng kirurhiko ay isinasagawa sa pagitan ng kapanganakan at 4 na buwan ng edad. Gayunpaman, ang pagkadali ng operasyon ay depende sa maraming mga kadahilanan depende sa laki, lokasyon at mga komplikasyon na kinukuha nito. Halimbawa, dapat itong patakbuhin nang madali kung mayroong:

- Kakulangan ng balat na sumasakop sa bag.

- Exsanguination.

- Ang sagabal sa daanan ng daanan.

- Mga problema sa pangitain.

Kung hindi ito kagyat, ang sanggol ay masusing suriin para sa iba pang mga abnormalidad bago isagawa ang operasyon.

Tungkol sa kirurhiko pamamaraan, una, aalisin ng neurosurgeon ang isang bahagi ng bungo (craniotomy) upang ma-access ang utak. Pagkatapos ay gupitin niya ang dura, lamad na sumasaklaw sa utak, at tama na ilagay ang utak, meninges, at cerebrospinal fluid sa lugar, alisin ang labis na sako. Nang maglaon, sarado ang dura, na i-sealing ang nakuha na bahagi ng bungo o pagdaragdag ng isang artipisyal na piraso upang palitan ito.

Sa kabilang banda, ang hydrocephalus ay maaaring tratuhin ng isang pagtatanim ng isang tubo sa bungo na nagpapadulas ng labis na likido.

Ang karagdagang paggamot ay nakasalalay sa mga sintomas ng indibidwal at maaaring simpleng nagpapakilala o sumusuporta. Kapag ang problema ay napakatindi at / o sinamahan ng iba pang mga pagbabago; karaniwang pag-aalaga ang palliative care.

Iyon ay, aalagaan mo ang iyong sarili, pakainin ang iyong sarili at bibigyan ka ng oxygen upang madagdagan ang iyong maximum na antas ng ginhawa; ngunit walang pagtatangka na gagawin upang mapalawak ang buhay ng sanggol na may mga suporta sa suporta sa buhay.

Napakahalaga ng edukasyon sa magulang para sa paggamot, pagiging bahagi ng lokal, rehiyonal at pambansang asosasyon at organisasyon ay maaaring maging mahusay at gamitin.

Sa mga tuntunin ng pag-iwas, ipinakita ng mga pag-aaral na ang pagdaragdag ng folic acid (isang anyo ng bitamina B) sa diyeta ng mga kababaihan na nais mabuntis sa hinaharap ay maaaring mabawasan ang panganib ng mga depekto sa neural tube sa kanilang mga anak. . Inirerekomenda para sa mga kababaihang ito na sumuri sa isang halaga ng 400 micrograms ng folic acid bawat araw.

Ang iba pang mahahalagang kadahilanan sa pagpigil sa encephalocele ay mga hakbang sa kalusugan bago at pagkatapos ng pagbubuntis tulad ng pagtigil sa paninigarilyo at pagtanggal ng pagkonsumo ng alkohol.

Ano ang pagbabala?

Ang pagbabala ng sakit na ito ay nakasalalay sa uri ng tisyu na kasangkot, kung saan matatagpuan ang mga sako at ang mga kahihinatnan na mga malformasyon na nagaganap.

Halimbawa, ang mga encephaloceles na matatagpuan sa frontal area ay may posibilidad na hindi naglalaman ng utak na tisyu, at samakatuwid ay may isang mas mahusay na pagbabala kaysa sa mga matatagpuan sa likuran ng bungo. Sa madaling salita, ang kawalan ng tisyu ng utak sa loob ng protrusion ay isang tagapagpahiwatig ng mas mahusay na mga resulta, pati na rin ang kawalan ng nauugnay na mga malformations.

Sa "Sentro para sa Kontrol at Pag-iwas sa Sakit" (2014) sinisiyasat nila na maaaring ang mga kadahilanan ng peligro para sa encephalocele, na hinahanap sa ngayon na ang mga bata na may sakit na ito ay may mas mababang kaligtasan ng buhay at: maraming mga depekto sa kapanganakan, mababang timbang ng bagong panganak. ipinanganak, preterm birth at maging itim o African American.

Mga Sanggunian

1. Encephalocele. (sf). Nakuha noong Hunyo 30, 2016, mula sa National Organization for Rare Disorder.
2. Encephalocele. (sf). Nakuha noong Hunyo 30, 2016, mula sa Minnesota Department of Health.
3. Mga katotohanan tungkol sa Encephalocele. (Oktubre 20, 2014). Nakuha mula sa Mga Sentro para sa Kontrol at Pag-iwas sa Sakit.
4. Congenital cranioencephalic malformations. (sf). Nakuha noong Hunyo 30, 2016, mula sa RGS Neurosurgery Unit.
5. Liao, S., Tsai, P., Cheng, Y., Chang, C., Ko, H., & Chang, F. (2012). Orihinal na Artikulo: Prenatal Diagnosis ng Fetal Encephalocele Gamit ang Three-dimensional Ultrasound. Journal Ng Medical Ultrasound, 20150-154.
6. Nawaz Khan, A. (Oktubre 17, 2015). Imephalocele Imaging. Nakuha mula sa Medscape.
7. Pahina ng Impormasyon ng NINDS Encephaloceles. (Pebrero 12, 2007). Nakuha mula sa National Institute of Neurological Disorder at Stroke.
8. Ano ang isang encephalocele? (sf). Nakuha noong Hunyo 30, 2016, mula sa Children's Hospital ng Wisconsin.