CHARCOT-MARIE DISEASE - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

Ang sakit na Charcot-Marie-Tooth ay isang sensorimotor polyneuropathy, ibig sabihin, isang kondisyong medikal na nagdudulot ng pagkasira o pagkabulok ng mga peripheral nerbiyos (National Institutes of Health, 2014). Ito ay isa sa mga madalas na neurological pathologies ng namamana na pinagmulan (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Pinangalanan ito matapos ang tatlong manggagamot na unang inilarawan ito, sina Jean-Martin Charcot, Pierre de Marie, at Howard Henry Thooth, noong 1886 (Muscular Dystrophy Association, 2010).

Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang klinikal na kurso kung saan lumilitaw ang mga sintomas ng pandama at motor, ang ilan sa mga ito ay may kasamang kalamnan na pagkabigo o kahinaan sa itaas at mas mababang mga paa't kamay at lalo na sa mga paa (Cleveland Clinic, 2016).

Bilang karagdagan, ito ay isang sakit na genetic, na sanhi ng pagkakaroon ng iba't ibang mga mutasyon sa mga gen na responsable para sa paggawa ng mga protina na may kaugnayan sa pag-andar at istraktura ng peripheral nerbiyos (National Institute of Neurological Disorder and Stroke,
2016).

Kadalasan, ang mga katangian na sintomas ng sakit na Charcot-Marie-Tooth ay nagsisimula na lumitaw sa kabataan o maagang gulang at ang pag-unlad nito ay karaniwang unti-unti (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Bagaman ang patolohiya na ito ay hindi karaniwang nagbabanta sa buhay ng apektadong tao (Muscular Dystrophy Association, 2010), isang lunas ay hindi pa natuklasan.

Ang paggamot na ginagamit sa sakit na Charcot-Marie-Tooth ay karaniwang may kasamang pisikal na therapy, ang paggamit ng operasyon at mga orthopedic na aparato, occupational therapy at ang reseta ng mga gamot para sa control ng sintomas (Cleveland Clinic, 2016).

Mga katangian ng karamdamang Charcot-Marie-Ngipin

Ang Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) ay isang motor-sensory polyneuropathy, na sanhi ng isang genetic mutation na nakakaapekto sa mga peripheral nerbiyos at gumagawa ng isang iba't ibang mga sintomas, kabilang ang: mga arched paa, kawalan ng kakayahan upang mapanatili ang katawan sa isang pahalang na posisyon, kahinaan ng kalamnan, magkasanib na sakit, bukod sa iba pa (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Ang terminong polyneuropathy ay ginagamit upang sumangguni sa pagkakaroon ng isang sugat sa maraming nerbiyos, anuman ang uri ng sugat at ang apektadong anatomikal na lugar (Colmer Oferil, 2008).

Partikular, ang sakit sa Charcot-Marie-Tooth ay nakakaapekto sa mga paligid ng nerbiyos, na sa labas ng utak at spinal cord (Clinica Dam, 2016) at responsable para sa internalvating ang mga kalamnan at pandama na mga organo ng mga paa't kamay (Cleveland Clinic, 2016).

Samakatuwid, ang mga peripheral nerbiyos, sa pamamagitan ng kanilang iba't ibang mga hibla, ay may pananagutan sa pagpapadala ng impormasyon sa motor at pandama (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016.

Sa gayon, ang mga pathologies na nakakaapekto sa mga nerbiyos na peripheral ay tinatawag na peripheral neuropathies at tatawaging motor, pandamdam o pandamdam-motor depende sa mga nerve fibers na apektado.

Ang sakit sa Charcot-Marie-Ngipin samakatuwid ay sumasaklaw sa pag-unlad ng iba't ibang mga karamdaman sa motor at pandama (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Mga Istatistika

Ang sakit na Charcot-Marie-Tooh ay ang pinaka-karaniwang uri ng minana na peripheral neuropathy (Errando, 2014).

Karaniwan, ito ay isang patolohiya ng simula ng pagkabata o kabataan (Bereciano et al., 2011), na ang average na edad ng pagtatanghal ay nasa paligid ng 16 taong gulang (Errando, 2014).

Ang patolohiya na ito ay maaaring makaapekto sa sinuman, anuman ang kanilang lahi, lugar ng pinagmulan o pangkat etniko at humigit-kumulang na 2.8 milyong mga kaso ang narehistro sa buong mundo (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Sa Estados Unidos, ang sakit na Charcot-Marie-Tooth ay nakakaapekto sa humigit-kumulang 1 sa 2,500 katao sa pangkalahatang populasyon (National Institute of Neurological Dislines and Stroke, 2016).

Sa kabilang banda, sa Espanya mayroon itong laganap na 28.5 kaso bawat 100 naninirahan (Bereciano et al., 2011).

Mga sintomas na katangian at palatandaan

Nakasalalay sa pagkakasangkot ng mga fibre ng nerve, ang mga katangian ng mga palatandaan at sintomas ng Charcot-Marie-Tooth ay unti-unting lalabas.

Karaniwan, ang klinika ng Charcto-Maria-Tooth na sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng progresibong pag-unlad ng kahinaan at kalamnan ng pagkasindak ng mga paa't kamay.

Ang mga nerve fibers na naglalabas ng mga binti at braso ang pinakamalawak, kaya sila ang unang apektadong lugar (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Kadalasan, ang klinikal na kurso ng Charcot-Marie-Tooth na sakit ay karaniwang nagsisimula sa mga paa na nagdudulot ng kahinaan ng kalamnan at pamamanhid (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Bagaman mayroong iba't ibang mga anyo ng sakit na Charcot-Marie-Tooth, ang pinaka-katangian na mga sintomas ay maaaring kabilang ang (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016; National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016):

• Pagbabago ng buto at kalamnan sa mga paa: pagkakaroon ng lukab o arched paa o martilyo ng paa.
• Kahirapan o kawalan ng kakayahan upang mapanatili ang mga paa sa isang pahalang na posisyon.
• Ang makabuluhang pagkawala ng mass ng kalamnan, lalo na sa mas mababang mga paa't kamay.
• Mga pagbabago at mga problema sa balanse.

Bilang karagdagan, ang iba't ibang mga sintomas ng pandama ay maaari ring lumitaw tulad ng pamamanhid sa mas mababang mga paa't kamay, sakit ng kalamnan, nabawasan o pagkawala ng pang-amoy sa mga binti at paa, bukod sa iba pa (Mayo Clinic, 2016).

Bilang kinahinatnan, ang mga apektadong tao ay madalas na natitisod kapag naglalakad, nahuhulog, o nagtatanghal ng isang binagong gawi, madalas.

Bilang karagdagan, habang ang paglahok ng mga paligid ng mga fibre ng nerve ng peripheral, ang mga katulad na sintomas ay maaaring umunlad sa itaas na mga paa't kamay, braso, at kamay (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Sa kabila ng katotohanan na ito ay ang pinaka-karaniwang sintomasatolohiya, ang klinikal na pagtatanghal ay lubos na variable. Ang ilang mga pasyente ay maaaring magkaroon ng malubhang pagkasayang ng kalamnan sa mga kamay at paa, pati na rin ang iba't ibang mga deformities, habang sa ibang tao lamang ang mahinang kahinaan ng kalamnan o pesusus ay maaaring sundin (OMIN, 2016; Pareyson, 1999; Murakami et al., 1996) .

Mga Sanhi

Ang katangian ng klinikal na kurso ng sakit na Charcot-Marie-Tooth ay dahil sa pagkakaroon ng isang pagbabago sa motor at sensory fibers ng peripheral nerbiyos (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Ang lahat ng mga hibla na ito ay binubuo ng maraming mga selula ng nerbiyos na kung saan ang daloy ng impormasyon ay kumakalat. Upang mapabuti ang kahusayan at bilis ng paghahatid, ang mga axon ng mga cell na ito ay sakop ng myelin (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Kung ang mga axon at ang kanilang mga takip ay hindi buo, ang impormasyon ay hindi magagawang mag-ikot nang mahusay at samakatuwid, isang maraming sintomas ng pandama at motor ay bubuo (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Ang pagkakaroon ng mga genetic mutations, sa maraming mga okasyon, ay maaaring humantong sa pagbuo ng mga pagbabago sa normal o karaniwang pag-andar ng peripheral nerbiyos, tulad ng kaso ng Charcot-Marie-Tooth disease (Mayo Clinic, 2016).

Ang mga eksperimentong pag-aaral ay nagpahiwatig na ang genetic mutations sa Charcot-Marie-Tooth na sakit ay karaniwang minana.

Bilang karagdagan, higit sa 80 iba't ibang mga gene na nauugnay sa paglitaw ng patolohiya na ito ay nakilala (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Mga uri ng karamdamang Charcot-Marie-Ngipin

Mayroong iba't ibang mga uri ng sakit na Charcot-Marie-Tooth (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016), na kung saan ay karaniwang inuri batay sa iba't ibang pamantayan tulad ng namamana na pattern, oras ng klinikal na pagtatanghal o ang kalubhaan ng patolohiya (Muscular Dystrophy Association, 2010).

Gayunpaman, ang mga pangunahing uri ay kinabibilangan ng CMT1, CMT2, CMT3, CMT4, at CMTX (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016)

Susunod, ilalarawan namin ang mga pangunahing katangian ng mga pinaka-karaniwang uri (Muscular Dystrophy Association, 2010):

Charcot-Marie-Tooth type I at type II (CMT1 at CMT2)

Ang mga uri ng I at II ng patolohiya na ito ay may isang karaniwang pagsisimula sa panahon ng pagkabata o kabataan at ito ang pinaka madalas na mga uri.

Ang Uri ng I ay nagtatanghal ng isang nangingibabaw na pamana ng autosomal, habang ang uri ng II ay maaaring magpakita ng isang autosomal na nangingibabaw o pamana ng resesyon.

Bilang karagdagan, ang ilang mga subtypes ay maaari ding makilala, tulad ng kaso ng CMT1A, na bubuo bilang isang bunga ng isang mutation sa PMP22 gene na matatagpuan sa kromosoma 17. Ang ganitong uri ng genetic na pagkakasangkot ay responsable para sa humigit-kumulang na 60% ng mga nasuri na kaso ng Charcot-Marie-Tooth disease.

Charcot-Marie-Tooth Type X (CMTX)

Sa ganitong uri ng sakit na Charcot-Marie-Tooth, ang karaniwang pagsisimula ng kurso sa klinikal ay nauugnay din sa pagkabata at kabataan.

Nagtatanghal ito ng isang genetic mana na naka-link sa X chromosome.Ang uri ng patolohiya na ito ay may mga klinikal na katangian na katulad sa mga uri I at II, at, bilang karagdagan, kadalasang nakakaapekto ito sa karamihan ng mga lalaki.

Charcot-Marie-Tooth type III (CMT3)

Ang uri III ng sakit na Charcto-Marie-Tooth ay karaniwang kilala bilang sakit na Dejerine Sottas (DS) o sindrom (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Sa patolohiya na ito, ang mga unang sintomas ay karaniwang lilitaw sa mga unang yugto ng buhay, karaniwang bago ang 3 taong gulang.

Sa antas ng genetic, maaari itong magpakita ng isang autosomal na nangingibabaw o pamana ng urong.

Bukod dito, ito ay isa sa mga pinakamasamang anyo ng sakit na Charcto-Marie-Tooh. Ang mga naapektuhan ay naroroon ng isang matinding neuropathy na may pangkalahatang kahinaan, pagkawala ng pang-amoy, mga pagkukulang sa buto at sa maraming kaso, nagpapakita sila ng isang makabuluhan o kaunting pagkawala ng pandinig.

Charcot-Marie-Tooth type IV (CMT4)

Sa uri ng IV Charcot-Marie-Tooth disease, ang karaniwang pagsisimula ng mga sintomas ay nangyayari sa panahon ng pagkabata o pagbibinata at, bukod dito, sa antas ng genetic, ito ay isang autosomal recessive disorder.

Partikular, ang Type IV ay ang demyelinating form ng Charcot-Marie-Tooth disease. Ang ilan sa mga sintomas ay nagsasama ng kahinaan ng kalamnan sa mga malalayo at proximal na lugar, o pandamdam na pandamdam.

Ang mga apektadong tao sa pagkabata, karaniwang nagpapakita ng isang pangkalahatang pagkaantala sa pag-unlad ng motor, bilang karagdagan sa isang kakulangan sa tono ng kalamnan.

Diagnosis

Ang unang yugto ng pagkilala sa sakit na Charcot-Marie-Tooh ay nauugnay sa kapwa sa pagpapaliwanag ng kasaysayan ng pamilya at sa pag-obserba ng mga sintomas.

Mahalagang malaman kung ang apektadong tao ay may namamana na neuropathy. Karaniwan, ang iba't ibang mga survey ng pamilya ay isinasagawa upang matukoy ang pagkakaroon ng iba pang mga kaso ng patolohiya na ito (Bereciano et al., 2012).

Samakatuwid, ang ilan sa mga katanungan na tatanungin sa pasyente ay may kaugnayan sa hitsura at tagal ng kanilang mga sintomas, at ang pagkakaroon ng ibang mga miyembro ng pamilya na apektado ng sakit na Charcot-Marie-Tooth (National Institute of Neurological Disorder at Stroke, 2016).

Sa kabilang banda, ang pagsusuri sa pisikal at neurological ay kinakailangan din para sa pagtukoy ng pagkakaroon ng isang symptomatology na katugma sa patolohiya na ito.

Sa panahon ng pagsusuri sa pisikal at neurological, sinisikap ng iba't ibang mga espesyalista ang pagkakaroon ng kahinaan ng kalamnan sa mga paa't kamay, isang makabuluhang pagbawas sa mass ng kalamnan, nabawasan ang mga reflexes o pagkawala ng sensitivity (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Bilang karagdagan, sinusubukan din upang matukoy ang pagkakaroon ng iba pang mga uri ng mga pagbabago tulad ng mga deformities sa paa at kamay (pes cavus, martilyo ng paa, flat paa o balbas na sakong), scoliosis, dysplasia sa balakang, bukod sa iba pa (National Institute of Mga Karamdaman sa Neurological at Stroke, 2016).

Gayunpaman, dahil marami sa mga naapektuhan ay asymptomatic o may napaka banayad na klinikal na mga palatandaan, kakailanganin din na gumamit ng ilang mga klinikal na pagsubok o pagsubok (Bereciano et al., 2012).

Sa gayon, ang isang pagsusuri sa neurophysiological ay madalas na ginanap (Bereciano et al., 2012):

• Ang pag-aaral ng conduction ng nerbiyos : sa ganitong uri ng pagsubok, ang layunin ay upang masukat ang bilis at kahusayan ng mga signal ng elektrikal na ipinapasa sa pamamagitan ng mga fibers ng nerve. Karaniwang ginagamit ang maliit na de-koryenteng pulso upang pasiglahin ang nerve, at naitala ang mga tugon. Kapag ang elektrikal na paghahatid ay mahina o mabagal, nag-aalok sa amin ng isang tagapagpahiwatig ng posibleng pagkakasangkot sa nerbiyos (Mayo Clinic, 2016).
• Electromyography (EMG) : sa kasong ito, naitala ang aktibidad ng elektrikal na kalamnan, na nagbibigay sa amin ng impormasyon tungkol sa kakayahan ng kalamnan upang tumugon sa pagpapasigla ng nerve (Mayo Clinic, 2016).

Bilang karagdagan, ang iba pang mga uri ng pagsubok ay isinasagawa din tulad ng:

• Nerbiyos biopsy : Sa ganitong uri ng pagsubok, ang isang maliit na piraso ng peripheral nerve tissue ay tinanggal upang matukoy ang pagkakaroon ng mga abnormalidad ng histological. Karaniwan, ang mga pasyente na may uri ng CMT1 ay may hindi normal na myelination, habang ang mga may uri ng CMT2 ay may posibilidad na magkaroon ng axonal pagkabulok (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).
• Genetic test: ang mga pagsubok na ito ay ginagamit upang matukoy ang pagkakaroon ng mga genetic na depekto o mga pagbabago na katugma sa sakit.

Paggamot

Ang sakit na Chacot-Marie-Tooth ay may isang progresibong kurso, samakatuwid ang mga sintomas ay madalas na lumala sa paglipas ng panahon.

Ang kahinaan ng kalamnan at pamamanhid, kahirapan sa paglalakad, pagkawala ng balanse, o mga problema sa orthopedic ay madalas na sumusulong sa matinding kapansanan sa pag-andar (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Sa kasalukuyan, walang paggamot na magpapagaling o magpapatigil sa sakit na Charcot-Marie-Tooth.

Ang pinaka-karaniwang ginagamit na medikal na medyas ay karaniwang kasama (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

• Ang therapy sa pisikal at trabaho : ginagamit ang mga ito upang mapanatili at mapabuti ang mga kalamnan ng kalamnan at kontrolin ang pagganap na kalayaan ng apektadong tao.
• Mga aparato ng Orthopedic : ang uri ng kagamitan na ito ay ginagamit upang mabayaran ang mga pisikal na pagbabago.
• Surgery : mayroong ilang mga uri ng mga buto at kalamnan deformities na maaaring gamutin sa pamamagitan ng operasyon ng orthopedic. Ang panghuli layunin ay upang mapanatili o ibalik ang kakayahang maglakad.

Mga Sanggunian

1. Samahan, DM (2010). Mga katotohanan tungkol sa Charcot-Marie-Tooth disease at mga kaugnay na sakit.
2. Berciano, J., Sevilla, T., Casasnovas, C., Sivera, R., Vilchez, J., Infante, J.,. . . Pelayo-Negro, A. (2012). Diagnostic na gabay sa mga pasyente na may Charcot-Marie-Tooth disease. Neurology, 27 (3), 169-178.
3. Bereciano, J., Gallardo, E., García, A., Pelayo-Negro, A., Infante, J., & Combarros, O. (2011). Charcot-Marie-Tooth disease: isang pagsusuri na may diin sa pathophysiology ng pes cavus. Rev es cir ortop traumatol., 55 (2), 140-150.
4. Clinic, C. (sf). Sakit sa Charcot-Marie-Tooth (CMT). Nakuha mula sa Cleveland Clinic.
5. CMTA. (2016). Ano ang Charcot - Marie - sakit sa ngipin (CMT)? Nakuha mula sa Charcot - Marie - Tooth Association.
6. Colomer Oferil, J. (2008). Sensor-motor polyneuropathies. Spanish Association of Pediatrics.
7. Errando, C. (2014). Charcot-Marie-Tooth disease.
8. Mayo Clinic. (sf). Charcot-Marie-Tooth disease. Nakuha mula sa Mayo Clinic.
9. NIH. (2013). Charcot-Marie-Tooth disease. Nakuha mula sa MedlinePlus.
10. NIH. (2016). Charcot-Marie-Tooth Disease Fact Sheet. Nakuha mula sa National Institute of Neurological Disorder at Stroke.