DIGEORGE SYNDROME: SINTOMAS, SANHI, PAGGAMOT - MEDISINA - 2025

Ang DiGeorge syndrome ay isang sakit ng genetic na pinagmulan na ipinakita sa pamamagitan ng pag-unlad ng mga kaugnay na mga malformations ng istraktura ng puso, ang mukha, thymus at parathyroid gland.

Sa isang klinikal na antas, gagawa sila ng iba't ibang mga komplikasyon sa medikal, bukod sa mga ito ay mga kakulangan sa immune, hypocalcemia, sakit sa puso at mga sakit sa saykayatriko.

Tungkol sa pinagmulan ng etiological, nauugnay ito sa isang genetic na pagbabago ng chromosome 22. Dahil dito, tinatawag din itong 22q11.2 pagtanggal ng sindrom.

Ang diagnosis ay batay sa pagkakakilanlan ng mga karatulang klinikal na palatandaan sa pamamagitan ng pagsusuri sa pisikal at iba't ibang mga pagsubok sa laboratoryo: pagsusuri at pagsusuri sa immunological, pagsusuri sa tiyan, echocardiograms, at pag-aaral ng genetic, sa panimula batay sa fluorescent sa situ hybridization (FISH).

Sa wakas, ang paggamot ng patolohiya na ito ay nakatuon sa pagwawasto ng mga organikong malformations at ang kontrol ng mga komplikasyon sa medikal. Kaya, karaniwang ginagamit ang T lymphocyte therapy, supplement ng kaltsyum, pagwawasto ng operasyon, atbp.

Kasaysayan at pagtuklas

Ang patolohiya na ito ay una na inilarawan ng American pediatric specialist na Angelo M. DiGeorge noong 1965. Sa kanyang ulat sa klinikal, inilarawan ni DiGeroge ang isang congenital pathology na tinukoy ng kakulangan ng pag-unlad o kawalan ng parathyroid gland at thymus.

Nang maglaon, si Chapelle noong 1918, ay partikular na inilarawan ang mga congenital defect na nagmula sa patolohiya na ito. Kaya, ang DiGeorge syndrome ay tinukoy bilang pangalawang sanhi ng mga depekto sa congenital puso pagkatapos ng Down syndrome.

Sa wakas, ang patolohiya na ito ay klinikal na nailalarawan sa pamamagitan ng klasikong triad ng immunodeficiency, endocrinopathy na may hypocalcemia, at sakit sa puso.

Bukod dito, sa maraming mga kaso, ang malawak na sintomas ng heterogeneity ng mga pagtanggal na matatagpuan sa chromosome 22 ay nagpapahiwatig ng pagkita ng tatlong magkakaibang uri ng mga pathologies sa antas ng klinikal:

- DiGeorge syndrome

- Velocardiofacial Syndrome

- Cardiofacial Syndrome

Mga katangian ng DiGeorge syndrome

Pinagmulan ng larawan: https://www.omicsonline.org/norway/digeorge-syndrome-peer-reviewed-pdf-ppt-articles/

Ang DiGeorge syndrome, na kilala rin bilang 22q11.2 pagtanggal sindrom, ay isang sakit na sanhi ng isang genetic defect na nagreresulta sa pagbuo ng iba't ibang mga pagkakasira sa katawan at organikong.

Sa diwa na ito, ang sindrom na ito ay mula sa pangunahing mga proseso ng pag-unlad sa panahon ng prenatal o gestation phase, na matatagpuan higit sa lahat sa ika-3 at ika-8 na linggo ng pagbubuntis.

Partikular, sa paligid ng ika-5 linggo ng pagbubuntis, ang mga istruktura ng embryonic ay nagsisimula ng isang proseso ng pagbuo at pag-unlad ng iba't ibang mga istruktura at organo (Vera de Pedro et al., 2007).

Sa gayon, ang isang pangkat ng ilang mga cell ay magbibigay ng pagtaas sa pag-unlad ng mukha, iba't ibang mga bahagi ng utak, thymus, puso, aorta at mga parathyroid gland.

Ang "larangan ng mga cell" na ito ay karaniwang matatagpuan sa paligid ng lugar o lugar sa likod ng leeg ng embryo sa gestation. Sa ganitong paraan, para sa natitirang mga istraktura upang magsimulang mabuo at magkakaiba, kinakailangan na ang mga cell na ito ay lumipat patungo sa iba't ibang mga tiyak na lugar para sa bawat istraktura.

Sa yugtong ito ng pag-unlad, pharyngeal bursae, arches at fissure, nabuo ang thymus at parathyroid gland, at sa paglaon, bahagi ng mga istruktura ng cranial at facial o iba't ibang bahagi ng nag-uugnay na tisyu.

Sa ganitong paraan, ang genetic abnormalities na pangkaraniwan ng DiGeroge syndrome ay nagbibigay ng isang sistematikong pagbabago ng prosesong pormasyon ng prenatal na ito, na nagiging sanhi ng malubhang pagkabigo sa pag-unlad.

Karamihan sa mga apektadong lugar

Bilang kinahinatnan, ang mga pinaka-apektadong lugar ay karaniwang:

- Puso : ang istraktura na ito ay bumubuo ng isa sa mga mahahalagang organo para sa ating kaligtasan. Ito ay bahagi ng sistema ng sirkulasyon at ang mahahalagang pag-andar nito ay upang magpahitit ng dugo hanggang sa natitirang bahagi ng katawan.

- Pag-aayos ng Mukha : ang pagbuo ng istruktura ng facial ay nakasalalay sa tamang pagbuo ng bungo, eyeballs, buccal system, tainga, atbp.

- Thymus : ang istraktura na ito ay gumaganap ng isang pangunahing papel sa loob ng immune system, dahil responsable ito sa pagkahinog ng mga lymphocytes o T cells.

- Mga glandula ng Parathyroid : ang mga ito ay itinatag ng isang hanay ng mga glandula ng endocrine na mayroong isang staked na papel sa regulasyon ng calcium, bukod sa iba pang mga kadahilanan.

Kaya, ang mga lugar na pinaka-apektado sa DiGeorge syndrome ay nauugnay sa kakulangan ng pagbuo ng embryonic sa mga lugar na nauugnay sa leeg at kalapit na mga rehiyon.

Mga Istatistika

Ang DiGeroge syndrome ay may tinatayang pagkalat ng 1 kaso bawat 4,000 katao sa pangkalahatang populasyon.

Gayunpaman, maraming mga pag-aaral ng epidemiological ang nagpapahiwatig ng isang mas mataas na paglaganap ng pangunahin dahil sa heterogeneity ng klinikal na kurso nito at ang kahirapan ng pagtaguyod ng isang maagang pagsusuri.

Bilang karagdagan, kapwa sa Estados Unidos at internasyonal, ang DiGeorge syndrome ay itinuturing na isa sa mga pinaka-karaniwang sanhi ng mga congenital na mga depekto sa puso at mga malformations ng mukha.

Sa kabilang banda, sa mga tuntunin ng mga epidemiological na katangian ng isang sociodemographic na kalikasan, ang isang paglaganap ng 1 kaso bawat 6,000 katao ng Caucasian, Asyano at Afro-kaliwat na pinagmulan ay natukoy, habang sa kaso ng Hispanics, ang paglaganap ng halaga sa isang kaso para sa bawat 3,800 indibidwal.

Mga palatandaan at sintomas

Sa kaso ng madalas na mga palatandaan at sintomas sa DiGeorge syndrome, dapat nating ituro na nagtatanghal ito ng isang kurso sa klinikal na may variable na pagpapahayag.

Sa kasong ito, sa ilang mga pasyente, ang mga komplikasyon sa medikal ay nagpapakita ng isang matinding katayuan, na maaaring humantong sa maagang pagkamatay. Sa iba pang mga kaso, ang mga katangian ay karaniwang nagpapakita ng isang minimal na kompromiso para sa kaligtasan ng buhay at pag-andar ng apektadong tao.

Samakatuwid, hindi lahat ng mga naapektuhan ng Di George syndrome ay magpapakita ng parehong pag-apekto, gayunpaman, karaniwang kasama nila ang isa o higit pang nauugnay na mga pagbabago.

Anomalya sa pagsasaayos ng mukha

Ang mga pagbabago na nauugnay sa pagsasaayos ng mukha ay bumubuo ng isa sa mga pinaka kapansin-pansin na visual na tampok ng DiGeorge syndrome, sa pangkalahatan ito ay tinukoy ng:

- Microcephaly : ang ulo ay bubuo ng isang mas maliit o mas maliit na sukat kaysa sa inaasahan para sa antas ng pag-unlad at pagkakasunud-sunod na edad ng apektadong tao. Bilang karagdagan, ang isang tubular na istraktura ng ilong ay kadalasang bubuo ng sinamahan ng mga flat o hindi maganda na pinahayag na mga pisngi.

- Mandibular hyploplasia at retrognathia : ang istraktura ng panga ay hindi ganap na binuo. Kaya, sa maraming mga kaso ito ay may isang nabawasan na laki o isang binagong posisyon, na matatagpuan sa likod pabalik kaysa sa dati.

- Ocular na pagbabago : sa pangkalahatan ang mga mata ay may posibilidad na isama patungo sa bulok na eroplano, bilang karagdagan, ang microphthalmia (underdevelopment ng isa sa mga eyeballs), mga katarata (opacity ng ocular lens) o cyanosis (asul na kulay) sa paligid ng mga mata ay maaaring lumitaw.

- Pagbabago ng pinna : posible na makilala ang isang kawalaan ng simetrya sa pagsasaayos ng mga tainga. Karaniwan silang may mababang implantasyon sa pagkakaroon ng mga malformations sa lobes at iba pang mga panlabas na lugar ng pinna.

- Oral na mga malformations : ang pagsasaayos ng bibig ay karaniwang nagtatanghal ng isang arched na hitsura patungo sa superyor na eroplano, na nailalarawan sa pamamagitan ng pagkakaroon ng isang mahaba at pinahayag na nasolabial furrow at cleft palate.

Malformations at depekto sa puso

Ang mga abnormalidad ng cardiac ay madalas na nagsasama ng isang iba't ibang uri ng mga depekto. Gayunpaman, ang mga pinaka-apektadong lugar ay nauugnay sa aorta at nauugnay na mga istruktura ng cardiac:

- Mga depekto sa Septal : ang pader o istraktura na naghihiwalay sa mga silid ng puso na responsable para sa pumping dugo, maaaring maging kumpleto o may depektibong nabuo.

- Pagbabago ng arko ng aortic : iba't ibang mga anomalya ay maaari ding inilarawan sa aortic segment na matatagpuan sa pagitan ng mga pataas at pababang mga landas.

- Tetralogy ng Fallot : ang patolohiya na ito ay tumutukoy sa pagkakaroon ng mga pagbabago sa ventricular septal defect, makabuluhang pagdidikit ng pulmonary artery, hindi normal na posisyon ng aorta at isang pampalapot ng tamang lugar ng ventricular.

Immunodeficiency

Ang mga taong naapektuhan ng DiGeorge syndrome ay may posibilidad na magkaroon ng isang makabuluhang pagkamaramdamin sa pagkontrata ng iba't ibang uri ng mga pathologies, pangunahin ng isang nakakahawang kalikasan (mga virus, fungi, bakterya, atbp.).

Ang katotohanang ito ay dahil sa pagkakaroon ng isang Dysfunction ng immune system, dahil sa isang kakulangan ng pag-unlad ng uri at ang paggawa ng mga lymphocytes at T cells.

Ang immune system ay binubuo ng isang iba't ibang iba't ibang mga organo, istraktura, tisyu at mga cell na magkasama na pinoprotektahan tayo mula sa mga ahente ng panloob at panloob na sakit.

Sa kahulugan na ito, ang DiGeorge syndrome ay gumagawa ng isang kakulangan o hindi kumpleto na pagbuo ng thymus, na humahantong sa mga pagbabago sa pag-andar nito at panghuling lokasyon.

Kadalasan, ang pinakatanyag na anomalya ay ang hypofunctionality ng T lymphocytes, na mahalaga sa paggawa ng mga immunoglobulins at antibodies.

Hypocalcemia

Sa kasong ito, ang mga taong naapektuhan ng Digeorge syndrome ay karaniwang may mga abnormally mababang antas ng konsentrasyon ng calcium sa katawan at sa agos ng dugo.

Ang kondisyong medikal na ito ay mula sa pagkakaroon ng mga abnormalidad sa mga glandula ng parathyroid, dahil sa isang pag-unlad ng mga sangkap nito (PrimaryInmune, 2011).

Ang mga glandula na ito ay matatagpuan sa leeg, at nasa posisyon na malapit sa teroydeo. Gayunpaman, sa kasong ito mayroon silang isang nabawasan na dami, kaya magkakaroon ito ng isang makabuluhang epekto sa kontrol ng metabolismo at balanse ng kaltsyum sa katawan.

Kaya, sa kasong ito, ang antas ng kaltsyum sa dugo ay karaniwang nasa ibaba ng 2.1-8.5 mm / dl, na nagiging sanhi ng iba't ibang mga komplikasyon sa medikal tulad ng mga cramp, pagkamayamutin ang kalamnan, pamamanhid, pagbabago ng mood, mga kakulangan sa nagbibigay-malay, atbp.

Mga karamdaman sa neurolohiya at saykayatriko

Bilang karagdagan sa mga palatandaan at sintomas na inilarawan sa itaas, posible na makilala ang iba na may kaugnayan sa cognitive at intellectual sphere ng mga naapektuhan.

Lalo na sa mga nasuri na kaso, mga paghihirap sa pag-aaral, katamtaman na kakulangan sa intelektwal, kakulangan sa atensyon, kaguluhan sa mood, pagkabalisa sa pagkabalisa, bukod sa iba pa, ay inilarawan.

Mga Sanhi

Ang genetic na pinagmulan ng DiGeorge syndrome ay nauugnay sa pagkakaroon ng mga pagbabago sa chromosome 22, partikular sa lokasyon ng 22q11.2. Partikular, ito ay dahil sa kawalan ng isang pagkakasunud-sunod ng DNA, na binubuo ng isang bilang ng 30 hanggang 40 iba't ibang mga gen.

Bagaman marami sa mga genes na kasangkot ay hindi pa natukoy nang detalyado, ang kawalan ng malaking pangkat na ito ay nangyayari sa higit sa 90% ng mga kaso bilang isang mutasyon ng de novo, habang humigit-kumulang na 7% ay dahil sa namamana mga kadahilanan.

Diagnosis

Para sa pagtatatag ng diagnosis ng DiGeorge syndrome, kinakailangang kilalanin ang mga kardinal na klinikal na palatandaan ng patolohiya na ito:

- Mga Depekto sa Mukha.

- Mga Depekto sa Puso.

- Immunodeficiency.

- Hypocalcemia.

Sa kahulugan na ito, kasama ang pagsusuri ng kasaysayan ng medikal at pagsusuri sa pisikal, kinakailangan na magsagawa ng iba't ibang mga pagsubok sa laboratoryo tulad ng echocardiography, ultrasound, pagsusuri sa immunological at pag-aaral ng serum.

Bukod dito, ang isang mahalagang aspeto ay ang pagsusuri ng genetic, ito ay isinasagawa sa pangunahin sa pamamagitan ng fluorescent sa situ hybridization (FISH).

Paggamot

Tulad ng itinuro namin sa paunang paglalarawan, ang paggamot ay pangunahing inilaan upang makontrol at iwasto ang mga palatandaan at sintomas na sanhi ng ganitong uri ng sakit.

Sa kaso ng hypocalcemia, karaniwang ginagamot ito sa pamamagitan ng pangangasiwa ng calcium at / o suplemento ng bitamina D.

Sa kabilang banda, sa kaso ng kakulangan sa immune, bagaman may posibilidad silang pagbutihin sa edad, ang iba't ibang mga diskarte ay maaaring magamit tulad ng paglipat ng bahagi ng tisyu ng thymus, T lymphocyte therapy, o paglipat ng utak ng buto.

Tulad ng para sa facial at oral malformations, kadalasang ginagamit ang mga pag-aayos ng operasyon, na nagpapabuti sa pisikal na hitsura at pag-andar ng tulang ito.

Sa wakas, sa kaso ng mga pagbabago sa puso, ang parehong mga gamot ay maaaring ibigay para sa kanilang paggamot pati na rin ang kanilang pagwawasto sa pamamagitan ng operasyon.

Pagtataya

Sa karamihan ng mga kaso, ang mga apektadong tao ay karaniwang umabot sa pagtanda, gayunpaman, isang makabuluhang porsyento ng mga ito ay nagsisimula upang makabuo ng mahalagang immunological at / o mga abnormalidad ng cardiac na nagdudulot ng napaaga na kamatayan, lalo na sa unang taon ng buhay.

Mga Sanggunian

1. Bertrán, M., Tagle, F., & Irarrázaval, M. (2015). Psychiatric manifestations ng 22q11.2 pagtanggal syndrome: isang pagsusuri sa panitikan. Neurology.
2. Chemocare. (2016). Hypocalcemia (mababang antas ng kaltsyum). Nakuha mula sa Chemocare.
3. Mayo Clinic. (2014). DiGeorge syndrome. Nakuha mula sa Mayo Clinic.
4. McDonald-McGinn, D., & Zackai, E. (2012). 22q11.2 pagtanggal ng sindrom. Nakuha mula sa Orphanet.
5. NIH. (2016). 22q11.2 pagtanggal ng sindrom. Nakuha mula sa Genetics Home Sanggunian
6. PANGALAN. (2016). Chromosome 22q11.2 Pagtanggal ng Syndrome. Nakuha mula sa National Organization for Rare Disorder.
7. pangunahingimmune. (2016). DiGeorge Syndrome. Nakuha mula sa pangunahingimmune.
8. Sierra Santos, L., Casaseca García, P., García Moreno, A., & Martín Gutiérrez, V. (2014). DiGeorge syndrome. REV CLÍN MED FAM, 141-143.