MONOSOMIES: MGA KATANGIAN AT HALIMBAWA - BIOLOGY - 2025

Ang monosomy ay tumutukoy sa konstitusyon ng chromosomal ng mga indibidwal na may isang kromosom sa halip na ang normal na pares sa mga organismo ng diploid. Iyon ay, kung mayroong 23 pares ng mga kromosoma, mayroong monosomy para sa isa sa kanila kung isa lamang ang mga kromosoma. Ang isang indibidwal na may isang monosomy sa kasong ito ay maghaharap ng 45 kromosom sa halip na 46.

Ang mga monosomies ay maaaring maging kabuuan o bahagyang. Sa unang kaso, ang buong kromosom ay nawawala. Sa pangalawa, ang isang pagtanggal ng isang bahagi lamang ng chromosome ay tumutukoy sa bahagyang kakulangan ng impormasyon ng apektadong kromosoma.

Ang Karyotype ng isang babae na may isang X kromosome lamang, sa halip na dalawa. Walang ibinigay na may-akda na nababasa ng makina. Ang pusa ~ commonswiki ipinapalagay (batay sa mga pag-angkin ng copyright). , sa pamamagitan ng Wikimedia Commons

Dahil ang isang monosomy ay nakakaapekto lamang sa isang pares ng mga kromosom ng isang diploid species, halimbawa, ito ay itinuturing na aneuploidy. Ang totoong ploidy ay nagbabago o mga euploidies, nakakaapekto, sa kabilang banda, ang kumpletong bilang ng mga kromosoma na tumutukoy sa isang species.

Mga katangian ng monosomies

Ang mga monosomies ay maaaring makaapekto sa somatic chromosome o chromosome sa sex. Ang tanging monosomy ng chromosome ng sex sa mga tao ay ang X chromosome.

Ang mga indibidwal na ito ay mga kababaihan ng XO at may tinatawag na Turner syndrome. Walang mga monosomiko ng YO dahil ang bawat tao ay nangangailangan ng isang X chromosome na magkaroon.

Ang mga kababaihan ay XX at kalalakihan XY. Sa mga kaso ng aneuplodia, ang mga kababaihan ay maaari ring maging XXX (trisomy of X) o XO (monosomy of X). Ang mga lalaki na aneuploid ay maaaring maging XXY (Kleinefelter syndrome) o XYY. Ang huling dalawa ay trisomies din.

Ang kabuuang mga autosomal monosomies ay madalas na nakamamatay, dahil humantong sila sa malubhang mga depekto sa pag-unlad. Bukod dito, ang anumang (at lahat) mutation ay maaaring magpakita ng sarili dahil ang indibidwal ay magiging hemizygous para sa lahat ng mga gen ng krimen na nag-iisa.

Ang mga organismo ng aneuploid sa pangkalahatan ay lumitaw sa pamamagitan ng pagsasanib ng mga gametes, na ang isa ay mayroong isang bilang ng chromosomal aberration. Ang mga aneuploidies ay maaari ring lumabas mula sa somatic tissue, at lumilitaw na may mahalagang papel sa hitsura at pag-unlad ng ilang mga uri ng cancer.

Ang bahagyang monosomy ng chromosome 5 sa mga tao: ang umiiyak na cat syndrome

Ang isang bahagyang (o kabuuang) pagtanggal sa maikling braso ng chromosome 5 ay ang sanhi ng tinatawag na cri-du-chat syndrome. Kilala rin ito bilang Lejeune syndrome, bilang paggalang sa tagahanap nito, ang Pranses na mananaliksik na si Jèrôme Lejeune. Sa Pranses, ang cri-du-chat ay nangangahulugang "umiiyak na pusa".

Ang 80% ng mga gamet kung saan ang pagtanggal na nagpapakilala sa sindrom na ito ay nangyayari ay mula sa paternal na pinagmulan. Karamihan sa mga pagtanggal ay kusang at nagaganap de novo sa panahon ng gametogenesis. Sa mga kaso ng minorya, ang aberrant na gamete ay nagmula sa iba pang mga uri ng mga kaganapan, tulad ng mga translocation o hindi pantay na mga paghiwalay ng chromosomal.

Mga katangian ng sakit

Dahil sa mga problema sa laryngeal at nervous system na nagmula sa kondisyon, ang mga apektadong bata ay umiyak na katulad ng sa maliliit na pusa. Ang ganitong uri ng pag-iyak ay nawala kapag ang bata ay nakakakuha ng isang maliit na mas matanda.

Sa isang pisikal na antas, maaari silang magkaroon ng isang ulo, maliit na panga at drool ng maraming. Ang pinaka may-katuturang pisikal na pag-sign ng sindrom na ito, gayunpaman, ay hindi nakikita ng hubad na mata. Ito ay tungkol sa cerebellar hypoplasia, isang congenital disorder ng utak morphogenesis.

Para sa natitirang bahagi ng kanilang buhay, ang mga apektadong tao ay magkakaroon ng mga problema sa pagpapakain (pagsipsip at paghihirap sa paglunok), pagkakaroon ng timbang, at paglaki. Magkakaroon din sila ng matinding motor, intellectual at speech retardation.

Sa antas ng pag-uugali, ang mga taong may sindrom na ito ay karaniwang nagtatanghal ng ilang mga karamdaman na kasama ang hyperactivity, agresibo at "outbursts". May posibilidad din silang magkaroon ng paulit-ulit na paggalaw. Sa mga bihirang kaso, ang indibidwal ay maaaring magpakita ng normal na hitsura at pag-uugali, maliban sa mga kahirapan sa pag-aaral.

Paggamot ng sakit

Ang mga apektadong indibidwal ay nangangailangan ng patuloy na medikal na atensyon, lalo na para sa mga terapiyang may kaugnayan sa mga kapansanan sa motor at pagsasalita. Kung nangyari ang mga problema sa puso, malamang na kinakailangan ang operasyon.

Ang ilang mga gen na nag-aambag sa pagpapakita ng sakit

Ang mga gene sa nawalang fragment, kabilang ang buong maikling braso ng chromosome 5, ay nasa estado ng hemizygous. Iyon ay, sa isang kopya lamang mula sa iba pang kumpletong kromosom ng pares.

Samakatuwid, ang genetic makeup ng chromosome na ito, kung gayon, ay matukoy ang ilan sa mga sanhi ng sakit. Ang ilan ay maaaring ipaliwanag sa pamamagitan ng hindi sapat na pagpapahayag ng isang mutated gene. Ang iba pa, sa kabaligtaran, dahil sa epekto ng dosis ng gene na nagmula sa pagkakaroon ng isang solong kopya ng gene sa halip na dalawa.

Ang ilan sa mga gene na nag-aambag sa pag-unlad ng sakit sa pamamagitan ng genetic dosing ay kasama ang TERT (para sa pinabilis na telomere shortenig). Ang mga taong apektado ng sindrom ay may mga kakulangan sa pagpapanatili ng telomere. Ang pagdidikit ng Telomere ay naka-link sa hitsura ng iba't ibang mga sakit at maagang pag-iipon.

Sa kabilang banda, ang geneAAAAA sa isang estado ng hemizygous ay nakakagambala sa normal na pag-unlad ng utak sa mga indibidwal na may mga pagtanggal sa kromosoma 5. Para sa bahagi nito, ang hemizygous na estado ng gen ng MARCH6 ay tila nagpapaliwanag ng katangian ng iyak ng pusa ng mga apektado ng trisomy.

Kabuuan ng monosomy ng X chromosome: Turner syndrome (45, X)

Ang mga autosomal monosomies, bilang isang panuntunan, ay palaging nakamamatay. Kapansin-pansin, gayunpaman, ang X chromosome monosomy ay hindi, tulad ng maraming mga XO embryo na namamahala upang mabuhay.

Ang dahilan ay tila nagsisinungaling sa papel ng X chromosome sa sekswal na pagpapasiya sa mga mammal. Tulad ng mga kababaihan ng mga species ay XX at ang mga lalaki XY, ito ay isang kailangang-kailangan na kromosoma. Ang Y chromosome ay mahalaga lamang para sa sekswal na pagpapasiya ng mga lalaki, hindi para sa kanilang kaligtasan.

Ang X chromosome ay nagdadala ng halos 10% ng genetic na impormasyon sa mga tao. Malinaw, ang kanilang presensya ay hindi isang kahalili; ito ay kinakailangan. Bilang karagdagan, ito ay palaging bahagyang naroroon. Iyon ay, sa mga lalaki mayroong isang kopya lamang ng X.

Ngunit sa mga babae, na nagsasalita rin. Ayon sa hypothesis ng Lyon (naka-corrobor na) sa mga kababaihan lamang ang isang X chromosome ang ipinahayag. Ang iba pa ay hindi aktibo ng genetic at epigenetic na mga mekanismo.

Sa kahulugan na ito, ang lahat ng mga mammal, lalaki at babae, ay hemizygous para sa mga kababaihan ng X. XO din, ngunit sa ibang kondisyon na hindi walang mga problema.

Pangkalahatang pangkalahatang-ideya ng sindrom

Walang napatunayan na dahilan para sa sindrom sa 45, X karyotype na mga babae. Ang Turner syndrome ay nakakaapekto sa 1 sa 2,500 buhay na kababaihan.

Samakatuwid, ito ay isang bihirang aneuploidy kung ihahambing, halimbawa, kasama ang mga XXY o XXX trisomies. Sa pangkalahatan, ang mga pagbubuntis ng XO ay hindi mabubuhay. Tinatayang 99% ng XO na mga pagbubuntis ay nagtatapos sa pagpapalaglag.

Kaugnay na pisikal at somatic na mga katangian

Ang tanda ng pisikal na tampok ng Turner syndrome ay maikling tangkad. Ang mga XO na babae ay maliit sa kapanganakan, hindi nakakaranas ng paputok na paglago na nauugnay sa pagbibinata, at habang ang mga matatanda ay umabot sa maximum na 144 cm ang taas.

Ang iba pang mga tampok na somatic na nauugnay sa sindrom ay may kasamang congenital heart disease, pati na rin ang mga abnormalidad sa bato. Ang mga babaeng apektado ng Turner syndrome ay nasa mas mataas na peligro para sa otitis media, hypertension, diabetes mellitus, teroydeo disorder, at labis na katabaan.

Pag-unlad at kasanayan sa pag-iisip

Ang IQ ng mga kababaihan ng XO ay katumbas ng kanilang mga kapantay sa XX. Gayunpaman, posible na ang mga kakulangan ay maaaring sundin sa spatial orientation, sa sulat-kamay at sa paglutas ng mga problema sa matematika. Hindi sila naglalahad ng mga problema, halimbawa, sa mga pagkalkula ng aritmetika, ngunit ginagawa nila ang pagbibilang.

Ang pagsasalita ay normal, ngunit ang mga problema ay maaaring mangyari kapag hindi ginagamot ang otitis media. Marami sa mga kakulangan na ito ay pinaniniwalaan na resulta ng nabawasan na produksiyon ng estrogen. Ang mga kasanayan sa motor ay maaari ring magpakita ng ilang pagkaantala.

Paggamot ng mga sintomas ng sindrom

Sa mga tuntunin ng maikling tangkad, ang mga kababaihan na may Turner syndrome ay maaaring makatanggap ng mga iniksyon na may recombinant na paglaki ng hormone sa panahon ng pagkabata. Maaari nilang asahan na umabot ng hindi bababa sa 150 cm ang taas.

Ang therapy ng kapalit ng hormon ay dapat na magsimula sa pagitan ng edad na 12 at 15 upang masiguro ang isang maayos na paglipat sa pagbibinata at pagtanda. Ang therapy na ito, sa karamihan ng mga kaso, ay dapat na matagal upang maiwasan ang napaaga coronary heart disease at osteoporosis.

Sa natitirang mga kundisyon, ang payo sa medikal at pag-follow-up ay mahalaga sa panahon ng pag-unlad at estado ng may sapat na gulang ng mga kababaihan ng XO. Mahalaga rin ang pagpapayo, dahil ang mga pisikal na kakulangan ay maaaring makaapekto sa iyong emosyonal na pag-unlad.

Monosomies sa iba pang mga organismo

Ang mga monosomies ay unang natuklasan at iniulat ni Barbara McClintock noong 1929 mula sa kanyang trabaho sa mais. Tulad ng sa mais, ang mga monosomies sa iba pang mga halaman ng diploid ay may mas malaking epekto kaysa sa mga polyploid na halaman.

Bárbara MClintock noong 1947. Smithsonian Institution / Science Service; Naipanumbalik ni Adam Cuerden, sa pamamagitan ng Wikimedia Commons.

Ang pagkawala ng isang kromosom ng pares sa isang halaman ng diploid ay nagbibigay ng pagtaas sa mga kawalan ng timbang sa genetiko na magbabago sa mga antas ng enzyme. Kaya, ang lahat ng mga metabolic pathway kung saan sila lumahok ay maaaring maapektuhan.

Bilang kinahinatnan, binago ang normal na mga phenotypes ng indibidwal. Sa kabilang banda, ang mga monosomics ay madaling pag-aralan, dahil ang kanilang hemizygous na kondisyon ay ginagawang mas madali ang pagsusuri ng genetic ng mga mutants.

Ang mga halaman na ito ay lubhang kapaki-pakinabang sa pangunahing agham, halimbawa, upang pag-aralan ang meiosis at mga kaganapan sa paghiwalay ng chromosome. Napansin, halimbawa, na hindi lahat ng mga kromosoma sa iba't ibang mga monosom ay kumikilos sa parehong paraan.

Ang lahat ng ito ay depende sa pagkakaroon ng mga homologous na rehiyon sa mga chromosom na hindi kinakailangan ng mga tamang pares. Sa inilapat na agham, ang isang tukoy na halaman na monosomal ay mas madaling manipulahin kaysa sa isang disomiko. Pagkatapos, maaari kang magpatuloy sa maginoo na mga krus upang makabuo ng mga bagong varieties (nang walang monosomy).

Mga Sanggunian

1. Alberts, B., Johnson, AD, Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., Walter, P. (2014) Molecular Biology ng Cell (Ika-6 Edisyon). WW Norton & Company, New York, NY, USA.
2. Álvarez-Nava, F., Lanes, R. (2018) Epigenetics sa Turner syndrome. Mga Klinikal na Epigenetics, 10. doi: 10.1186 / s13148-018-0477-0
3. Demaliaj, E., Cerekja, A., Piazze, J. (2012) Kabanata 7: Sex chromosome aneuploidies. Sa: Storchova, Z. (Ed.), Aneuploidy sa Kalusugan at Sakit. InTech, Rijeka, Croatia. ISBN: 978-953-51-0608-1.
4. Nguyen, JM, Qualmann, KJ, Okashah, R., Reilly, A., Alexeyev, MF, Campbell, DJ (2015) 5p pagtanggal: kasalukuyang kaalaman at direksyon sa hinaharap. American Journal of Medical Genetics Bahagi C: Mga seminar sa Medical Genetika, 169: 224-238.
5. Goodenough, UW (1984) Mga Genetika. WB Saunders Co. Ltd, Philadelphia, PA, USA.
6. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Isang Panimula sa Genetic Analysis (ika-11 ed.). New York: WH Freeman, New York, NY, USA.
7. Yadav, MC, 1,2 ∗, Sachan, JKS, Sarkar, KR (2009) Ang pagsusuri ng monosomic ay naghahayag ng mga dobleng mga segment ng chromosomal sa genus ng mais. Journal of Genetics, 88: 331-335.