ANO ANG ISANG LOCUS? (GENETIKA) - BIOLOGY - 2025

Ang isang locus , sa genetika, ay tumutukoy sa pisikal na posisyon ng isang gene o isang tiyak na pagkakasunud-sunod sa loob ng isang kromosoma. Ang termino ay nagmula sa mga ugat ng Latin, at ang pangmaramihang loci. Ang pag-alam sa loci ay napaka-kapaki-pakinabang sa biological science, dahil pinapayagan nila kaming hanapin ang mga gen.

Ang mga gene ay mga pagkakasunud-sunod sa DNA na code para sa isang phenotype. Ang ilang mga genes ay na-translate sa messenger RNA, na kung saan ay kasunod na isinalin sa isang pagkakasunod-sunod ng amino acid. Ang iba pang mga gene ay bumubuo ng iba't ibang mga RNA at maaari ring nauugnay sa mga tungkulin sa regulasyon.

Pinagmulan: Doktor RNDr. Josef Reischig, CSc. , sa pamamagitan ng Wikimedia Commons

Ang isa pang nauugnay na konsepto sa nomenclature na ginamit sa genetika ay allele, na kung saan ang ilang mga mag-aaral ay madalas na nalito sa lokus. Ang isang allele ay bawat isa sa mga variant o form na maaaring makuha ng isang gene.

Halimbawa, sa isang populasyon na hypothetical butterfly, ang gene A ay matatagpuan sa isang tiyak na lugar at maaaring magkaroon ng dalawang alleles, A at a. Ang bawat isa na nauugnay sa isang partikular na katangian - Ang isang maaaring maiugnay sa madilim na kulay ng mga pakpak, habang ang isang nauugnay sa isang mas magaan na variant.

Sa ngayon, posible na maghanap ng isang gene sa isang kromosoma sa pamamagitan ng pagdaragdag ng isang fluorescent dye na pinalalabas ang partikular na pagkakasunud-sunod.

Kahulugan

Ang isang lokus ay ang lokasyon ng lokasyon ng isang gene sa isang kromosoma. Ang mga Chromosome ay mga istraktura na nailalarawan sa pamamagitan ng pagpapakita ng kumplikadong packaging, na binubuo ng DNA at protina.

Kung pumunta kami mula sa pinaka pangunahing mga antas ng samahan sa mga kromosoma, makakahanap kami ng isang napakahabang strand ng DNA na nakabalot sa isang espesyal na uri ng protina na tinatawag na mga histones. Ang unyon sa pagitan ng parehong mga molekula ay bumubuo ng mga nucleosom, na kahawig ng mga kuwintas ng kuwintas na perlas.

Susunod, ang inilarawan na istraktura ay naka-grupo sa 30 nanometer fiber. Kaya nakamit ang iba't ibang antas ng samahan. Kapag ang cell ay nasa proseso ng cell division, ang mga chromosom ay compact sa ganoong lawak na nakikita sila.

Sa ganitong paraan, sa loob ng mga kumplikado at nakabalangkas na biological entities na ito ay ang mga gen na matatagpuan sa kani-kanilang lugar.

Pangngalan

Kailangang ma-refer ng mga biologo ang isang lokus at ang kanilang mga kasamahan upang maunawaan ang address.

Halimbawa, kapag nais naming ibigay ang address ng aming mga bahay, ginagamit namin ang sangguniang sistema na nasanay kami, maging ito bilang numero ng bahay, mga daan, mga lansangan - depende sa lungsod.

Katulad nito, upang maihatid ang impormasyon tungkol sa isang tiyak na lugar, dapat nating gawin ito gamit ang tamang format. Ang mga bahagi ng lokasyon ng gene ay kinabibilangan ng:

Ang bilang ng mga kromosom: Sa mga tao, halimbawa, mayroon kaming 23 pares ng mga kromosom.

Chromosome braso: Kaagad pagkatapos na sumangguni sa chromosome number ay ipapahiwatig namin kung aling braso ang nahanap. Ang p ay nagpapahiwatig na ito ay nasa maikling braso at q sa mahabang braso.

Posisyon ng braso: Ang huling termino ay nagpapahiwatig kung saan ang gene ay nasa maikli o mahabang braso. Ang mga numero ay binabasa bilang rehiyon, banda, at sub-banda.

Pagmamapa sa genetic

Ano ang mga genetic na mapa?

Ang mga pamamaraan ay umiiral upang matukoy ang lokasyon ng bawat gene sa mga kromosom at ang uri ng pagsusuri na ito ay mahalaga para sa pag-unawa sa mga genom.

Ang lokasyon ng bawat gene (o ang kamag-anak na posisyon nito) ay ipinahayag sa isang genetic na mapa. Tandaan na ang mga genetic na mapa ay hindi nangangailangan ng pag-alam ng paggana ng gene, kinakailangan lamang na malaman ang posisyon nito.

Sa parehong paraan, ang mga genetic na mapa ay maaaring itayo simula sa variable na mga segment ng DNA na hindi bahagi ng isang tiyak na gene.

Ang pagkakaugnay sa sakit na sakit

Ano ang ibig sabihin na ang isang gene ay "nauugnay" sa isa pa? Sa mga kaganapan sa rekombinasyon, sinabi namin na ang isang gene ay naka-link kung hindi sila muling pagsasaayos at manatiling magkasama sa proseso. Nangyayari ito dahil sa pisikal na kalapit sa pagitan ng dalawang lokal.

Sa kaibahan, kung ang dalawang lokal ay magmana nang nakapag-iisa, maaari nating tapusin na malayo sila sa hiwalay.

Ang linkquilibrium ng link ay ang gitnang punto para sa pagtatayo ng mga mapa ng gene sa pamamagitan ng pagsusuri ng linkage, tulad ng makikita natin sa ibaba.

Mga marker para sa pagtatayo ng mga genetic na mapa

Ipagpalagay na nais naming matukoy ang posisyon ng isang tiyak na gene sa chromosome. Ang gene na ito ay ang sanhi ng isang nakamamatay na sakit, kaya nais naming malaman ang lokasyon nito. Sa pamamagitan ng pagsusuri ng pedigree, napagpasyahan namin na ang gene ay may tradisyonal na mana sa Mendelian.

Upang mahanap ang posisyon ng gene, kakailanganin namin ang isang serye ng mga marker loci na ipinamamahagi sa buong genome. Pagkatapos, dapat nating tanungin ang ating sarili kung ang gene ng interes ay naka-link sa alinman (o higit sa isang) ng mga marker na alam natin.

Malinaw, para sa isang marker na maging kapaki-pakinabang, dapat itong lubos na polymorphic, kaya mayroong isang mataas na posibilidad na ang taong may sakit ay heterozygous para sa marker. Ang "Polymorphism" ay nangangahulugang ang isang naibigay na lokus ay may higit sa dalawang alleles.

Ang pagkakaroon ng dalawang alleles ay mahalaga, dahil ang pagsusuri ay naglalayong sagutin kung ang isang partikular na allele ng marker ay minana kasama ang lokus ng pag-aaral at bumubuo ito ng isang phenotype na maaari nating makilala.

Bukod dito, ang marker ay dapat na umiiral sa isang makabuluhang dalas, malapit sa 20% sa heterozygotes.

Paano tayo magtatayo ng isang genetic na mapa?

Ang pagpapatuloy sa aming pagsusuri, pumili kami ng isang serye ng mga marker na pinaghiwalay sa bawat isa sa pamamagitan ng mga 10 cM - ito ang yunit kung saan sinusukat namin ang paghihiwalay at nabasa ito ng mga centimorgans. Samakatuwid, ipinapalagay namin na ang aming gene ay nasa malayo na hindi hihigit sa 5 cM mula sa mga marker.

Pagkatapos, umaasa kami sa isang pedigree na nagbibigay-daan sa amin upang makakuha ng impormasyon tungkol sa pamana ng gene. Ang pamilya na pinag-aralan ay dapat magkaroon ng sapat na indibidwal upang magbunga ng data na may kabuluhan sa istatistika. Halimbawa, ang isang pangkat ng pamilya na may anim na anak ay sapat sa ilang mga kaso.

Sa impormasyong ito, hahanapin namin ang isang gene kung saan naka-link ang kondisyon. Ipagpalagay na nalaman namin na ang B locus ay naka-link sa aming hindi kanais-nais na allele.

Ang mga halaga sa itaas ay ipinahayag bilang isang ratio sa pagitan ng posibilidad ng pag-link at ang kawalan ng hindi pangkaraniwang bagay na ito. Ngayon, ang kasunod na pagkalkula ng istatistika ay ginagawa ng isang computer.

Mga Sanggunian

1. Campbell, NA (2001). Biology: Mga konsepto at relasyon. Edukasyon sa Pearson.
2. Elston, RC, Olson, JM, & Palmer, L. (Eds.). (2002). Ang genostatistical genetics at genetic epidemiology. John Wiley at Mga Anak.
3. Lewin, B., & Dover, G. (1994). Genes V. Oxford: Oxford University Press.
4. McConkey, EH (2004). Paano gumagana ang genome ng tao. Pag-aaral ng Jones at Bartlett.
5. Passarge, E. (2009). Genetics teksto at atlas. Panamerican Medical Ed.
6. Ruiz-Narváez EA (2011). Ano ang isang functional locus? Ang pag-unawa sa genetic na batayan ng mga kumplikadong katangian ng phenotypic. Mga medikal na hypotheses, 76 (5), 638-42.
7. Wolffe, A. (1998). Chromatin: istraktura at pag-andar. Akademikong pindutin.