FAHR SYNDROME: SINTOMAS, SANHI, PAGGAMOT - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

Ang sindrom ng Fahr ay isang namamana na sakit sa genetic na nauugnay sa pag-unlad ng mga kalkulasyon ng utak. Ang karamdaman na ito ay pangunahing nailalarawan sa pagkakaroon ng mga sakit sa neurological at saykayatriko. Ang ilan sa mga ito ay nauugnay sa pagkasira ng mga pag-andar ng kaisipan, mga karamdaman sa motor o mga abnormalidad sa pag-uugali.

Ang tiyak na mga sanhi ng sakit na ito ay hindi eksaktong kilala. Ang ilang mga may-akda, tulad ng Oviedo Gamboa at Zegarra Santiesteban (2012), ay nauugnay ang etiology sa isang genetic anomaly na matatagpuan sa kromosom 14. Nagbubuo ito ng isang bilateral at progresibong pag-calcification ng iba't ibang mga lugar ng utak, lalo na ang ganglia ng base at cerebral cortex.

Ang diagnosis ng sakit na neurodegenerative na ito ay pangunahing batay sa paggamit ng mga pagsubok sa neuroimaging. Karaniwan, ang pamamaraan ng pagpili ay hindi kaibahan na compute tomography. Walang lunas para sa Fahr syndrome, ni mayroong isang tiyak na paggamot.

Ang isang nagpapakilala at rehabilitative na medikal na pamamaraan ay karaniwang ginagamit. Gayunpaman, ang pagbabala para sa mga taong may Fahr syndrome ay mahirap. Ito ay isang sakit na gumagawa ng isang progresibo at hindi pag-iwas sa pagkasira.

Mga katangian ng sindrom

Ang sakit ng Fahr ay isang degenerative neurological disorder na magiging sanhi ng isang sistematikong pagkasira ng mga nagbibigay-malay na kakayahan, kasanayan sa motor o pag-uugali. Bilang karagdagan, maaari itong samahan ng iba pang mga komplikasyon tulad ng mga seizure.

Sa panitikang medikal, ang isang malawak na iba't ibang mga termino ay karaniwang ginagamit upang sumangguni sa karamdaman na ito: ang pangunahing familial cerebral calcification, cerebral ferrocalcinosis, Fahr syndrome, cerbrovascular ferrocalcinosis, idiopathic cerebral calcification, atbp.

Ang terminong Fahr syndrome ay karaniwang ginagamit sa isang paghihigpit na paraan upang tukuyin ang isang klinikal na larawan na ang etiology ay hindi malinaw na tinukoy o nauugnay sa mga sakit na metaboliko o autoimmune.

Para sa bahagi nito, ang salitang Fahr's disease ay ginagamit upang sumangguni sa karamdaman na sanhi ng isang namamana na genetic na pinagmulan. Sa parehong mga kaso, ang mga palatandaan at sintomas ay nauugnay sa pagkakaroon ng mga pag-calcification sa iba't ibang mga rehiyon ng utak.

Madalas ba itong patolohiya?

Ang sakit ng Fahr ay isang bihirang sakit sa neurological sa pangkalahatang populasyon. Ito ay karaniwang inuri sa loob ng mga bihirang sakit.

Ang pag-aaral ng epidemiological ay iniuugnay ang saklaw nito sa isang figure na mas mababa sa 1 kaso bawat milyong tao sa buong mundo. Karaniwan, ang paglaganap nito ay may posibilidad na tumaas sa pagtaas ng edad.

Ang karaniwang simula ng sakit na ito ay sa pagitan ng ikatlo at ikalimang dekada ng buhay. Bilang karagdagan, ang dalawang taluktok ng maximum na saklaw ay nakilala:

• Simula ng pagiging nasa hustong gulang : mayroong isang symptomatology na nailalarawan sa mga sakit sa saykayatriko.
• Mula sa 50-60 taong gulang : e nagtatanghal ng isang symptomatology na nailalarawan sa pagkasira ng cognitive at psychomotor disorder. Ang mga sintomas ng saykayatriko, lalo na mga sakit na nakakaapekto, ay naroroon din sa yugtong ito.

Sintomas

Ang sakit ng Fahr ay pangunahing tinukoy sa pamamagitan ng pagkakaroon at pag-unlad ng mga sakit sa neurological at saykayatriko. Ilalarawan namin ang ilan sa mga pinaka-karaniwang sa ibaba:

Mga karamdaman sa neurolohiya

• Muso hypo / hypertonia : Binago ang tono ng kalamnan sa karamihan ng mga kaso. Ang makabuluhang sagging o higpit ay maaaring lumitaw. Ang kusang at boluntaryong mga paggalaw ay madalas na malubhang nabawasan.
• Tremor: matutukoy namin ang pagkakaroon ng isang pare-pareho at ritmo na hindi sinasadya na paggalaw. Lalo na nakakaapekto ito sa ulo, braso, at kamay.
• Parkinsonism: ang mga panginginig at iba pang mga sintomas ay maaaring umunlad sa isang klinikal na larawan na katulad ng sa mga Parkinson's. Ang pinaka-karaniwang katangian ay panginginig sa pahinga, kawalan ng kusang paggalaw, higpit ng kalamnan, kawalang katatagan, atbp.
• Spastic paralysis : ang iba't ibang mga pangkat ng kalamnan ay umaabot sa isang napakataas na tono ng kalamnan na pumipigil sa anumang uri ng paggalaw. Ang ganitong uri ng paralisis ay maaaring humantong sa pag-unlad ng monoparesis / monoplegia, hemiparesis / hemiplegia, diparesis / diplegia, tetraparesis / tetraplegia.
• Ang paralisis ng athetosic: ang tono ng kalamnan ay may posibilidad na magbago nang tuluy-tuloy na humahantong sa pagbuo ng mga hindi sinasadyang paggalaw at / o mga primitive reflexes.
• Motor apraxias: pagkakaroon ng isang minarkahang kahirapan o kawalan ng kakayahan upang maisagawa ang mga aktibidad sa motor na may kaugnayan sa isang nakaraang proseso ng pagpaplano (mga pagkakasunud-sunod, layunin / layunin, tagubilin, atbp.).
• Mga seizure : pangkaraniwan na bumuo ng mga yugto ng kalamnan at kalamnan o pag-iingat sa motor na nauugnay sa abnormal at magkakasabay na aktibidad na neuronal. Ang mga episod ng pansamantalang pagkawala ng kamalayan o pang-unawa sa mga hindi normal na pang-unawa sa pang-unawa (light stimuli, tingling, atbp.) Ay maaari ring lumitaw.
• Cognitive deficit : ang pinaka-katangian na tampok ng mga pasyente na apektado ng Fahr syndrome ay ang progresibong pagkasira ng mga kakayahan sa pag-iisip. Ang pinaka-pangkaraniwan ay ang pagmasid ng isang nakaganyak na kompromiso, pinababang bilis ng pagproseso, pagkagulo ng spatio-temporal o mga problema sa memorya. Ang kondisyong ito ay karaniwang tinutukoy bilang isang proseso ng pseudo-mabaliw.
• Mga karamdaman sa wika : Ang mga pasyente ay nagsisimula sa paghihirap na mapanatili ang thread ng isang pag-uusap, paghahanap ng mga tamang salita o articulate na wika. Ang mga ganitong uri ng anomalya ay maaaring umunlad patungo sa isang bahagyang o kabuuang paghihiwalay ng komunikasyon.

Mga sakit sa saykayatriko

• Mga Karamdaman sa Pag-uugali: Kadalasang lumilitaw ang binagong mga pattern ng pag-uugali. Ang mga ito ay panimula na nailalarawan sa pagkakaroon ng mga paulit-ulit na aktibidad at mga stereotyped na pag-uugali. Ang mga apektadong tao ay madalas na gumaganap ng parehong uri ng mga aktibidad na patuloy. Bilang karagdagan, ipinapakita nila ang hindi maayos o hindi naaangkop na pag-uugali sa mga sitwasyon sa konteksto.
• Mga pagbabago sa pagkatao: ang mga ugali ng pagkatao ng apektadong tao ay madalas na magulong at humantong sa kakayahang emosyonal, pagkamayamutin, kakulangan ng inisyatibo, demotivation, paghihiwalay ng lipunan, pagkabalisa.
• Psychosis: lilitaw ang isang makabuluhang pagkawala ng pakikipag-ugnay sa katotohanan. Ang mga obsession, maling paniniwala, maling akala o guni-guni ay karaniwang sinusunod.
• Ang krisis sa pagkabalisa : ang mga yugto ng pagsalakay, pag-iipon sa motor, pagkabalisa, pagkabalisa, hindi maayos na pagsasalita o euphoria ay maaaring umunlad.
• Ang depression : ang ilan o maraming mga sintomas na may kaugnayan sa pagkalumbay na sakit ay maaaring lumitaw tulad ng kawalan ng pag-asa, kalungkutan, pagkamayamutin, pagkawala ng interes, palagiang pagkapagod, kahirapan na nakapokus, sakit sa pagtulog, mga saloobin ng kamatayan, sakit ng ulo, atbp.

Mga Sanhi

Ang mga may-akda tulad ng Lacoma Latre, Sánchez Lalana at Rubio Barlés (2016) ay tumutukoy sa sakit ng Fahr bilang isang sindrom ng hindi natukoy o hindi kilalang etiology na nauugnay sa pag-unlad ng bilateral na mga pag-calcify sa iba't ibang mga rehiyon ng utak.

Gayunpaman, ang iba tulad ng Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, Cadena-Ramos at Barrios Ayola (2015), ay tumutukoy sa isang namamana na genetic na pinagmulan na nangyayari nang walang insidente ng iba pang mga uri ng nakakahawang, nakakahawa, nakakalason na mga kadahilanan, biochemical o systemic.

Ang pinagmulan nito ay nauugnay sa isang genetic na pagbabago na matatagpuan sa chromosome 14 (Oviedo Gamboa at Zegarra Santiesteban, 2012) at nauugnay sa gen ng SLC20A2.

Pangunahing responsable ang gen na ito para sa pagbibigay ng mga tagubiling biochemical para sa paggawa ng isang uri ng protina. Mayroon itong mahalagang papel sa organikong regulasyon ng mga antas ng pospeyt, bukod sa iba pang mga pag-andar.

Ang ilang mga klinikal na pag-aaral, tulad ng Wang et al. (2012) ay may kaugnayan na mutations sa SLC20A2 gene at ang klinikal na kurso ng Fahr syndrome sa iba't ibang pamilya.

Bilang karagdagan, ang iba pang mga uri ng abnormalidad ng genetic na nauugnay sa Fahr syndrome ay nakilala: mga mutasyon sa PDGF at PDGFRB gene.

Diagnosis

Ang diagnosis ng sakit sa Fahr ay nangangailangan ng pagsasama ng isang pagsusuri sa neurological at saykayatriko. Sa kaso ng pagsusuri sa neurological, ang pangunahing interbensyon ay batay sa pagganap ng isang computerized tomography.

Ang ganitong uri ng pamamaraan ng neuroimaging ay nagbibigay-daan sa amin upang makilala ang pagkakaroon at lokasyon ng mga kalkulasyon ng utak. Ang isang pagsusuri sa neuropsychological ay mahalaga upang tukuyin ang buong spectrum ng mga pagkagambala sa cognitive at psychomotor at abnormalities.

Ang uri ng mga pagsubok sa neuropsychological na maaaring magamit ay malawak, karaniwang nakasalalay sa pagpili ng propesyonal. Ang ilan sa mga pinaka ginagamit ay ang: Wechler Intelligence Scale para sa mga matatanda (WAIS), Kumpletong Larawan ni Rey, Pagsubok sa Stroop, TMT Trace Test, atbp.

Bilang karagdagan, ang lahat ng pagsusuri na ito ay sinamahan ng isang pagtatasa ng sikolohikal at saykayatriko para sa pagkakakilanlan ng mga pagbabago na may kaugnayan sa kalooban, pagdama ng katotohanan, mga pattern ng pag-uugali, atbp.

Paggamot

Wala pa ring lunas para sa Fahr syndrome.

Ang mga pangunahing interbensyon sa medikal ay nakatuon sa paggamot ng mga sintomas ng medikal at komplikasyon: paggamot sa gamot para sa mga seizure, rehabilitasyon ng cognitive para sa mga kapansanan sa pag-iisip na may kapansanan, o pisikal na rehabilitasyon para sa mga komplikasyon sa motor.

Bagaman mayroong mga pang-eksperimentong therapy, hindi nila karaniwang iniulat ang mga makabuluhang benepisyo.

Medikal na pagbabala

Ang nagbibigay-malay, pisikal, at pagganap na pagtanggi ay napakahusay. Ang sakit na ito ay karaniwang sumusulong patungo sa kabuuang pag-asa at ang hindi maiiwasang pagkamatay ng apektadong tao.

Mga Sanggunian

1. ADCO. (2016). Hypercalcemia. Nakuha mula sa American Society of Clinical Oncology.
2. Cossani-Miranda, C., Herazo-Bustos, M., Cabrera-González, A., Cadena-Ramos, I., & Barrios-Ayola, F. (2015). Psychosis na nauugnay sa Fahr syndrome: isang ulat ng kaso. Rev Colom Psiquiat.
3. Gómez Giraldo, C. (2016). Hypercalcemia at Hypocalcemia.
4. Lacoma Latre, E., Sánchez Lalana, E., & Rubio Barlés, P. (2016). Sakit ni Fahr. Pag-diagnose ng Larawan.
5. NIH. (2016). Syndrome ng Fahr. Nakuha mula sa National Institute of Neurologica Disorder at Stroke.
6. NIH. (2016). SLC20A2. Nakuha mula sa Genetics Home Sanggunian.
7. PANGALAN. (2016). Pangunahing Pagkalkula ng Brain Familial Brain. Nakuha mula sa National Organization for Rare Disorder.
8. Saleem et al.,. (2013). Ang sindrom ng Fahr: pagsusuri sa panitikan ng kasalukuyang katibayan. Orphanet Journal of Rare Diseases.